המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

האבחנה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי מבוססת על גילוי גרגירים ענקיים אופייניים בנויטרופילים, אאוזינופילים ותאים אחרים המכילים גרגירים במשטח דם היקפי. משטח מח עצם מגלה תכלילים ענקיים בתאי קודמן של לויקוציטים שהם חיוביים לפראוקסידאז ומכילים אנזימים ליזוזומלים, דבר המצביע על כך שמדובר בליזוזומים ענקיים, או במקרה של מלנוציטים, מלנוזומים ענקיים.

כמו כן מזוהים סימנים נוספים של תפקוד לקוי של לויקוציטים (ירידה בפעילות תאי NK).

צילומי רנטגן של הפה מגלים הרס עצם, וברוב המקרים, אובדן שיניים.

טומוגרפיה ממוחשבת ודימות תהודה מגנטית מראות ניוון מפושט של המוח וחוט השדרה.

בדיקה היסטולוגית של דגימות עור מגלה מקרוגלובולות מלנין, ובדיקה של רקמות חניכיים מגלה פלישה חיידקית מסיבית של האפיתל ורקמת החיבור.

אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי יכול להתבצע על ידי בדיקת רצועות עובריות (מזוהה מלנוזומים ענקיים) באמצעות מיקרוסקופ אור ואלקטרונים, כמו גם לויקוציטים בדם עוברי (מזוהה גרגירים ענקיים בתאים פולימורפונוקלאריים). מחקרים רטרוספקטיביים הראו כי ליזוזומים מוגדלים גם בתרביות תאי מי שפיר ובתאי סיסי כוריוניים.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors