תסמונת צ'דיאק היגאשי

תסמונת צ'דיאק-היגאשי (Chediak-Higashi syndrome, CHS) היא מחלה עם תפקוד לקוי של התאים. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. בשל פגם בחלבון ליסט. מאפיין אופייני של תסמונת זו הוא גרגרי peroxidase חיוביים ענקיים נויטרופילים, eosinophils, מונוציטים דם היקפי ומוח העצם, ובתאים מבשר granulocyte. גרגירים ענקיים נמצאים גם במחזור לימפוציטים, ציטופלסמה של נוירונים ותאים של רקמת חיבור של האזור perineural.

תסמונת Chediak-היגאשי - הפרעה נדירה המאופיינת זיהומי ממגל חוזרים חמורים, לבקנות חלקית, נוירופתיה מתקדמת, נטייה לדימום, התפתחות התסמונת לימפופרוליפרטיביות, כמו גם הנוכחות של גרגרים ענקים בתאים רבים, במיוחד לויקוציטים דם היקפיים. חיסוני עם תסמונת Chediak-היגאשי נגרם, בראש ובראשונה, פגיעה בתפקוד phagocytosis בתאים של סדרת גרנולוציט ו מקרופאג ומראה נטייה מוגלתית ו זיהומים פטרייתיים. הדימומים נלווים פגם fombotsitarkyh לשחרר גרגרים.

האזכור הראשון של תסמונת צ'דיאק-היגאשי הוא משנת 1943 (Beguez Cesar). תיאורים נוספים אנו מוצאים שטיינברינק 1948, Chediak 1952, ולבסוף, בשנת Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

פתוגנזה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי

בפתוגנזה של מחלות הקשורות נורמליות של מבנה קרום התא, פגיעה במערכת האיסוף פגם microtubule האינטראקציה האחרונה עם ממברנות ליזוזומלית. רוב הביטויים הקליניים ניתן להסביר על ידי התפלגות חריגה של אנזימים ליזוזומליים. התדירות וחומרת זיהומי ממגל הנגרמים על ידי פעילות מופחתת של חילוף חומרים של חמצן ועיכול תאי של חיידקים פגוציטים, לאחר עיכוב, ושחרור לסירוגין של אנזימים ליזוזומלית והידרוליזה של כדורי ענק phagosomes. בנוסף, בחולים, הפעילות של רוצחים טבעיים ו cytotoxicity תלוי נוגדן של לימפוציטים מופחתים. המחלה מיוחסת לחוסר חיסונים ראשוני.

פתוגנזה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי

סימפטומים של תסמונת צ'דיאק היגאשי

תופעות קליניות של תסמונת צ'דיאק-היגאשי הן זיהומים פיוגניים חוזרים ונשנים, לבניות חלקית של שיער, עור ועיניים, פוטופוביה אופיינית. זמן קצר לאחר הלידה, השלב החריף של המחלה מתרחש, קשורה האנומליה של היווצרות נוגדנים וירוס אפשטיין בר. קלינית על רקע זיהום חיידקי או ויראלי, תסמונת hemophagocytic משנית מתפתחת; קדחת, pancytopenia עם תסמונת המורגי, לימפאדנופתיה, hepatosplenomegaly, תסמינים נוירולוגיים - התכווצויות פרקי פרה רגישות, paresis, פרעות מוח קטנות, פיגור שכלי. התחזית היא שלילית.

סימפטומים של תסמונת צ'דיאק היגאשי

אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

אבחון תסמונת Chediak-היגאשי נעשית על ידי מזהה דם היקפי למרוח גרגרי ענק מאפיין ב נויטרופילים, אאוזינופילים ותאי גרגיר אחרים. במחקר של למרוח מח עצמות אבות מספר לויקוציטים מצאו תכלילים ענקים peroksidazopozitivny lizosomelnye ומכילים אנזימים, אשר טוען כי lysosomes הענק זה או במקרה של מלנוציטים - melanosomes הענק.

אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

[6], [7], [8], [9]

טיפול בתסמונת צ'דיאק-היגאשי

בטיפול בתסמונת צ'דיאק-היגאשי, ננקטים אמצעים סימפטומטיים, המגנים על העור והעיניים מפני חדירות. בטיפול של פרקים זיהומיות - שילוב של אנטיביוטיקה רחבת טווח. עם polychemotherapy פיתוח hemophagocytosis מוצג עם הכללת glyukokortikoseroidov (רצוי dexamethasone), vincristine, etoposide, מטוטרקסט endolyumbalno, רכיבי דם טיפול בתחליפי. השיטה הרדיקלית היחידה לטיפול, כמו עם הרבה חיסונים ראשוניים אחרים, הוא השתלת מח עצם אלוגנית.

טיפול בתסמונת צ'דיאק-היגאשי