^

בריאות

מחלות ילדים (ילדים)

הפרעה בחילוף החומרים של פרוקטוז

ליקויים באנזימים המעורבים במטבוליזם של פרוקטוז עלולים להיות אסימפטומטיים או לגרום להיפוגליקמיה. פרוקטוז הוא חד-סוכר הנמצא בריכוזים גבוהים בפירות ודבש, והוא גם מרכיב של סוכרוז וסורביטול.

פגמים באנזימי מחזור האורניטין

פגמים באנזימי מחזור האוריאה מאופיינים בהיפר-אמונמיה בתנאים של קטבוליזם או העמסת חלבונים. הפרעות עיקריות במחזור האוריאה כוללות חסר בסינתטאז קרבמויל פוספט (CPS), חסר באורניתין טרנסקרבמילאז (OTC), חסר בסינתטאז ארגינין סוקצינט (ציטרולינמיה), חסר בארגינוסוקסינט ליאז (חומצת ארגינינוסוקסינית) וחסר בארגינמיה (ארגינינמיה).

הפרעה במטבוליזם של מתיונין

הומוציסטינוריה - מחלה זו היא תוצאה של מחסור בציסטתיונין בטא סינתטאז, אשר מזרז את היווצרות ציסטתיון מהומוציסטאין וסרין, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. הומוציסטינוריה - מחלה זו היא תוצאה של מחסור בציסטתיונין בטא סינתטאז, אשר מזרז את היווצרות ציסטתיון מהומוציסטאין וסרין, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

הפרעה בחילוף החומרים של חומצות אמינו מסועפות שרשרת

ואלין, לאוצין ואיזולאוצין הן חומצות אמינו מסועפות שרשרת; מחסור באנזימים המעורבים בחילוף החומרים שלהן מוביל להצטברות של חומצות אורגניות עם חמצת מטבולית חמורה.

שיתוק תקופתי משפחתי

שיתוק מחזורי משפחתי הוא הפרעה אוטוזומלית נדירה המאופיינת באפיזודות של שיתוק רפוי עם אובדן רפלקסים עמוקים של הגידים וחוסר תגובת שרירים לגירוי חשמלי. ישנן 3 צורות: היפרקלמיה, היפוקלמיה ונורמוקלמיה.

תסמונות מחיקה כרומוזומליות

תסמונות מחיקה כרומוזומלית הן תוצאה של אובדן חלק מכרומוזום. במקרה זה, קיימת נטייה לפתח מומים מולדים חמורים ועיכובים משמעותיים בהתפתחות השכלית והפיזית.

דלקת קנה הנשימה חיידקית (קרופה פסאודו-ממברנוזית)

דלקת קנה חיידקית (tracheitis in vivo) היא זיהום חיידקי הממוקם בקנה הנשימה. דלקת קנה חיידקית היא מחלה נדירה המופיעה בילדים בכל גיל. היא נגרמת לרוב על ידי סטפילוקוקוס אאורוס, סטרפטוקוקוס פרמוליטי מקבוצה A, והמופילוס אינפלואנזה מסוג B.

תסמונת מצוקה נשימתית אצל יילודים

תסמונת מצוקה נשימתית נגרמת עקב מחסור בחומר פעיל שטח בריאות של תינוקות שנולדו בשבוע 37 להריון. הסיכון עולה עם דרגת הפג. תסמינים של תסמונת מצוקה נשימתית כוללים קוצר נשימה, שימוש בשרירי נשימה נלווים והתרחבות אף, המתחילים זמן קצר לאחר הלידה. האבחון הוא קליני; ניתן להעריך את הסיכון לפני הלידה באמצעות בדיקות בגרות ריאות.

תסמונות דליפת אוויר ריאתית

תסמונות דליפת אוויר ריאתית כרוכות בהתפשטות אוויר מחוץ למיקומו הרגיל במרחבי האוויר של הריאות.

יתר לחץ דם ריאתי מתמשך של יילודים

יתר לחץ דם ריאתי מתמשך של היילוד הוא מצב בו התכווצות עורקיקים ריאתיים נמשכת או חוזרת, הגורמת לירידה משמעותית בזרימת הדם הריאתית ולמעבר מימין לשמאל. התסמינים והסימנים כוללים טכיפניאה, נסיגות דופן בית החזה וציאנוזיס ניכרת או ירידה בסוויית חמצן שאינה מגיבה לטיפול בחמצן. האבחון מבוסס על היסטוריה רפואית, בדיקה, צילום רנטגן של בית החזה ותגובה לתוספת חמצן.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.