מחלות ילדים (ילדים)

תסמונת הלב השמאלי היפופלסטית מורכבת מהיפופלזיה של החדר השמאלי ואבי העורקים העולה, תת-התפתחות של המסתמים האאורטליים והמיטרליים, פגם במחיצה העלייה וצינור עורקי רחב ופתוח. אלא אם כן סגירה פיזיולוגית של צינור העורקי נמנעת על ידי עירוי פרוסטגלנדין, יתפתח הלם קרדיוגני והילד ימות. לעיתים קרובות נשמע צליל לב שני חזק ורחש סיסטולי לא ספציפי.

דום נשימה של פגות מוגדר כהפסקות נשימה של יותר מ-20 שניות או הפרעה בזרימת האוויר והפסקות נשימה של פחות מ-20 שניות, בשילוב עם ברדיקרדיה (פחות מ-80 פעימות לדקה), ציאנוזיס מרכזית או רוויון חמצן של פחות מ-85% אצל תינוקות שנולדו בהריון של פחות מ-37 שבועות ובהיעדר סיבות הגורמות לדום נשימה. הגורמים עשויים לכלול חוסר בשלות במערכת העצבים המרכזית (CNS) או חסימה בדרכי הנשימה.

כולסטזיס היא הפרעה בהפרשת בילירובין הגורמת לרמות גבוהות של בילירובין ישיר ולצהבת. ישנם גורמים ידועים רבים לכולסטזיס, המזוהים על ידי בדיקות מעבדה, הדמיה של כבד ודרכי מרה, ולעיתים ביופסיה של הכבד וניתוח. הטיפול תלוי בסיבה.

טירוזין הוא מרכיב מקדים של כמה נוירוטרנסמיטרים (למשל, דופמין, נוראפינפרין, אפינפרין), הורמונים (למשל, תירוקסין) ומלנין; מחסור באנזימים המעורבים בחילוף החומרים שלהם מוביל למספר תסמונות. טירוזינמיה מסוג I היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת ממחסור בפומריל אצטואצטט הידרוקסילאז, אנזים המעורב בחילוף החומרים של טירוזין.