^

בריאות

מחלות ילדים (ילדים)

תסמונת קוסטמן: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת קוסטמן (agranulocytosis של גנטית) היא הצורה החמורה ביותר של נויטרופניה תורשתית. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי, וייתכן שיש מקרים ספורדיים וסוג ירושה דומיננטי.

נויטרופניה בילדים

נויטרופניה קריטריון אצל ילדים מעל גיל שנה ומבוגרים - ירידה בספירת נויטרופילים אבסולוטית (דקירה ו מפולח) ב ויורק דם היקפיים 1.5 אלף ₪ 1 מ"ל של דם או פחות, שנת החיים הראשונה -. 1 אלף 1 מ"מ או פחות ..

ניוטרופניה אלואימונית, או איזואימונית, של יילודים

Alloimmune, או isoimmune, neutropenia של ילודים מתרחשת בעובר עקב חוסר תאימות אנטיגני של נויטרופילים של העובר ואת האם. האיזואנטיבונים של האם שייכים למעמד IgG, הם חודרים למחסום השליה ומשמידים את הנויטרופילים של הילד. נוגדנים הם בדרך כלל leukoagglutinins, הם מגיבים עם תאים של המטופל ואביו, לא מגיבים עם תאים של האם.

תסמונת צ'דיאק היגאשי

תסמונת Chediak-Higashi היא מחלה עם תפקוד לקוי של התאים. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. בשל פגם בחלבון ליסט. המאפיין של תסמונת זו - peroksidazopolozhitelnye גרגרי ענק נויטרופילים, אאוזינופילים, מונוציטים דם היקפי ומח עצם, כמו גם בתאים של גרנולוציטים קודם.

תסמונת שווכמן-יהלום: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Shvakhmana-Diamond מאופיינת על ידי נויטרופניה וחוסר בלבלב אקסוקריני בשילוב עם דיספלסיה מטאפיזלית (25% מהחולים). ירושה היא אוטוסומלית רצסיבית, יש מקרים ספורדיים. הגורם לנויטרופניה טמון בתבוסה של תאי האב ובסטרומה של מח עצם. הפרה של נויטרופילים נויטרופילים.

מחסור במיאלופרוקסידאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מחסור של myeloperoxidase הוא הפתולוגיה המולדת הנפוצה ביותר של phagocytes, שכיחות של מחסור myeloperoxidase תורשתית מלאה היא מ 1: 1,400 ל 1:12 000.

מחלה גרנולומטית כרונית

מחלת גרנולומטית כרונית היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי פגם במערכת היווצרות של אניון superoxide בנויטרופילים בתגובה לגירוי על ידי מיקרואורגניזמים. מחלה זו מבוססת על שינויים מתוכנתים גנטית במבנה או חוסר של אנזים NADPH oxidase, אשר מזרז את הפחתת החמצן לצורה הפעילה שלה - superoxide.

אפלזיה תאית חלקית

המונח "aplasia תא אדום חלקית" (PKKA) מתאר קבוצה של גופים המאופיינים אנמיה בשילוב עם reticulocytopenia והיעלמות או הפחתה ניכרת של המספר המוגדר מורפולוגית, כמו גם ייצור כדוריות דם אדום מוקדם של אבות מחויבים במח העצם. סיווג מחלק את PACA לצורות מולדות נרכשות.

יהלום Blackfang אנמיה

האנמיה של Diamond-Blackfen היא הצורה המפורסמת ביותר של אפלסיה תאית אדומה חלקית אצל ילדים. המחלה נקראה על שם המחברים שתיארו ב -1938 ארבעה ילדים עם סימנים אופייניים למחלה.

דיסקראטוזיס מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

התיאור הראשון של dyskeratosis מולד (מולד) (Dyskeratosis congenita) בוצע על ידי רופא עור Zinsser בשנת 1906, וב -30. כמו כן נוספו לרופאי העור קוהל ואנגמן, ולכן שם נוסף לצורה נדירה זו של פתולוגיה תורשתית הוא "תסמונת זינסר-קוהל-אנגמן".

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.