קטיעות מולדות

קטיעות מולדות הן פגמים רוחביים או אורכיים של הגפיים הקשורים להפרעות בגדילה ראשוניות או הרס תוך רחמי משני של רקמות עובריות תקינות.

קטיעות מולדות הן היעדר גפה או חלק מגפה בלידה. האטיולוגיה לרוב אינה ידועה, אך גורמים ידועים כוללים טרטוגנים (למשל, תלידומיד) ורצועות מי שפיר.

בפגמים רוחביים, כל האלמנטים הנמצאים בדרך כלל מתחת לרמה מסוימת נעדרים, והגפה דומה לגדם קטיעה. לדוגמה, בפוקמליה פרוקסימלית של עצם הירך, עצם הירך הפרוקסימלית והאצטבולום אינם מתפתחים; דרגת הפגם עשויה להשתנות. קטיעות אורכיות כרוכות בפגמי רדוקציה אופייניים (למשל, היעדר מוחלט או חלקי של הרדיוס, הפיבולה או השוקה). הן עשויות להופיע כחלק מתסמונות כגון VACTERL [לשעבר VATER: אנומליות חוליות, אטרזיה אנאלית, מומים לבביים, פיסטולה טרכאואספאגלית, אנומליות כליות, אנומליות גפיים (למשל, אפלזיה של הרדיוס)]. ילדים עם פגמי רדוקציה רוחביים או אורכיים עשויים לסבול גם מהיפופלזיה או עצמות שסוע, סינוסטוזות, כפילויות, פריקות ופגמי עצם אחרים. גפה אחת או יותר עשויות להיות מושפעות, וסוג הפגם עשוי להשתנות מגפה לגפה. אנומליות במערכת העצבים המרכזית הן נדירות. יש צורך ברדיוגרפיה כדי לקבוע אילו עצמות מושפעות.

הטיפול מורכב בעיקר מתותבות, שהן בעלות החשיבות הגבוהה ביותר בכל קטיעה מולדת של הגפה התחתונה או בהיעדר מוחלט או חלקי של הגפה העליונה. אם פעילות מוטורית כלשהי בזרוע או ביד נשמרת, ללא קשר לחומרת האנומליה, יש להעריך בקפידה את הרזרבה התפקודית לפני המלצה על תותבות או ניתוח. יש להמליץ על קטיעה טיפולית של כל גפה או חלק מגפה רק לאחר הערכת המשמעות התפקודית והפסיכולוגית של האובדן ובמידת הצורך לצורך התותבות.

יש לתכנן תותבת גפה עליונה כך שתבצע את מספר הפונקציות הרב ביותר האפשרי, כך שניתן יהיה לצמצם את מספר האביזרים המסייעים למינימום. ילדים מרוויחים הכי הרבה מתותבת כאשר היא מותקנת מוקדם והופכת לחלק בלתי נפרד מגופם במהלך התפתחותם. אביזרים המשמשים בתינוקות צריכים להיות פשוטים ודיסקרטיים ככל האפשר, כגון וו ולא זרוע ביואלקטרית. עם תמיכה אורתוטית ומסייעת יעילה, רוב הילדים עם קטיעות מולדות מנהלים חיים נורמליים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]