שיתוק תקופתי משפחתי

שיתוק מחזורי משפחתי הוא הפרעה אוטוזומלית נדירה המאופיינת באפיזודות של שיתוק רפוי עם אובדן רפלקסים עמוקים של הגידים וחוסר תגובת השרירים לגירוי חשמלי. ישנן 3 צורות: היפרקלמיה, היפוקלמיה ונורמוקלמיה. האבחנה מוצעת על סמך ההיסטוריה ואושרה על ידי התעוררות אפיזודה (גלוקוז עם אינסולין גורם להיפוקלמיה או אשלגן כלורי גורם להיפרקלמיה). הטיפול בשיתוק מחזורי משפחתי תלוי בצורה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

מה גורם לשיתוק תקופתי משפחתי?

הצורה ההיפוקלמית של שיתוק מחזורי משפחתי נגרמת על ידי מוטציה בגן תעלות הסידן הקשורות לקולטן דיהידרופירידין. הצורה ההיפרקלמית נגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לתת-יחידה אלפא של תעלות נתרן בשרירי השלד (SCN4A). הגורם לצורה הנורמוקלמית עדיין לא ברור; בנסיבות מסוימות, היא עשויה להיגרם על ידי מוטציה בגן המקודד תעלות נתרן.

תסמינים של שיתוק תקופתי משפחתי

בצורה ההיפוקלמית, האפיזודות מופיעות בדרך כלל לפני גיל 16. יום לאחר פעילות גופנית פעילה, המטופל מתעורר לעיתים קרובות עם חולשה, שיכולה להיות קלה ומוגבלת לקבוצות שרירים מסוימות או לכלול את כל 4 הגפיים. האפיזודות נגרמות על ידי מזון עשיר בפחמימות. שרירי העין-מוטוריקה, שרירים המעוצבבים על ידי קבוצת העצבים הבולברית של גולגולת ושרירי הנשימה נשמרים. התודעה אינה מושפעת. רמות האשלגן בדם ובשתן מופחתות. החולשה נמשכת עד 24 שעות.

בצורה של היפרקלמיה, האפיזודות מתחילות לרוב בגיל צעיר יותר והן בדרך כלל קצרות יותר, תכופות יותר ופחות חמורות. האפיזודות מואצות על ידי פעילות גופנית לאחר ארוחה או צום. מיוטוניה (התחלה מאוחרת של הרפיה לאחר התכווצות שרירים) היא שכיחה. מיוטוניה של העפעפיים עשויה להיות התסמין היחיד.

בצורה הנורמוקלמיה, חולים רגישים לצריכת אשלגן מהמזון וחווים אירועים של חולשת שרירים קלה עם רמות אשלגן תקינות בסרום.

אבחון של שיתוק תקופתי משפחתי

האינדיקטור האבחנתי הטוב ביותר הוא האנמנזה - אפיזודות אופייניות. כאשר מודדים אותה במהלך אפיזודה, רמת האשלגן בסרום עשויה להשתנות. שיתוק תקופתי משפחתי יכול לעיתים להיגרם על ידי הכנסת גלוקוז ואינסולין (צורה היפוקלמית) או אשלגן כלורי (צורה היפרקלמית), אך רק רופאים מנוסים צריכים לבצע הליכים אלה, מכיוון שייתוק שרירי נשימה או הפרעות הולכה תוך-לבביות עלולים להתפתח במהלך אפיזודה מעוררת.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

טיפול בשיתוק תקופתי משפחתי

אפיזודות של שיתוק היפוקלמי מטופלות באשלגן כלורי במינון 2-10 גרם דרך הפה (ללא תוספת סוכר) או באשלגן תוך ורידי. מומלץ להשתמש בדיאטה דלת פחמימות ודלת נתרן; יש להימנע מפעילויות הדורשות מאמץ שרירי ואלכוהול לאחר תקופות מנוחה; אצטזולאמיד במינון 250-2000 מ"ג דרך הפה פעם ביום עשוי לסייע במניעת אפיזודות היפוקלמיות.

ניתן לעצור אפיזודה קלה התחלתית של שיתוק היפרקלמי על ידי פעילות גופנית עדינה או צריכת פחמימות בקצב של 2 גרם/ק"ג. אפיזודה מבוססת דורשת תיאזידים, אצטזולאמיד או בטא אגוניסטים בשאיפה. התקפים חמורים דורשים מתן תוך ורידי של סידן גלוקונאט או גלוקוז עם אינסולין. צריכת פחמימות סדירה, דיאטות דלות אשלגן והימנעות מצום ופעילות גופנית מאומצת שרירים לאחר הארוחות וחשיפה לקור מסייעים במניעת אפיזודות היפוקלמיה.

בצורה הנורמוקלמית, מינונים גדולים של נתרן משפרים את המצב ומפחיתים חולשה. מתן גלוקוז אינו יעיל. ניתן למנוע שיתוק תקופתי משפחתי על ידי הימנעות ממנוחה לאחר פעילות גופנית, צריכת אלכוהול מופרזת וחשיפה לקור.