מתמוגלובינמיה

בניגוד להמוגלובין רגיל, מתמוגלובין מכיל ברזל מחומצן (Fe3 ^{+) ולא ברזל מופחת (Fe2+} ), ובמהלך חמצון הפיך, אוקסיהמוגלובין (Нbο2 ₎ מתחמצן חלקית למתמוגלובין (MtHb). בגוף החי, 0.5-3% מ-Нbο2 _מסך ההמוגלובין מתחמצן ביום, אך תחת השפעת רדוקטאז מתמוגלובין (רדוקטאז תלוי NADH), הברזל ב-MtHb משוחזר במהירות ורמת MtHb בדם אינה עולה על 0.5-2%. פעילות רדוקטאז מתמוגלובין מופחתת משמעותית בילודים בריאים שנולדו במועד והיא נמוכה מאוד בפגים. הפעילות עולה לרמות בוגרים עד גיל 4 חודשים. כאשר רמת MtHb היא 15% מסך ההמוגלובין, העור הופך כהה והדם מקבל צבע חום-שוקולדי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

סיווג של מתמוגלובינופתיות

1. תוֹרַשְׁתִי
   • M-המוגלובינופתיה - מתרחשת סינתזה של גלובינים לא תקינים, המכילים שרשראות α או בטא בצורה מחומצנת (נגרמת על ידי החלפת טירוזין של ההיסטידינים הפרוקסימליים או הדיסטליים בשרשרת הלא תקינה)
   • אנזימופתיה - נצפית פעילות נמוכה מאוד (או היעדר) של רדוקטאז מתמוגלובין.
2. נִרכָּשׁ.

כל צורות המתמוגלובינמיה מאופיינות בציאנוזה אפורה-צפחה כללית ללא חבטות באצבעות האצבעות ופגיעות לב-ריאה. במקרים חמורים, כאשר יותר מ-50% מההמוגלובין נמצא בצורת מתמוגלובין, חולים מתלוננים על קוצר נשימה במהלך מאמץ גופני, עייפות וכאבי ראש עזים. גודש בוורידים של הלחמית והרשתית עשוי להופיע גם כן.

[ 7 ], [ 8 ]

M-המוגלובינמיה

עם מוטציה בשרשרת אלפא של גלובין, ילדים הם ציאנוטיים מלידה; עם מוטציה בשרשרת בטא, ציאנוזה מופיעה בגיל 3-6 חודשים, כאשר החלק העיקרי של Hb F מוחלף על ידי Hb A.

מתמוגלובינמיה תורשתית

היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, שכיחות הנשיאות ההטרוזיגוטית היא כ-1% באוכלוסייה. בקרב עמים מסוימים, שכיחות הנשיאות ההטרוזיגוטית של מחסור במטהמוגלובין רדוקטאז גבוהה משמעותית, בפרט בקרב היאקוטים - 7%. להומוזיגוטים יש ציאנוזיס של העור וריריות גלויות מלידה, במיוחד בולט באזור השפתיים, האף, תנוכי האוזניים, מיטות הציפורניים וחלל הפה. ספקטרום הצבעים משתנה מאפור-ירוק לסגול כהה. המחלה שפירה. מספר האדום הציטים ורמת ההמוגלובין ביחידת דם מוגברים, אך בשל העובדה ש-Mt Hb אינו מסוגל לחמצן, הרקמות חוות היפוקסיה, כלומר, יש אנמיה "סמויה".

בגרסאות תורשתיות של מתמוגלובינמיה, אין המוליזה, אך היא יכולה להתרחש במתמוגלובינמיה נרכשת.

מתמוגלובינמיה נרכשת מתפתחת בהטרוזיגוטים של מתמוגלובינמיה תורשתית, אנשים עם המוגלובינופתיה. בעת שימוש בתרופות מאוחסנות לאורך זמן, כולל פנאצטין, סולפונמידים, אנילין ונגזרותיו, כמו גם מים ומוצרים עם כמות גדולה של ניטרטים וניטריטים (מי באר, ולפעמים מי ברז, נקניקיות, בשר משומר, ירקות, פירות הגדלים באמצעות דשנים ניטריטים וחנקתיים).

אבחון של מתמוגלובינמיה

בהתבסס על שלילת מומי לב מולדים מסוג כחול, מחלות ריאה ובלתי-אדרנל המתרחשות עם ציאנוזה. נוכחות Mt Hb בדם מאושרת על ידי בדיקה פשוטה למדי - טיפת דם של המטופל מורחת על נייר סינון וטיפת דם של אדם בריא מונחת לידה. דם ורידי רגיל הופך לאדום באוויר עקב Hb O ₂, בעוד שבמטאמוגלובינמיה הדם נשאר חום. עם בדיקה חיובית, הבדיקה מורחבת: קביעת רמת Mt Hb בשיטת ציאנהמוגלובין, פעילות רדוקטאז מתמוגלובין, אלקטרופורזה של המוגלובין.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

טיפול במתמוגלובינמיה

בהמוגלובינופתיה מסוג M, טיפול בדרך כלל אינו נדרש. במקרה של אנזימופתיה בילודים ותינוקות, חומצה אסקורבית ניתנת דרך הפה במינון של 0.1-0.15 פעמים 3 פעמים ביום או ריבופלבין במינון של 0.01 פעמים 2-3 פעמים ביום דרך הפה. ניתן לתת מתילן כחול (התרופה "כרומוזמון") במינון של 1 מ"ג/ק"ג דרך הווריד. רמת Mt Hb מתנרמלת לאחר שעה, אך עולה שוב לאחר 2-3 שעות, ולכן התרופה ניתנת באותו מינון 3 פעמים ביום. לאחר חודשי החיים הראשונים, טיפול בדרך כלל אינו נדרש.