סיסטינוריה

Cystinuria - פגם תורשתי של tubules כליות שבה ספיגת ציסטין חומצת אמינו מופר, הגדלת הפרשת שלה בשתן של אבנים ציסטין טופס בדרכי השתן. התסמינים כוללים את הפיתוח של כאבי כליה בקשר עם היווצרות אבן, וכנראה, זיהום של מערכת השתן או ביטויים של אי ספיקת כליות. האבחנה מבוססת על ההגדרה של הפרשת ציסטין עם שתן. טיפול של cystinuria כולל עלייה בנפח היומי של נוזל אלקליניזציה של שתן.

[1], [2]

גורם של cystinuria

Cystinuria הוא בירושה על ידי סוג autosomal רצסיבי. במרכבה הטרוזיגית, ייתכן שיש הפרשה מוגברת של ציסטין עם שתן, אך לעיתים רחוקות מספיק כדי ליצור אבנים.

[3], [4], [5], [6], [7]

Pathophysiology cysteinuria

המום העיקרי הוא הגבלה של ספיגה צינורי של ציסטין בכליות, אשר מגביר את ריכוז השתן. סיסטין מסיס בצורה לא נכונה בשתן חומצי, ולכן אם הריכוז בשתן עולה על המסיסות שלו, קריסטלים של ציסטין השתן נוצרים בשתן, אשר לאחר מכן יוצרים אבנים ציסטין.

Rebesorption של שתי חומצות אמינו בסיסיות (ליזין, אורניתין, ארגנין) הוא גם שיבשו, אשר אינו גורם לבעיות משמעותיות, שכן אלה חומצות אמינו יש מערכת תחבורה חלופית עצמאית של מערכת הובלה ציסטין. יתר על כן, חומצות אמינו אלה מסיסות יותר בשתן מאשר ציסטין, וההפרשה המוגברת שלהם אינה מובילה לגשם משקעים וליצירת אבן. הקליטה שלהם במעי הדק (וספיגת הציסטין) מצטמצמת אף היא.

תסמינים של cystinuria

תסמינים של cystinuria, לרוב כאבי בטן הכליות, בדרך כלל מופיעים בין הגילאים 10 ו 30 שנים. IC יכול לפתח אי ספיקת כליות עקב אורתופיה חסימתית.

אבנים סיסטאניות רדיופאקיות נוצרות באגן הכליה או בשלפוחית השתן. Corretions אלמוגים הם ציינו לעתים קרובות. Cystine יכול להיות נוכח בשתן בצורת גבישים משושה צהוב צהוב. כמות מופרזת של ציסטין בשתן ניתן לאתר באמצעות בדיקת nitroprusside ציאניד. האבחנה מאשרת זיהוי של הפרשה יומית של ציסטין מעל 400 מ"ג ליום (בדרך כלל פחות מ -30 מ"ג ליום).

טיפול ב- cystinuria

בסופו של דבר, אי ספיקת כליות סופנית מתפתחת בדרך כלל. הקטנת הריכוז של ציסטין בשתן מפחיתה את הנזק לכליות. זה מושג על ידי הגדלת נפח השתן. צריכת הנוזלים צריכה להיות מספקת כדי לספק דיאורס של כ 3-4 ליטר ליום. הידרציה חשובה במיוחד בלילה, כאשר רמת ה- pH יורדת. Alkalization השתן ל- pH 7.4 עם קרבונט מימן נתרן או אשלגן על 1 mEq / kg אצכוזולמיד 2 פעמים ביום דרך הפה ו 5 מ"ג / ק"ג (עד 250 מ"ג) למשך הלילה פנימה מגביר באופן משמעותי את מסיסות של ציסטין. אם צריכת נוזלים גבוהה אלקליניזציה של שתן לא להפחית את היווצרות של אבן, אתה יכול לנסות להשתמש בסמים אחרים. פניצילאמין (7.5 מ"ג / ק"ג 4 פעמים ביום ו- 250-1000 מ"ג דרך הפה 4 פעמים ביום אצל ילדים גדולים יותר) יעיל, אך ההשפעות הרעילות מגבילות את השימוש בו. כ -1 / 2 מטופלים מפתחים שיכרון, כגון עלייה בטמפרטורת הגוף, פריחה, ארתרלגיה או תסמונת נפרוטית פחות, pancytopenia או SLE כמו התגובות. Cystinuria יכול להיות מטופלים עם captopril (0.3 מ"ג / ק"ג בעל פה 3 פעמים ביום), אבל זה לא יעיל כמו פניצילמין, אבל זה הרבה פחות רעיל.