מטמוגלובינמיה

Methemoglobin בניגוד המוגלובין קונבנציונלי אינו מכיל ברזל מופחת (Fe ²⁺ ), ו חמצון (Fe ³⁺ ) בתהליך של חמצון oxyhemoglobin הפיך (Hb O ₂ ) הוא מתחמצן חלקית methemoglobin (Mt Hb). ליום in vivo מתחמצנים 0.5-3% Hb O ₂ של המוגלובין הכולל, אך תחת metgemoglobinreduktazy השפעה (רדוקטאז תלוי-NADH) ברזל Mt Hb מתאושש במהירות ורמת Mt המוגלובין בדם אינו עולה 0.5-2%. הפעילות של methaemoglobin רדוקטאז מופחת באופן משמעותי של תינוקות בריאים לטווח מלא והוא נמוך מאוד אצל תינוקות בטרם עת. הגדלת הפעילות לרמות המבוגרים מתרחשת על ידי 4 חודשים של חיים. כאשר רמת הר Hb הוא 15% של ההמוגלובין הכולל, העור הופך שחום הדם מקבל צבע חום, שוקולד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

סיווג של methemoglobinopathies

1. תורשתי
   • M-hemoglobinopathies - הסינתזה של globins נורמלי המכיל a- או בטא - שרשרת בצורה חמצון (עקב החלפה של מי מבני histidines הפרוקסימלי או דיסטלי ב טירוזין נורמלי Tsepina)
   • פרמנטופתיה - יש פעילות נמוכה מאוד (או היעדר) של metaaemoglobin רדוקטאז.
2. נרכש.

עם כל הצורות של methemoglobinemia, צנוניות אפור-אפור כללית, נצפתה בהעדר שינויים בפלאנגים הציפורניים של האצבעות בצורה של "מקלות תוף" ופגיעות קרדיו-קולמונריות. במקרים חמורים, כאשר יותר מ -50% מהמוגלובין יש צורה של methemoglobin, מטופלים מתלוננים על קוצר נשימה במהלך מאמץ גופני, עייפות וכאבי ראש קשים. קיפאון בעורקים של הלחמית ואת הרשתית ניתן גם לראות.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

כאשר מוטציה בשרשרת אלפא של הגלובין, הילדים הם ציאנוטיים מלידה, עם מוטציה בשרשרת הבטא, ציאנוזה מופיעה מ 3-6 חודשים של חיים כאשר החלק העיקרי של HB F מוחלף על ידי HbA.

מטרוגלובובינמיה תורשתית פרמנטופנית

הוא עובר בירושה באופן אוטוסומלי-רצסיבי, תדירות ההובלה הטרוזיולוגית היא כ -1% באוכלוסייה. בקרב אנשים מסוימים, תדירות ההובלה הטרוזיגית של מחסור רדוקטאז methaemoglobin הוא הרבה יותר גבוה, במיוחד בקרב Yakuts - 7%. ב הומוזיגוטים, ציאנוזה של העור וקרום רירי גלוי, במיוחד בולט באזור של השפתיים, האף, אונות האוזן, המיטה הציפורן, חלל הפה, מזוהים מלידה. ספקטרום הצבעים משתנה בין אפור לירוק לבין סגול כהה. המחלה היא שפירה. מספר אריתרוציטים ורמת המוגלובין ביחידת דם מוגברת, אך מכיוון שהר Hb אינו מסוגל לחמצון, רקמות הן היפוקסי, כלומר, יש אנמיה "נסתרת".

בשנת התגלמויות, תורשתי מטהמוגלובינמיה אין המוליזה אבל זה עלול להתרחש גם כאשר מטהמוגלובינמיה רכשה.

מטהמוגלובינמיה נרכש לפתח מטהמוגלובינמיה תורשתית fermentopenicheskoy heterozygotes, בחולים עם hemoglobinopathies. בעת שימוש חיי מדף ארוכים של תרופות, כולל phenacetin, sulfonamides, אנילין ונגזרותיו, כמו גם מים ואוכל עם הרבה חנקות ניטריטים (מים היטב, ולפעמים ברז, נקניקיות, בשר משומר משומר ירקות ופירות שגודלו באמצעות דשנים ניטריט ו חנקתי).

אבחון של methemoglobinemia

זה מבוסס על הרחקה של מומים מולדים בלב של סוג כחול, מחלות של הריאות ואת האדרנל המתרחשות עם ציאנוזה. נוכחותו של הר Hb בדם היא אושרה על ידי התמוטטות פשוטה למדי - טיפה של הדם של החולה מוחל על נייר פילטר טיפה של דם של אדם בריא הוא הבא. דם ורידי קונבנציונאלי באוויר הופך לאדום בשל HbO ₂, בעוד עם methemoglobinemia, הדם נשאר חום. עם מדגם חיובי, הבדיקה מורחבת: קביעת רמת הר Hb בשיטת cyanhaemoglobin, פעילות של methaemoglobin רדוקטאז, אלקטרופורזה של המוגלובין.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

טיפול ב- methemoglobinemia

עם M-hemoglobinopathies, הטיפול הוא בדרך כלל לא נדרש. כאשר פרמנטופתיה בתינוקות ותינוקות, חומצה אסקורבית נקבעת 0.1-0.15 x 3 פעמים ביום פנימה או riboflavin ב 0.01 x 2-3 פעמים ביום בעל פה. ניתן לתת מתילן כחול (התרופה "כרומוזמון") במינון של 1 מ"ג / ק"ג תוך ורידי. הר Hb רמת מנורמל לאחר 1 שעה, אבל אחרי 2-3 שעות זה עולה שוב, אז התרופה ניתנת באותו מנה 3 פעמים ביום. לאחר החודשים הראשונים של החיים, הטיפול הוא בדרך כלל לא נדרש.