תסמונת שרשבסקי-טרנר

תסמונת טרנר (תסמונת Shereshevscky-טרנר, Bonnevie-אולריך תסמונת, 45 תסמונת, X0) הוא תוצאה של העדר מוחלט או חלקי של אחד הכרומוזומים שני מין, מוגדר phenotypically הנשי. האבחנה מבוססת על ביטויים קליניים ומאוששבת על ידי מחקר של קריוטיפ. הטיפול תלוי בביטויים ויכול לכלול טיפול כירורגי למומים בלב, ולעתים קרובות טיפול עם הורמון גדילה במקרה של קומת קומה וטיפול חלופי באסטרוגן בהעדר גיל ההתבגרות.

מבחינה קלינית, היא תוארה לראשונה על ידי אנדוקרינולוג מקומי NA Shereshevsky בשנת 1926. תסמונת cytogenetically אומת בשנת 1959. תדירות האוכלוסייה היא 1: 5000 הנשי.

[1], [2],

אפידמיולוגיה של תסמונת שרשבסקי-טרנר

תסמונת שרשבסקי-טרנר מתרחשת בתדירות של כ -1,000 לידות חי, והיא האנומליה השכיחה ביותר של כרומוזומי מין אצל נשים. יחד עם זאת, 99% מההריונות עם קריוטיפ של העובר 45, X מביאים להפלה ספונטנית.

[3], [4], [5], [6]

מה גורם לתסמונת שרשבסקי-טרנר?

כ -50% מהחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יש קריוטיפ של 45, X; ב 80% מהמקרים כרומוזום X אבהי אבד. רוב 50% הנותרים הם פסיפס (לדוגמה, 45, X / 46, XX או 45, X / 47, XXX). בין חולים פסיפס, פנוטיפ עשוי להשתנות מן הטיפוסי תסמונת טרנר לנורמלי. לפעמים בנות עם תסמונת שרשבסקי-טרנר עשויות להיות כרומוזום X נורמלי וכרומוזום X אחד; על מנת שהטבעת הכרומוזום תיווצר, עליה לאבד את השטח מהזרועות הקצרות והארוכות. חלק מהבנות עם תסמונת טרנר יכולות להכיל כרומוזום אחד נורמלי ואיסוכרוזום אחד המורכב משני זרועות ארוכות של כרומוזום X, שנוצר לאחר אובדן הזרוע הקצר. הבנות האלה נוטות להיות רבות מן התכונות הפנוטיפיות של תסמונת טרנר; כך נראה כי חלוקת הזרוע הקצר של כרומוזום X ממלא תפקיד חשוב בעיצוב של הפנוטיפ של תסמונת שרשבסקי-טרנר.

פתוגנזה של תסמונת שרשבסקי-טרנר

היעדר או שינוי כרומוזום המין גורם לשיבוש בהתבגרות השחלות, בהיעדר או בהתבגרות המינית החלקית המאוחרת ובעקרות.

סימפטומים של תסמונת שרשבסקי-טרנר

לתינוקות רבים יש רק ביטוי קל. אולם יש כאלה שחווים ידות ורגליים גב בצקת לימפתית חמורות, וכן בצקת לימפתית או קפלי עור על החלק האחורי של הצוואר. הפרעות נפוצות אחרות כוללות קמטי alar של הצוואר, חזה רחב ופטמות שקועות. לנשואות יש שיעור צמיחה נמוך בהשוואה לבני משפחה. פחות תופעות נפוצות כוללות קו נמוך של צמיחת שיער על החלק האחורי של הצוואר, פטוזיס, לשומות פיגמנט מרובות, בכף יד קצרה עצמות מסרקות הבולטות אצבעות עם תלתלים בקץ האצבעות, כמו גם hypoplasia של המסמרים. כמו כן מסומן cubitus valgus (סטייה valgus במפרק המרפק).

הפרעות בלב שכיח כוללות coarctation של אבי העורקים ו שסתום אבי העורקים דו. לעתים קרובות עם הגיל, יתר לחץ דם מתפתח, גם בהעדר coarctation. לעתים קרובות יש הפרעות של הכליות והמנגיומות. לפעמים בדרכי העיכול, זוהה טלנגיאקטזיה, עם התפתחות דימום במערכת העיכול או אובדן חלבון.

Dysgenesis האשכים (השחלות הבילטרליים מוחלפים גדילים סיביים עם העדר תאי נבט בפיתוח stroma) שנצפתה 90% מהחולים, שמוביל בהעדר התבגרותם, לא חזה עלייה, אמנוריאה. יחד עם זאת, 5-10% מהנשים המושפעות באופן ספונטני מפתחות מחלת הנשימה, ונשים מאוד נדירות הן נשים פורייה ויש להן ילדים.

