אנמיה חרמשית מתרחשת בצורה של פרקים של התקפות כאב (משברים) הקשורים לחסימה של הנימים אריתרוציטים ספונטנית "serpleniya", לסירוגין עם תקופות של הפוגה. משברים ניתן לעורר על ידי מחלות intercurrent, תנאי אקלים, מדגיש, הופעה ספונטנית של משברים אפשרי.
הפגם הבסיסי במחלה זו היא פיתוח של HBS כתוצאה מוטציות ספונטניות ומחיקות β-גלובין הגן על כרומוזום 11 שמוביל החלפה של ולין עבור חומצה גלוטמית על שרשרת עמדה VIR-פוליפפטיד (A2, β2, פיר 6).
האנזים הנפוץ ביותר הוא מחסור של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase - מזוהה כ -300 מיליון אנשים; במקום השני מחסור בפעילות קינאז pyruvate, נמצא כמה אלפי חולים באוכלוסייה; הסוגים הנותרים של פגמים אנזימים של כדוריות דם אדומות נדירות.
הפיקנוציטוזיס האינפנטילי של הילדים, שאינו פתולוגיה תורשתית מתמשכת ויש לו אופי חולף ופרוגנוזה חיובית, חל גם על מחלות הנגרמות על ידי הפרעה במבנה של שומנים של קרום כדורית הדם.
מחסור בפעילות pyruvate kinase הוא הגורם השכיח השני לאנמיה hemolytic תורשתית לאחר מחסור ב- G-6-PD. מניפסטים בירושה בתוך אוטוזומלית רצסיבית המוליטית כרונית (nesferotsitarnoy) אנמיה מתרחשת בתדירות של 01:20 000 באוכלוסייה נצפתה בכל קבוצות אתניות.
חלקם של האנמיה המוליטית בין מחלות דם אחרות הוא 5.3%, ובתנאי אנמיה - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, בין מחלות דם אחרות הוא כ -5.3%, ובתנאי אנמיה - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, שוררים צורות תורשתיות של מחלות, צורות דומיננטיות של מחלות שולטות.
התוצאה האופטימלית של הטיפול מושגת עם מינוי של חומצה פולית במינון של 100-200 מיקרוגרם ליום. טבליה אחת מכילה 0.3-1.0 מ"ג של חומצה פולית, פתרון להזרקה - 1 מ"ג / מ"ל. משך הטיפול הוא מספר חודשים, עד להופעת אוכלוסייה חדשה של אריתרוציטים.
