תסמונת לסירוגין הקשורה לקולטן TNF (תסמונת הקשורה לקולטן TNF)

קדחת אירית משפחתית (תסמונת מחזורית הקשורה לקולטני גורם נמק הגידול (TNF)) היא הפרעה תורשתית המאופיינת באירועים חוזרים של חום וכאבי שרירים נודדים עם אדמומיות כואבת של העור שמעליה. רמות קולטני TNF מסוג I נמוכות. הטיפול הוא באמצעות גלוקוקורטיקוסטרואידים ואתנרספ.

תסמונת מחזורית הקשורה לקולטן TNF תוארה במשפחה ממוצא אירי וסקוטי, אך דווחה גם בקבוצות אתניות רבות אחרות. היא נגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לקולטן TNF. פגמים בקולטן זה נחשבים כמובילים להפעלה מוגזמת ולא מבוקרת, וכתוצאה מכך מתפתחת דלקת.

התקפים של מחלה נדירה זו מתחילים בדרך כלל לפני גיל 20. הם יכולים להימשך בין יום-יומיים לשבוע או יותר. הסימנים הבולטים ביותר הם כאבי שרירים ונפיחות בגפיים. תסמינים נוספים של תסמונת מחזורית הקשורה לקולטן TNF עשויים לכלול כאב ראש, כאבי בטן, שלשולים או עצירות, בחילות, דלקת הלחמית כואבת, כאבי מפרקים, פריחה וכאב באשכים. חולים גברים נוטים יותר לפתח בקעים מפשעתיים. ישנם דיווחים על עמילואידוזיס כלייתי במספר קטן של משפחות.

האבחון מבוסס על היסטוריה רפואית, בדיקה ורמות נמוכות של קולטן TNF מסוג I במדידה אינטראקטלית. מאפיינים לא ספציפיים כוללים נויטרופיליה, עלייה ברמות הריאקטבל בשלב אקוטי וגמופתיה פוליקלונלית במהלך התקפים. יש לבצע בדיקות שתן סדירות לגילוי פרוטאינוריה מוקדם של המטופלים.

לתסמונת מחזורית הקשורה לקולטן TNF יש פרוגנוזה טובה עם טיפול, אך יש לנקוט משנה זהירות אם מתפתחת עמילואידוזיס כלייתי. ניתן לטפל ביעילות בהתקפים באמצעות פרדניזולון במינונים של לפחות 20 מ"ג דרך הפה פעם ביום. ייתכן שיהיה צורך להעלות את המינונים עם הזמן. תוצאות ראשוניות עם אטנרספט, תרופה הקושרת ומנטרלת TNF, מבטיחות. המינון המומלץ הוא 0.4 מ"ג/ק"ג באופן תת עורי בילדים ו-25 מ"ג באופן תת עורי במבוגרים, הניתן פעמיים בשבוע.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]