הפרעה בחילוף החומרים של פרוקטוז

ליקויים באנזימים המעורבים במטבוליזם של פרוקטוז עלולים להיות אסימפטומטיים או לגרום להיפוגליקמיה.

פרוקטוז הוא חד-סוכר הנמצא בריכוזים גבוהים בפירות ודבש, והוא גם מרכיב של סוכרוז וסורביטול.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

חוסר בפרוקטוז-1-פוספט אלדולאז (אלדולאז B)

מחסור באנזים זה גורם לתסמונת הקלינית של אי סבילות מולדת לפרוקטוז. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי; השכיחות מוערכת ב-1/20,000 לידות. הילד בריא עד שהוא או היא צורכים פרוקטוז; אז מצטבר פרוקטוז-1-פוספט, וגורם להיפוגליקמיה, בחילות והקאות, כאבי בטן, הזעה, רעד, בלבול, נמנום, התקפים ותרדמת. צריכת פרוקטוז לטווח ארוך עלולה להוביל לשחמת הכבד, פיגור שכלי וחמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית עם אובדן פוספט וגלוקוז בשתן.

האבחנה מרמזת על תסמינים בשילוב עם צריכת פרוקטוז לאחרונה, ואושרה על ידי בדיקת אנזימי כבד או אינדוקציה של היפוגליקמיה עם עירוי תוך ורידי של פרוקטוז 200 מ"ג/ק"ג.

אבחון וזיהוי של נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המוטנטי יכולים להתבצע גם באמצעות בדיקת DNA ישירה. טיפול אקוטי כולל מתן גלוקוז לטיפול בהיפוגליקמיה; יש להוציא פרוקטוז, סוכרוז וסורביטול מהתזונה בכל עת. חולים רבים מפתחים בסופו של דבר סלידה ממזונות המכילים פרוקטוז. הפרוגנוזה מצוינת עם טיפול.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

חוסר פרוקטוקינאז

מחסור באנזים זה גורם לעלייה שפירה ברמות הפרוקטוז בדם ובשתן (פרוקטוזוריה שפירה). דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי; השכיחות היא כ-1/130,000 לידות. המצב הוא אסימפטומטי ומאובחן באופן אגבי על ידי גילוי חומרים מחזרים שאינם גלוקוז בשתן.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

חוסר בפרוקטוז 1,6-ביפוספטאז

כאשר אנזים זה חסר, הגלוקונאוגנזה נפגעת, וכתוצאה מכך היפוגליקמיה, קטוזיס וחמצת במהלך רעב. מחלה זו עלולה להיות קטלנית בתקופת היילוד. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי; התדירות אינה ידועה. מחלות המופיעות עם עלייה בטמפרטורת הגוף למספרים גבוהים של חום עלולות לעורר אפיזודות. בתקופה האקוטית, הטיפול כולל מתן גלוקוז דרך הפה או דרך הווריד. הסבילות לצום משתפרת בדרך כלל עם הגיל.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]