Cairns-Seirrome

Cairns-Seyr תסמונת - מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1958. רוב המקרים הם עקב מחיקות גדולות של mtDNA עם אורך של 2-10 אלף bp. המחיקה הנפוצה ביותר היא 4977 bp ארוך. נדירים ביותר הם כפילויות או מוטציות נקודה.

[1], [2], [3], [4]

גורם לתסמונת Cairns-Seir

רוב המקרים של תסמונת Cairns-Seir הם ספורדיים, אשר ניתן להסביר על ידי שיעור גבוה של מוטציה של הגנום המיטוכונדריאלי. הוא הציע כי מחיקות מתרחשות לרוב במיטוכונדריה של תאים סומטיים בתקופה של התפתחות עובריים מוקדם. כמעט 50% מהחולים יש יחד עם מוטציה זו שכפול של לולאה D, בירושה מן האם. התמזגו באופן חריג כתוצאה של מחיקה, גנים ניתן transcript, אבל לא translationally וכתוצאה מכך, חוסר של חלבונים מקודדים מתפתח.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

תסמינים של תסמונת Cairns-Seir

המחלה מתבטאת בגיל 4-20 שנים וכוללת שליש תסמינים:

• ophthalmoplegia עם ptosis של העפעף העליון והגבלת תנועות של גלגלי העין;
• חולשה מתקדמת של שרירי החלקים הפרוקסימליים של הגפיים;
• ניוון פיגמנטרי של הרשתית.

כמו ההתקדמות של התסמונת קירנס-Sayre מצטרף תסמינים אחרים: מחלות לב (הפרעה בקצב לב, בלוק חדרים ועליות, הגדלת חלל חדרית), האיבר של שמיעה (חרשות חושיות), האיבר של חזון (אטרופיה אופטי), המודיעין מופחת. החולים מתים מכשל קרדיווסקולרי 10-20 שנים לאחר הופעת המחלה. במחקר מעבדה לחשוף: חמצת לקטית והגדלת 3-hydroxybutyrate בדם; בבית תופעת RRF התערוכה מורפולוגיים ביופסיות שריר (סיבי שריר "מרופט").

אבחון תסמונת קיירנס-סייר

האבחנה מתבהרת על ידי מחקר גנטי מולקולרי וזיהוי של מחיקה גדולה ב- mtDNA. עם זאת, כאשר מנתחים את הנתונים המתקבלים, יש צורך לקחת בחשבון את קיומו של heteroplasmy, בתאי דם היקפיים רק כ 5% של הדנ"א מוטציה הוא הכיל. מידע רב ניתן להשיג על ידי ניתוח גנטי מולקולרי של ביופסיות שריר, אשר מכילים עד 70% של הדנ"א מוטציה מיטוכונדריאלי.

[12], [13], [14],