חוסר במיאלופרוקסידאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

חסר במיאלופרוקסידאז הוא הפתולוגיה המולדת הנפוצה ביותר של פגוציטים; שכיחות חסר תורשתי מלא במיאלופרוקסידאז היא בין 1:1400 ל-1:12,000.

חסר תורשתי במיאלופרוקסידאז. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. פגמים עשויים להיות בגנים מבניים או רגולטוריים עם שונות גדולה של מוטציות. מיאלופרוקסידאז מעורב באופטימיזציה של ציטוטוקסיות תלוית חמצן, מווסת את התגובה הדלקתית. חסר חלקי עשוי להיות תורשתי או נרכש. אפילו בהיעדר מוחלט של מיאלופרוקסידאז, פגוציטוזה ופעילות בקטריצידית של נויטרופילים אינן נפגעות, מכיוון שהמערכת שאינה תלויה ב-MPO משמשת להשמדת מיקרואורגניזמים. יחד עם זאת, לחולים אין פעילות קוטלת קנדידה.

חוסר תורשתי במיאלופרוקסידאז הוא אסימפטומטי, אך קיימת נטייה לזיהום פטרייתי, במיוחד אצל חולי סוכרת - למיקוזות פולשניות.

במקרה של מחסור במיאלופרוקסידאז, הטיפול בזיהומים מתבצע על פי עקרונות כלליים. אנטיביוטיקה נקבעת בזהירות, במיוחד בקורסים ארוכים. הפרוגנוזה חיובית.

אין מניעה של חוסר במיאלופרוקסידאז.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]