תסמונות של מחיקות כרומוזומליות

תסמונות של מחיקות כרומוזומליות הן תוצאה של אובדן חלק מהכרומוזום. במקביל יש נטייה לפתח מומים מולדים חמורים עיכוב משמעותי בהתפתחות הנפשית והפיזית. תסמונות של מחיקות כרומוזומליות נדירות כמעט אמורות להיות טרום לידתי, אך לעיתים ניתן לאבחן אותן במהלך תקופה זו, אם מסיבות מסוימות (שאינן קשורות לתסמונות אלו) הן מבצעות קריוטיפ. חשד לאחר הלידה של תסמינים למחלות כרומוזומליות בהופעתו של הילד, ביטוי קליני ואושר על ידי מחקר הקאריאוטיפ, כמו גם שיטות אחרות של ניתוח גנטי.

5P-Deletion (תסמונת חתול-חתול)

סוף חלק מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 (5P) מאופיין לבכות לילל דק גבוהה חתלתול זעקת מזכיר מאוד, אשר נצפה מייד אחרי הלידה במשך כמה שבועות ואז נעלמה. ילד שנולד עם משקל גוף נמוך, לחץ דם נמוך, הוא ציין ממיקרוצפלוס-, פן עגולות עם עיניים מרוחקות זו מזו מסולקות באלכסון (כלפי מטה) בקיעי palpebral (עם או בלי epikanta), פזילת אף עם בסיס רחב. האוזניים ממוקמות נמוך, חריג, לפני שהם יכולים להיות מסומנים outgrowths, תעלת השמיעה החיצונית היא הצטמצמה לעתים קרובות. סינדקטילי, hypertelorism ומומי לב נצפים לעתים קרובות. יש עיכוב ניכר בהתפתחות הנפשית והגופנית. חולים רבים חיים יותר מ -20 שנה, אבל הם נכים מאוד.

[1]

4P-Deletion (תסמונת Vollpa-Hirschhorn)

מחיקת הזרוע הקצרה של הכרומוזום הרביעי (4p) מובילה לפיגור שכלי עמוק. גילויים עשויים לכלול גם אף רחב או נשרי, פגמים המדיאלי של העור של הראש, פטוזיס, coloboma, חיך שסוע, התבגרות מאוחרת של רקמת עצם, כמו גם בנים היפוספדיאס ו אשך. חולים רבים מתים בשנה הראשונה לחיים; מעטים יחסית חיים יותר מ -20 שנה, אבל הם נכים מאוד ונוטים לזיהומים ואפילפסיה.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

תסמונות של גנים מקושרים

תסמונות אלו כוללות מחיקות מיקרוסקסיות ומיקרוסקופיות של גנים מקושרים בחלקים מסוימים של כרומוזומים רבים; יש גם כפילויות קטנות של כרומוזומים. ההשפעות של כפילויות הם בדרך כלל קל יותר מאשר ביקוע. כמעט כל המקרים הם סדירים; באותו זמן, עם נגעים מתונים, כגון, למשל, עם מחיקות של 22q11.21, חולים יכולים להעביר את התסמונת על ידי ירושה. התגלו תסמונות רבות עם תופעות שונות ומגוונות. מחיקות וכפילויות מזוהים לעיתים קרובות באמצעות בדיקות ניאון ושיטות אחרות. לפעמים מחיקות וכפילויות לא ניתן להבחין בשיטות ציטוגנטיות, אבל נוכחותם יכולה להיות מאושרת עם בדיקות DNA המשלימים את האזור החסר.

מחיק telomeric

אלה הן מחיקות קטנות ולעתים קרובות סובסקרוסקופיות שעלולות להתרחש בשני צדי הכרומוזום. שינויים פנוטיפיים יכולים להיות מינימליים. מחיקות טלומריות יכולות להוות אחוז גדול של פיגור שכלי לא ספציפי, שבו יש לחולה תכונות דיסמורפיות קלות.