המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת שוואכמן-דיימונד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת שוואכמן-דיאמונד מתרחשת בתדירות של 1:10,000-20,000 לידות חי.
תסמונת שוואכמן-דיאמונד מאופיינת בנויטרופניה ואי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב בשילוב עם דיספלזיה מטאפיזית (25% מהחולים). התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית, ישנם מקרים ספורדיים. הגורם לנויטרופניה הוא נזק לתאי אב ולסטרומה של מח העצם. כימוטקסיס נויטרופילים לקוי.
תסמונת שוואכמן-דיאמונד מתחילה בדרך כלל בזיהומים תכופים וסטאטוריאה ב-10 השנים הראשונות לחיים. יותר ממחצית החולים סובלים מהמהלך המחלה קשה, עם אירועים זיהומיים תכופים. דרכי הנשימה מושפעות לרוב. ההתפתחות הפיזית מתעכבת. האינטליגנציה עלולה להיפגע. אצל חולים אחרים, מהלך המחלה שפיר יחסית, למרות נויטרופניה. היעדר סטאטוריאה אצל חולה עם נויטרופניה אינו שולל תסמונת שוואכמן; יש צורך בבדיקות מיוחדות כדי לזהות ספיגת שומנים לקויה.
בהמוגרמה של חולים עם תסמונת שוואכמן-דיאמונד, נויטרופניה בדרך כלל עמוקה (<0.5 ב-μl); ב-70% מהמקרים - טרומבוציטופניה, לעיתים רחוקות - אנמיה מקרוציטית. במח העצם - מתגלות היפופלזיה, התבגרות לקויה של נויטרופילים, אנומליות סטרומליות.
מיאלוקמיה מתפתחת ב-1/3 מהחולים עם תסמונת שוואכמן דיימונד. הטיפול הוא סימפטומטי: טיפול אנטיבקטריאלי וטיפול חלופי בהתאם לצורך. במקרה של נויטרופניה, ניתן גורם מגרה מושבות גרנולוציטים במינון של 1-2 מק"ג/ק"ג ליום. במקרה של סיכון לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, השתלת מח עצם אפשרית, אולם תוצאותיה אינן משביעות רצון עקב תמותה גבוהה מהשתלה.
Использованная литература