^

בריאות

A
A
A

תסמונת שוואכמן-דיימונד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת שוואכמן-דיאמונד מתרחשת בתדירות של 1:10,000-20,000 לידות חי.

תסמונת שוואכמן-דיאמונד מאופיינת בנויטרופניה ואי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב בשילוב עם דיספלזיה מטאפיזית (25% מהחולים). התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית, ישנם מקרים ספורדיים. הגורם לנויטרופניה הוא נזק לתאי אב ולסטרומה של מח העצם. כימוטקסיס נויטרופילים לקוי.

תסמונת שוואכמן-דיאמונד מתחילה בדרך כלל בזיהומים תכופים וסטאטוריאה ב-10 השנים הראשונות לחיים. יותר ממחצית החולים סובלים מהמהלך המחלה קשה, עם אירועים זיהומיים תכופים. דרכי הנשימה מושפעות לרוב. ההתפתחות הפיזית מתעכבת. האינטליגנציה עלולה להיפגע. אצל חולים אחרים, מהלך המחלה שפיר יחסית, למרות נויטרופניה. היעדר סטאטוריאה אצל חולה עם נויטרופניה אינו שולל תסמונת שוואכמן; יש צורך בבדיקות מיוחדות כדי לזהות ספיגת שומנים לקויה.

בהמוגרמה של חולים עם תסמונת שוואכמן-דיאמונד, נויטרופניה בדרך כלל עמוקה (<0.5 ב-μl); ב-70% מהמקרים - טרומבוציטופניה, לעיתים רחוקות - אנמיה מקרוציטית. במח העצם - מתגלות היפופלזיה, התבגרות לקויה של נויטרופילים, אנומליות סטרומליות.

מיאלוקמיה מתפתחת ב-1/3 מהחולים עם תסמונת שוואכמן דיימונד. הטיפול הוא סימפטומטי: טיפול אנטיבקטריאלי וטיפול חלופי בהתאם לצורך. במקרה של נויטרופניה, ניתן גורם מגרה מושבות גרנולוציטים במינון של 1-2 מק"ג/ק"ג ליום. במקרה של סיכון לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, השתלת מח עצם אפשרית, אולם תוצאותיה אינן משביעות רצון עקב תמותה גבוהה מהשתלה.

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.