תסמונת תקופתיים הקשורה לקולטני TNF (TNF)

קדחת משפחה אירית (תסמונת תקופתיות הקשורים קולטנים של tumor necrosis factor (TNF)), - מחלה תורשתית המאופיינת פרקים חוזרים של חום כאבי שרירים נודדות עם אריתמה כואב ממוקם מעל העור. רמת הקולטן TNF סוג אני נמוך. הטיפול מתבצע על ידי גלוקוקורטיקוסטרואידים ו- etanercept.

התסמונת החוזרת הקשורה לרצפטורים של TNF תוארה במשפחת המהגרים מאירלנד וסקוטלנד, אך יש גם דיווחים כי היא נמצאת בנציגים של קבוצות אתניות רבות אחרות. הסיבה היא המוטציה של הגן המקודד את קולטן TNF. הוא האמין כי פגמים של קולטן זה להוביל הפעלה מוגזמת מוגזם של הקולטן עם התפתחות של דלקת עקב כך.

התקפות של מחלה נדירה זו בדרך כלל מתחילים בגיל של עד 20 שנה. הם יכולים להימשך בין 1-2 ימים בשבוע או יותר. הסימנים החיוניים ביותר הם כאבי שרירים ונפיחות של הגפיים. תסמינים אחרים של התסמונת החוזרת הקשורה לקולטני TNF עשויים לכלול כאבי ראש, כאבי בטן, שלשולים או עצירות, בחילה, דלקת הלחמית הכואבת, כאבים במפרקים, כאב פריחה וכאב באשכים. מטופלים גברים יש נטייה לפתח hernias המפשעה. ישנם דיווחים על התפתחות במספר קטן של משפחות של עמילואידוזיס כליות.

האבחנה מבוססת על אנמנזה, בדיקה ורמה נמוכה של הקולטן מסוג TNF, כאשר נמדד בתקופה הביךקנטלית. סימנים לא ספציפיים כוללים נויטרופיליה, עלייה בפרמטרים בשלב אקוטי, ו gamopathy פוליקלון במהלך התקפה. המטופלים צריכים לפקח באופן קבוע על בדיקות שתן לאבחון מוקדם של פרוטאינוריה.

תסמונת תקופתיים הקשורים לקולטן TNF יש פרוגנוזה טובה, בתנאי הטיפול ניתנת, אבל צריך להיעשות בזהירות רבה יותר במקרה של עמילואידוזיס כליות. התקפות ניתן לטפל ביעילות עם prednisolone במינון של לפחות 20 מ"ג פה דרך פעם ביום. במרוצת הזמן, ייתכן שיהיה צורך להגדיל את המינון. התוצאות הראשונות של השימוש ב- etanercept, מחייב ומנטרל את TNF, הן מבטיחות. המינון המומלץ הוא 0.4 מ"ג / ק"ג sc, אצל ילדים ו- 25 מ"ג תת עורית במבוגרים, והתרופה ניתנת פעמיים בשבוע.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]