הפרעה בחילוף החומרים של פרוקטוז

מחסור של אנזימים המעורבים בחילוף החומרים של פרוקטוז יכול להיות סימפטומטי או לגרום היפוגליקמיה.

פרוקטוז הוא מונוסכרידי, אשר נמצא בריכוז גבוה של פירות ודבש, והוא גם מרכיב של סוכרוז וסורביטול.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

מחסור של פרוקטוז 1-phosphataldolase (aldolase B)

אם האנזים הזה חסר, תסמונת קלינית של אי-סובלנות מולדת לפרוקטוז מתפתחת. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; התדירות נאמדת כ - 1/20 000 לידות. הילד בריא עד שהוא מקבל פרוקטוז עם מזון; אז frocose פוספט מצטבר, גורם היפוגליקמיה, בחילות והקאות, כאבי בטן, הזעה, רעד, בלבול, נמנום, עוויתות תרדמת. שימוש ארוך טווח של פרוקטוז יכול להוביל להתפתחות שחמת שחין, פיגור שכלי וחומצה אבנית כלית פרוקסימלית עם אובדן של פוספט וגלוקוז בשתן.

האבחנה מבוססת על סימפטומים בשילוב עם צריכת פרוקטוז לאחרונה, המאשר את האבחון על ידי מחקר של אנזימים ברקמת הכבד או אינדוקציה של היפוגליקמיה על ידי עירוי תוך ורידי של פרוקטוז 200 מ"ג / ק"ג.

אבחון וזיהוי של נשאים הטרוזיגיים של הגן המוטנטי יכול גם להתבצע באמצעות בדיקות DNA ישיר. הטיפול החריף כולל את ניהול הגלוקוז לטיפול בהיפוגליקמיה; זה תמיד הכרחי כדי להוציא פרוקטוז, סוכרוז ו sorbitol מן הדיאטה. בחולים רבים סלידה מזון המכיל פרוקטוז מתפתח לאורך זמן. הפרוגנוזה מצוינת במצב של טיפול.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

מחסור של fructokinase

מחסור באנזים זה גורם לעלייה שפירה ברמת הפרוקטוז בדם ובשתן (fructosuria שפיר). סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; התדירות היא על 1/130 000 לידות. מצב זה הוא אסימפטומטי והוא מאובחן בטעות כאשר חומרים reparative מלבד גלוקוז מזוהים בשתן.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

מחסור של פרוקטוז -1,6 ביספוספטאז

כאשר האנזים הזה חסר, גלוקונוגנזה מופרעת, וכתוצאה מכך צום היפוגליקמיה, קטוזיס וחומציות. מחלה זו עלולה להיות קטלנית בתקופה הנאונטלית. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; תדר אינו ידוע. מחלות המתרחשות עם חום כדי ספרות ספרות יכול לעורר פרקים. בתקופה חריפה, הטיפול כרוך בניהול גלוקוז בפנים או תוך ורידי. הסבילות של הצום, ככלל, משתפרת עם הגיל.

[23], [24], [25], [26], [27]