מחלות ילדים (ילדים)

ארתרוגריפוסים מולדים מרובים מאופיינים במספר חוזים של המפרקים (במיוחד באיברים העליונים ובצוואר) ובאמיופלזיה, בדרך כלל ללא אנומליות מולדות חמורות אחרות. המודיעין הוא נורמלי יחסית.

Cystinuria - פגם תורשתי של tubules כליות שבה ספיגת ציסטין חומצת אמינו מופר, הגדלת הפרשת שלה בשתן של אבנים ציסטין טופס בדרכי השתן. התסמינים כוללים את הפיתוח של כאבי כליה בקשר עם היווצרות אבן, וכנראה, זיהום של מערכת השתן או ביטויים של אי ספיקת כליות. האבחנה מבוססת על ההגדרה של הפרשת ציסטין עם שתן. הטיפול כולל עלייה בנפח היומי של הנוזל להיות שיכור ו אלקליניזציה בשתן.

Omphalocele הוא בליטה של איברי הבטן דרך הפגם של קו האמצע בבסיס הטבור. באומלוצלים, הבליטה של האיברים מכוסה בממברנה דקה ויכולה להיות קטנה (רק כמה לולאות של המעי) או להכיל את רוב האיברים של חלל הבטן (המעי, הבטן והכבד).

Arteriosus Truncus נוצרת אם במהלך התפתחות העובר גזע פרימיטיבי שאינו מחולק על ידי מחיצה לתוך עורק הריאה לבין אבי העורקים המוביל להיווצרות של גזע אחד גדול עורקים, אשר ממוקם מעל גדולות, perimembranoznym infundibulyarnym VSD.