תסמונות מחיקה כרומוזומליות

תסמונות מחיקה כרומוזומליות הן תוצאה של אובדן חלק מכרומוזום. במקרה זה, קיימת נטייה לפתח מומים מולדים חמורים ועיכובים משמעותיים בהתפתחות השכלית והפיזית. תסמונות מחיקה כרומוזומליות נחשדות לעיתים רחוקות לפני הלידה, אך לעיתים ניתן לאבחן אותן בתקופה זו אם, מסיבה כלשהי (שאינה קשורה לתסמונות אלו), מבוצע קריוטיפ. לאחר הלידה, חשודים בתסמונות מחיקה כרומוזומליות על סמך מראה הילד, ביטויים קליניים ומאוששים על ידי בדיקת הקריוטיפ, כמו גם שיטות אחרות של ניתוח גנטי.

5p-מחיקה (תסמונת cri du chat)

מחיקה של האזור הסופי של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 (5p) מאופיינת בבכי גבוה ומילל, הדומה מאוד לבכי של חתלתול, הנצפית מיד לאחר הלידה במשך מספר שבועות ולאחר מכן נעלמת. הילד נולד עם משקל לידה נמוך, היפוטוניה, מיקרוצפליה, פנים עגולות עם עיניים רחבות, חריצים משופעים (כלפי מטה) במוח (עם או בלי אפיקנתוס), פזילה ואף עם בסיס רחב. האוזניים נמוכות, בעלות צורה חריגה, ייתכנו גידולים לפניהן, ותעלת השמע החיצונית לעיתים קרובות מצטמצמת. סינדקטיליה, היפרטלוריזם ומומי לב שכיחים. ההתפתחות הנפשית והפיזית מתעכבת קשות. חולים רבים חיים יותר מ-20 שנה, אך סובלים ממוגבלויות קשות.

[ 1 ]

4p-Deletion (תסמונת וולף-הירשהורן)

מחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 (4p) גורמת לפיגור שכלי עמוק. הביטויים עשויים לכלול גם אף רחב או אף מקור, פגמים בקרקפת בקו האמצע, פטוזיס, קולובומה, חיך שסוע, התבגרות עצם מאוחרת, ובבנים, היפוספדיאס וקריפטורכידיזם. חולים רבים מתים בשנה הראשונה לחייהם; מעטים יחסית שורדים מעבר ל-20 שנה, אך הם בעלי מוגבלויות עמוקות ונוטים לזיהומים ואפילפסיה.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמונות גנים מקושרים

תסמונות אלו כוללות מחיקות מיקרוסקופיות ותת-מיקרוסקופיות של גנים מקושרים באזורים ספציפיים של כרומוזומים מרובים; כמו כן מתרחשות כפילויות קטנות בכרומוזומים. השפעות הכפילויות הן בדרך כלל קלות יותר מאלה של מחיקות. כמעט כל המקרים הן ספורדיות; עם זאת, כאשר הן קלות, כמו בחלק מהמחיקות של 22q11.21, חולים עלולים להעביר את התסמונת. זוהו תסמונות רבות בעלות ביטויים מגוונים מאוד. מחיקות וכפילויות מזוהות לעיתים קרובות באמצעות גששים פלואורסצנטיים וטכניקות אחרות. לעיתים לא ניתן לזהות מחיקות וכפילויות בשיטות ציטוגנטיות, אך ניתן לאשר את נוכחותן באמצעות גששי DNA משלימים לאזור החסר.

מחיקות טלומריות

אלו מחיקות קטנות ולעתים קרובות תת-מיקרוסקופיות שיכולות להתרחש בשני קצוות הכרומוזום. שינויים פנוטיפיים עשויים להיות מינימליים. מחיקות בטלומרים עשויות להסביר אחוז גדול של פיגור שכלי לא ספציפי, שבו לחולה יש מאפיינים דיסמורפיים קלים.