שיתוק תקופתי משפחתי

שיתוק תקופתי משפחתי הוא מצב אוטוסומלי נדיר המאופיין בפרקים של שיתוק רופף עם אובדן של רפלקסים גידים עמוקים וחוסר תגובה שרירים לגירוי חשמלי. ישנן 3 צורות: hyperkalemic, hypokalemic ו normokaliemic. בשלב האבחון מצביעה אנמנזה, אבחנה מאושרת על ידי מעוררי פרק (אינסולין הגלוקוז הממשל לגרום היפוקלמיה או אשלגן כלורי לגרום היפרקלמיה). הטיפול בשיתוק התקופתי המשפחתי תלוי בטופס.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

מה גורם לשיתוק תקופתי משפחתי?

הצורה ההיפוקלמית של שיתוק תקופתי משפחתי מתפתחת כתוצאה ממוטציה בגן ערוץ הסידן הקשור לקולטן הדיהידרופידין. הצורה ההיפרקלמית היא תוצאה של מוטציות של הגן המקודד את יחידת המשנה של אלפא של תעלות הנתרן בשרירי השלד (SCN4A). הסיבה לצורה הנורמוקלימית אינה ברורה; בנסיבות מסוימות, זה יכול להיות תוצאה של מוטציה של הגן כי קודי עבור תעלות הנתרן.

תסמינים של שיתוק תקופתי משפחתי

עם צורה היפוקלמית, פרקים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 16. יום לאחר פעילות גופנית פעילה, החולה מתעורר לעיתים קרובות עם חולשה, אשר יכול להיות קל ומוגבל קבוצות שרירים מסוימים או יכול לכסות את כל 4 הגפיים. פרקים הם עוררו על ידי מזון עשיר בפחמימות. השרירים oculomotor, inervated על ידי קבוצת הבולב של עצבים גולגולתיים, ואת שרירי הנשימה הם סחוט. התודעה אינה סובלת. רמת האשלגן בדם ובשתן מצטמצמת. חולשה נמשכת עד 24 שעות.

עם צורה hyperkalemic, פרקים לעתים קרובות מתחילים להופיע בגיל מוקדם והם בדרך כלל קצר יותר, תכופים יותר ופחות חמור. פרקים הם עורר על ידי תרגילים פיזיים לאחר אכילה או רעב. מיוטוניה הוא ציין לעתים קרובות (הופעת מאוחר יותר של הרפיה לאחר התכווצות שרירים). מיוטוניה של העפעפיים עשויה להיות הסימפטום היחיד.

עם צורה normokaliemic, חולים מושפעים רגישים צריכת אשלגן עם מזון, ויש להם פרקים של חולשת שרירים קלה ברמה נורמלית אשלגן בסרום.

אבחון של שיתוק תקופתי משפחתי

מחוון האבחון הטוב ביותר הוא אנמנסיס - אפיזודות טיפוסיות. כאשר נמדדים במהלך פרק, רמת אשלגן בסרום יכול להיות שונה. שיתוק תקופתי משפחה לפעמים להיות מופעלות על ידי הממשל של גלוקוז ואינסולין (טופס hypokalemic) או אשלגן כלורי (טופס hyperkalemic), אלא רק על ידי רופאים מנוסים חייב לבצע הליכים אלה, מאז הפרק עורר עלולים לפתח שיתוק של שרירי הנשימה או מוליכות intracardiac הפרעה.

[9], [10], [11], [12], [13]

טיפול בשיתוק תקופתי משפחתי

פרקים של שיתוק hypokalemic מטופלים עם מינויו של אשלגן כלורי 2-10 גרם בפתרון למתן אוראלי (ללא תוספת של סוכר) או ניהול תוך ורידי של אשלגן. דיאטה נמוכה בפחמימות ונתרן מוצג; הרחקה של פעילויות הדורשות מתח שרירים, כמו גם אלכוהול לאחר תקופות מנוחה; נטילת acetazolamide 250-2000 מ"ג דרך הפה פעם ביום יכול לסייע במניעת התפתחות של פרקי היפוקלמיה.

תחילת פרק קל של שיתוק hyperkalemic יכול להיות מופרע על ידי פעילות גופנית קלה או צריכת פחמימות בשיעור של 2 גרם / ק"ג. אפיזודה מתפתחת דורשת thiazides, acetazolamide, או בטא בשאיפה אגוניסטים. התקפות חמורות דורשות gluconate סידן תוך ורידי או גלוקוז עם אינסולין. צריכה קבועה של פחמימות, אשלגן נמוכה במזון ומניעת רעב ופעילויות הדורשות מתח שרירים, לאחר אכילה, כמו גם להיות בקור, לעזור למנוע היפוקלמי episodes.

עם צורה normokaliemic, מינונים גדולים של נתרן לשפר את המצב ולהפחית חולשה. המבוא של גלוקוז אינו יעיל. שיתוק תקופתי משפחתי ניתן למנוע על ידי הימנעות שאר לאחר מאמץ פיזי, צריכת יתר של אלכוהול ולהיות בקור.