^

בריאות

  1. רָאשִׁי
    2. »
  2. בריאות
    3. »
  3. מחלות
    4. »
  4. מחלות ילדים (ילדים)
    5. »
  5. תסמונת צ'דיאק-היגאשי.

המומחה הרפואי של המאמר

פרופ' לינה באזל
גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

A
A
A

תסמינים של תסמונת צ'דיאק-היגאשי.

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי המלאה כוללת לבקנות עם פוטופוביה, פגיעה נוירולוגית, זיהומים חוזרים ואנטרוקוליטיס.

בדרך כלל, התסמינים הראשונים של תסמונת צ'דיאק-היגאשי מופיעים אצל ילדים מתחת לגיל 5, ולעתים קרובות מיד לאחר הלידה. בעת איסוף אנמנזה אצל ילדים כאלה, יש לשים לב לנוכחות עור ללא פיגמנטציה מלידה (בדומה לדה-פיגמנטציה בלבקנות, אך עם פיזור פסיפס של פיגמנט), שיער בהיר ועיניים כחולות, התפתחות זמן קצר לאחר הלידה של אדנופתיה, דלקת חניכיים, אפטות, הזעת יתר, פריחה מיליארית, צהבת, פיודרמה קשה וממושכת, זיהומים סינוס-ריאתיים חוזרים, חום שאינו קשור לזיהומים נוכחיים.

בדיקה קלינית מגלה לבקנות בשילוב עם פוטופוביה, דבר המסייע באבחון מוקדם של המחלה. העור בהיר, הרשתית חיוורת, הקשתית שקופה. השיער בהיר מאוד, לעיתים אפור-כסף, דליל.

חולים עם תסמונת צ'דיאק-היגאשי רגישים לזיהומים מוגלתיים חמורים המתפתחים על רקע תפקוד לקוי של לויקוציטים פולימורפונוקלריים. לעתים קרובות, ישנם זיהומי עור חוזרים ונשנים, החל מפיודרמה שטחית ועד מורסות תת עוריות עמוקות, המתקדמות באיטיות ומובילות לאטרופיה וצלקות של העור. לרוב, הגורם לתהליכים זיהומיים כאלה הוא S. aureus. כיב עמוק של העור, בדומה לפיודרמה נמקית, תואר גם כן. חולים רבים סובלים גם מדלקת חניכיים חמורה ואפטות סטומטיטיס.

חומרת המחלה והפרוגנוזה שלה נקבעות בדרך כלל על ידי שלב ההאצה שתואר לעיל, הדורש טיפול חירום מדכא חיסון.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.