פיגור שכלי הוא נדיר, אך בחולים רבים יש ירידה של כמה יכולות תפיסתי ולכן ציונים נמוכים במבחנים של הלא-מילולי במתמטיקה, למרות העובדה שהמוני המתקבלים עבור הרכיב המילולי של מבחן אינטליגנציה, בינוני או גבוה.

• פיגור גדילה, לעתים קרובות מלידה (100%).
• Gonadal dysgenesis עם amenorrhea ו סטריליות.
• בצקת הלימפה של החלק האחורי של הידיים והרגליים (40%).
• החזה רחב עם עיוות החזה משולב.
• הפטמות ממוקמות, היפופלאסטית והפוכה (80%).
• חריגה בצורת ואוזניים בולטות (80%).
• רמה נמוכה של צמיחת שיער.
• צוואר קצר עם עודף עור וקפלים pterygoid (80%).
• Elbow valgus (70%).
• ציפורניים קצרות, קעורות יתר ומדוכאות (70%).
• מומים מולדים של הכליות (60%).
• אובדן שמיעה (50%).
• לב מולד ומומים אבי העורקים (coarctation של אבי העורקים ו פתולוגיה שסתום, הגדלה ונתיחה של אבי העורקים) (20-40%).
• יתר לחץ דם עורקי אידופי (AH) (27%).

אבחון תסמונת שרשבסקי-טרנר

אצל תינוקות, האבחנה יכולה להיות חשודה בנוכחות lymphedema או לקפל pterygopalatinal של הצוואר. בהיעדר שינויים אלה, האבחנה אצל חלק מהילדים מתגלה מאוחר יותר על בסיס של מעמדה נמוכה, אמנוריאה והעדר גיל ההתבגרות. האבחנה אושרה על ידי מחקר של קריוטיפ. Echocardiography או MRI הוא ציין עבור זיהוי של מומים מולדים בלב.

ניתוח cytogenetic ומחקרים עם בדיקה ספציפית Y מבוצעות עבור כל האנשים עם dysgenesis gonadal להוציא את mosaicism עם נוכחות של קו התא עם קריוטיפ 46, XY (45, X / 46XY). חולים אלה בדרך כלל יש פנוטיפ נקבה עם תכונות שונות של תסמונת טרנר. הם נמצאים בסיכון גבוה לפתח גידולים גידולים ממאירים, במיוחד gonadoblastoma, כך למניעת מיד לאחר האבחנה נקבע, להסיר את הגונדס.

[7], [8], [9], [10], [11]

בדיקה גופנית

האבחנה מתבססת על התמונה הקלינית האופיינית: צוואר קצר עם עודף העור ואת הכנף-קפלי יש בנות היילוד, בצקת הלימפה של הידיים ו / או הרגליים, מומים מולדים של הלב או באבי העורקים שמאל (במיוחד Coarctation של האאורטה ), צמיחה מעוכבת התפתחות מינית בגיל ההתבגרות אצל בנות .

מחקר מעבדה

מחקר ציטוגנטי מאמת את היעדר כרומוזום X או את השינויים המבניים שלו.

טיפול בתסמונת שרשבסקי-טרנר

אין טיפול ספציפי להפרעה גנטית. הקוקרטיציה של אבי העורקים מטופלת בדרך כלל. מומים בלב אחרים מראים תצפית דינמית ותיקון כירורגי במידת הצורך. עם lymphedema להחיל גרביים דחיסה.

טיפול עם הורמון גדילה אנושי רקומביננטי יכול להתחיל אם הצמיחה היא פחות מ 5 אחוזים, המינון הראשוני הוא 0.05 מ"ג / ק"ג תת עורית פעם ביום. בדרך כלל, בגיל 12-13 שנים עבור התחלת בגרות, טיפול תחליפי אסטרוגן נדרש בצורה של אסטרוגנים מצומדות של 0.3 מ"ג דרך הפה או אסטרדיול מיקרוני, 0.5 מ"ג פעם ביום. לאחר מכן, אמצעי מניעה בעל פה המכילים פרוגסטין נקבעים כדי לשמור על תכונות מיניות משניות. הורמון הגדילה ממשיך להיות מנוהל יחד עם טיפול הורמוני המין לפני לסגור את אזורי הצמיחה, כאשר הטיפול הורמון הגדילה מופסק. המשך הטיפול בתחליפי הורמונים מסייע בהשגת צפיפות עצם אופטימלית ופיתוח שלדי.

תסמונת Shereshevsky-Turner מטופלת בעזרת תיקון של קומה נמוכה על ידי ביצוע קורסים של somatropin האדם, וכן היווצרות של מאפיינים מיניים משניים על ידי מינוי האסטרוגן.

מהי הפרוגנוזה של תסמונת שרשבסקי-טרנר?

תסמונת Shereshevsky-Turner יש לטובה לכל החיים תחזית התפתחות אינטלקטואלית. שלילי להולדה.