מחלות ילדים (ילדים)

הפרעה בחילוף החומרים של פרוקטוז

מחסור של אנזימים המעורבים בחילוף החומרים של פרוקטוז יכול להיות סימפטומטי או לגרום היפוגליקמיה. פרוקטוז הוא מונוסכרידי, אשר נמצא בריכוז גבוה של פירות ודבש, והוא גם מרכיב של סוכרוז וסורביטול.

פגמים באנזימים של מחזור אורניטין

פגמים של אנזימים מחזור אורניתין מאופיינים hyperammonemia בתנאים של קטבוליזם או טעינת חלבון. הפרעות במחזור ornithine היסודיים כוללים גירעונות karbamoilfosfatsintetazy (CFS), מחסור ornitintranskarbamilazy argininsuktsinatsintetazy חסר (OTC) (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy חסר (argininyantarnaya aciduria) ואת חוסר arginase (argininemiya).

הפרעות מטבוליות מטבוליות

Homocystinuria - מחלה היא תוצאה של tsistationinbetasintetazy גירעון, אשר מזרז היווצרות tsistationa מ ההומוציסטאין סרין, עובר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. Homocystinuria - מחלה היא תוצאה של tsistationinbetasintetazy גירעון, אשר מזרז היווצרות tsistationa מ ההומוציסטאין סרין, עובר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

הפרעה בחילוף החומרים של חומצות אמינו מסועפות

Valine, leucine ו isoleucine הם מסועפים שרשרת חומצות אמינו; חוסר אנזימים המעורבים בחילוף החומרים שלהם, מוביל לצבירה של חומצות אורגניות עם חומצה מטבולית חמורה.

שיתוק תקופתי משפחתי

שיתוק תקופתי משפחתי הוא מצב אוטוסומלי נדיר המאופיין בפרקים של שיתוק רופף עם אובדן של רפלקסים גידים עמוקים וחוסר תגובה שרירים לגירוי חשמלי. ישנן 3 צורות: hyperkalemic, hypokalemic ו normokaliemic.

תסמונות של מחיקות כרומוזומליות

תסמונות של מחיקות כרומוזומליות הן תוצאה של אובדן חלק מהכרומוזום. במקביל יש נטייה לפתח מומים מולדים חמורים עיכוב משמעותי בהתפתחות הנפשית והפיזית.

דלקת קרום המוח (Bacterial Tracheitis) (דגנים מדומה)

דלקת קרום המוח בקטריאלי (דגני בוקר מדומה) היא מחלה זיהומית חיידקית עם לוקליזציה של קנה הנשימה. דלקת קרום המוח בקטריאלי היא מחלה נדירה המתרחשת אצל ילדים בכל גיל. לרוב היא נגרמת על ידי סטאפילוקוקוס אוראוס, מראש סטרפטוקוקוס קבוצה A ו- Haemophilus שפעת סוג ב.

תסמונת מצוקה נשימתית של תינוקות

תסמונת מצוקה נשימתית נגרמת על ידי חוסר יכולת של פעילי שטח הריאות של ילדים שנולדו פחות מ 37 שבועות של הריון. הסיכון עולה עם מידת הפגות. סימפטומים של תסמונת מצוקה נשימתית כוללים קוצר נשימה, מעורבות של שרירים נוספים במעשה הנשימה ונפיחות כנפי האף המתרחשות זמן קצר לאחר הלידה. האבחון מבוסס על נתונים קליניים. סיכון טרום לידתי ניתן להעריך באמצעות בדיקות ריאות הריאות.

תסמונות של דליפת אוויר מן הריאות

תסמונות של דליפת אוויר מהריאות גורמות להתפשטות האוויר מחוץ למקומו הרגיל במרחב האווירי של הריאות.

יתר לחץ דם ריאתי מתמשך של תינוקות

יתר לחץ דם ריאתי מתמשך של תינוקות הוא התמדה או לחזור למצב של התכווצות של העורקים של הריאות, מה שגורם לירידה משמעותית בזרימת הדם הריאות ואת פריקה ימנית של דם. סימפטומים וסימנים כוללים tachypnea, entrainment של אזורים חזה של החזה ואת ציאנוזה בולטת או ירידה ברוויה החמצן שאינם מגיבים לטיפול בחמצן. האבחנה מבוססת על אנמנזה, בדיקה, רדיוגרפיה של החזה ותגובה לסובסידיות החמצן.

בריאות