אנמיה של חוסר ברזל היא תסמונת קלינית-המטולוגית, המבוססת על הפרת סינתזת המוגלובין בשל חוסר ברזל. חוסר הברזל הסמוי, המהווה 70% מכלל מצבי חסר הברזל, נחשב לא מחלה אלא הפרעה תפקודית עם מאזן ברזל שלילי, אין לה קוד ICD-10 נפרד.
דיספלזיה רקמת חיבור המובחנת - לא יחידת nosological יחידה, וקבוצה הטרוגנית גנטי של מחלות מולטיפקטוריאלית מורכבות, בסיס pathogenetic נעשית על ידי המאפיינים האישיים של הגנום; הביטוי הקליני עוררו פעולה נזק הסביבה החיצונית (גורמים ברחם, חסרים תזונתיים).
פרכה (פרכה, לובסטיין המחלה-Vrolika; Q78.0) - מחלה תורשתית המאופיינת שבריריות עצם מוגברות, לעתים קרובות נגרם על ידי מוטציות בגני קולגן מסוג I נגרם על ידי פגיעה בתפקוד אוסטאובלסטים, שמובילה שיבוש של התאבנות periosteal ו endosteal.
תסמונת אהלר-דנלוס (Ehler-Danlos) (SED Q79.6) היא מחלה הטרוגנית גנטית הנגרמת על ידי מוטציות שונות בגנים של קולגן או בגנים האחראים לסינתזה של אנזימים המעורבים בהבשלת סיבי קולגן.
תסמונת מורפן (Marfan) היא מחלה תורשתית המאופיינת במעורבות מערכתית של רקמת חיבור (Q87.4, OMIM 154700). סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי עם חדירה גבוהה וביטויים שונים.
תיקון של אוסטאופורוזיס בילדות הוא מסובך על ידי העובדה שבניגוד למטופל מבוגר עם רקמת עצם נוצר, הילד עדיין צריך לצבור סידן בעצמות כדי ליצור את מסת העצם שיא בעתיד.
בבואו לבחון את הפרמטרים הביוכימיים הדרושים שיטות שיגרתיות של חקירה - קביעת תכולת הסידן (שבריר מיונן) וזרחן בדם ההפרשה יומית של סידן וזרחן בשתן ביחס הפרשת סידן בשתן לריכוז הצום של קריאטינין באותה דגימת שתן.
ריקטס היא מחלה של כל הגוף עם הפרעה משמעותית של הפונקציות של מספר איברים ומערכות. הסימפטומים הקליניים הראשונים של רככת נמצאים אצל ילדים 2-3 חודשים. אצל תינוקות בטרם עת המחלה מתגלה קודם לכן (מסוף החודש הראשון).
