מחלת הירשפרונג (מגה-קולון מולד)

מחלת הירשפרונג (מגה-קולון מולד) היא אנומליה מולדת של העצבוב של המעי התחתון, בדרך כלל מוגבלת למעי הגס, וכתוצאה מכך חסימה חלקית או מלאה של המעי. התסמינים כוללים עצירות מתמשכת ונפיחות בבטן. האבחון מתבצע באמצעות חוקן בריום וביופסיה. הטיפול במחלת הירשפרונג הוא כירורגי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה גורם למחלת הירשפרונג?

מחלת הירשפרונג נגרמת עקב היעדר מולד של מקלעות העצבים האוטונומיות (מייזנר ואוארבאך) בדופן המעי. הנגע מוגבל בדרך כלל למעי הגס הדיסטלי, אך עשוי לכלול את כל המעי הגס או אפילו את כל המעי הגס והדק. הפריסטלטיקה במקטע הפגוע נעדרת או אינה תקינה, וכתוצאה מכך עווית שריר חלק מתמשכת וחסימה חלקית או מלאה של המעי עם הצטברות של תוכן המעי והתרחבות מסיבית של המקטע הפרוקסימלי, המעוצבב בדרך כלל. כמעט ולא נצפית החלפה בין מקטעים מושפעים ללא מושפעים.

תסמינים של מחלת הירשפרונג

לרוב, תסמיני מחלת הירשפרונג מופיעים מוקדם: בתוך החודש הראשון אצל 15% מהחולים, עד גיל שנה אצל 60%, ועד גיל 4 אצל 85%. אצל תינוקות, הביטויים כוללים עצירות כרונית, נפיחות בבטן, ובסופו של דבר הקאות כמו בצורות אחרות של חסימת מעיים תחתונה. לעיתים, ילדים עם אזור קצר מאוד של אגנגליונוזיס סובלים מעצירות קלה או חוזרת בלבד, שלעתים קרובות מתחלפת עם אפיזודות של שלשול קל, מה שמוביל לעיכוב באבחון. אצל ילדים גדולים יותר, הביטויים עשויים לכלול אנורקסיה, חוסר דחף פסיכולוגי לעשות את צרכיו, ופי הטבעת ריק עם צואה מוחשית מעל מקום החסימה בבדיקה. הילד עלול גם להיות בתת תזונה.

דלקת מעי הירשפרונג

דלקת המעי הגס על שם הירשפרונג (מגה-קולון רעיל) היא סיבוך מסכן חיים של מחלת הירשפרונג, המוביל להתרחבות חמורה של המעי הגס, שלעיתים קרובות מלווה בספסיס והלם.

הגורם למחלת הירשפרונג קשור להתרחבות חמורה של המקטע הפרוקסימלי עקב חסימת מעיים, דילול דופן המעי, צמיחת יתר של חיידקים ונדידת מיקרואורגניזמים במעיים. הלם יכול להתפתח במהירות, ולאחר מכן למוות. לכן, יש צורך בבדיקות תכופות וסדירות של ילדים עם מחלת הירשפרונג.

דלקת מעי הירשפרונג מתפתחת לרוב בחודשים הראשונים לחיים לפני תיקון כירורגי, אך יכולה להופיע גם לאחר ניתוח. הביטויים הקליניים כוללים חום, נפיחות בבטן, שלשולים (שעשויים להיות דמיים) ומאוחר יותר עצירות מתמשכת.

הטיפול הראשוני הוא תומך, הכולל החלפת נוזלים, דקומפרסיה במעי דרך צינורות נזוגסטריים ופי הטבעת, ואנטיביוטיקה רחבת טווח, כולל אנאירוביים (למשל, שילוב של אמפיצילין, גנטמיצין וקלינדמיצין). ישנם מומחים הממליצים על חוקני מלח לניקוי המעי, אך יש לתת אותם בזהירות כדי למנוע הגברת הלחץ במעי הגס וגרימת ניקוב. כפי שצוין לעיל, הטיפול הסופי הוא כירורגי.

[ 5 ], [ 6 ]

אבחון מחלת הירשפרונג

יש לאבחן את מחלת הירשפרונג מוקדם ככל האפשר. ככל שהמחלה אינה מטופלת זמן רב יותר, כך עולה הסיכון לפתח דלקת מעי הירשפרונג (מגה-קולון רעיל), שיכולה להיות חריפה ולהוביל למותו של הילד. את רוב המקרים ניתן לאבחן בחודשים הראשונים לחייו.

הטיפול הראשוני כולל חוקני בריום או לעיתים ביופסיה של רקטלית. חוקן בריום עשוי להראות הבדל בקוטר בין המקטע המורחב, הפרוקסימלי, המעוצבב באופן תקין לבין המקטע הדיסטלי המצומצם (האזור האגנליוני). יש לבצע חוקן בריום ללא הכנה מוקדמת, דבר שעשוי להרחיב את המקטע הפגוע, ולהפוך את הבדיקה ללא אבחנתית. מכיוון שייתכן שלא יהיו מאפיינים אופייניים בתקופת היילוד, יש להשיג סרט מאוחר לאחר 24 שעות; אם המעי הגס נשאר מלא בבריום, סביר להניח שאבחנה מחלת הירשפרונג. ביופסיה של רקטלית עשויה להראות היעדר תאי גנגליון. ניתן לבצע צביעה באמצעות אצטילכולין אסטראז כדי להדגים גזעי עצבים חזקים. בחלק מהמרכזים יש גם את היכולת לבצע רקטוסקופיה, שעשויה להראות עצבוב לא תקין. אבחנה סופית דורשת ביופסיה של רקטלית בעובי מלא.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

טיפול במחלת הירשפרונג

הטיפול במחלת הירשפרונג בתקופת היילוד כלל בדרך כלל התקנת קולוסטומיה מעל האגנגליון כדי לשחרר לחץ על המעי הגס ולאפשר לתינוק לגדול לפני השלב השני של הניתוח. בהמשך, כל האגנגליון נכרת והמעי הגס נמשך למטה. עם זאת, כיום ישנם מרכזים המבוצעים ניתוח חד-שלבי בתקופת היילוד.

לאחר תיקון סופי, הפרוגנוזה טובה, אם כי חלק מהילדים חווים הפרעות תנועתיות כרוניות עם עצירות ו/או תסמינים של חסימה.