^

בריאות

A
A
A

Cairns-Seirrome

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

Cairns-Seyr תסמונת - מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1958. רוב המקרים הם עקב מחיקות גדולות של mtDNA עם אורך של 2-10 אלף bp. המחיקה הנפוצה ביותר היא 4977 bp ארוך. נדירים ביותר הם כפילויות או מוטציות נקודה.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

גורם לתסמונת Cairns-Seir

רוב המקרים של תסמונת Cairns-Seir הם ספורדיים, אשר ניתן להסביר על ידי שיעור גבוה של מוטציה של הגנום המיטוכונדריאלי. הוא הציע כי מחיקות מתרחשות לרוב במיטוכונדריה של תאים סומטיים בתקופה של התפתחות עובריים מוקדם. כמעט 50% מהחולים יש יחד עם מוטציה זו שכפול של לולאה D, בירושה מן האם. התמזגו באופן חריג כתוצאה של מחיקה, גנים ניתן transcript, אבל לא translationally וכתוצאה מכך, חוסר של חלבונים מקודדים מתפתח.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

תסמינים של תסמונת Cairns-Seir

המחלה מתבטאת בגיל 4-20 שנים וכוללת שליש תסמינים:

  • ophthalmoplegia עם ptosis של העפעף העליון והגבלת תנועות של גלגלי העין;
  • חולשה מתקדמת של שרירי החלקים הפרוקסימליים של הגפיים;
  • ניוון פיגמנטרי של הרשתית.

כמו ההתקדמות של התסמונת קירנס-Sayre מצטרף תסמינים אחרים: מחלות לב (הפרעה בקצב לב, בלוק חדרים ועליות, הגדלת חלל חדרית), האיבר של שמיעה (חרשות חושיות), האיבר של חזון (אטרופיה אופטי), המודיעין מופחת. החולים מתים מכשל קרדיווסקולרי 10-20 שנים לאחר הופעת המחלה. במחקר מעבדה לחשוף: חמצת לקטית והגדלת 3-hydroxybutyrate בדם; בבית תופעת RRF התערוכה מורפולוגיים ביופסיות שריר (סיבי שריר "מרופט").

אבחון תסמונת קיירנס-סייר

האבחנה מתבהרת על ידי מחקר גנטי מולקולרי וזיהוי של מחיקה גדולה ב- mtDNA. עם זאת, כאשר מנתחים את הנתונים המתקבלים, יש צורך לקחת בחשבון את קיומו של heteroplasmy, בתאי דם היקפיים רק כ 5% של הדנ"א מוטציה הוא הכיל. מידע רב ניתן להשיג על ידי ניתוח גנטי מולקולרי של ביופסיות שריר, אשר מכילים עד 70% של הדנ"א מוטציה מיטוכונדריאלי.

trusted-source[12], [13], [14],

מה צריך לבדוק?

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.