הפרעה בחילוף החומרים של הפירואטים

חוסר היכולת metabolize pyruvate מוביל חומצה לקטית והפרעות CNS שונים.

Pyruvate הוא מצע חשוב עבור חילוף החומרים של פחמימות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

מחסור של deydrogenase pyruvate

Pyhyvate dehydrogenase הוא מורכב multienzyme אחראי על היווצרות של acetylCoA מ pyruvate עבור מחזור קרבס. מחסור של אנזים זה מוביל לעלייה ברמת pyruvate ולכן עלייה ברמת חומצה לקטית. סוג הירושה הוא X- מחובר או אוטוסומלי-רצסיבי.

התסמינים משתנים בחומרתם, אך כוללים תמיד לקטצידוזיס וחריגות מבניות של מערכת העצבים המרכזית ושינויים אחרים לאחר הלידה, כולל שינויים ציסטיים בקליפת המוח, גזע המוח וגנגליונים ביזליים; אטקסיה והתפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת. האבחנה אושרה על ידי המחקר של אנזימים fibroblast העור, בדיקות DNA או שילוב שלהם. אין טיפול יעיל באופן חד משמעי, אם כי עבור חלק מהחולים דיאטה דלת פחמימות וניהול נוסף עם מזון תיאמין היו יעילים.

[7]

מחסור של carboxylase pyruvate

Pyrovate carboxylase הוא אנזים חשוב gluconeogenesis מ pyruvate ו אלאנין, אשר נוצרות השרירים. מחסור יכול להיות ראשוני או משני בשל מחסור של synthetase של holocarboxylase, ביוטין או ביוטינידאז; ירושה בשני המקרים היא autosomnostessive בשני המקרים lactatacidosis מפתחת.

שיעור הגירעון העיקרי הוא פחות מ 1/250 000 לידות, אך עשוי להיות גבוה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות של אינדיאנים אמריקאים. הביטויים הקליניים העיקריים הם עיכוב ההתפתחות הפסיכו-מוטורית עם עוויתות וספסטיות. שינויים מעבדה כוללים hyperammonemia; חומצה לקטית; ketoacidosis; רמות גבוהות של ליזין, citrulline, alanine ו proline בפלסמה, כמו גם הפרשת מוגברת של אלפא -קטוגלוטראט. האבחנה אושרה על ידי מחקר של אנזימים בתרבות של fibroblasts העור.

הגירעון המשני דומה מבחינה קלינית לזו העיקרית, עם התפתחות היפוטרופיה, התקפים וחומצה אורגנית אחרת.

אין טיפול יעיל, עם זאת, חולים בודדים עם גירעון ראשוני, כמו גם כל החולים עם גירעון משני צריך להינתן ביוטין של 5-20 מ"ג פעם ביום.

[8], [9]