פוליפוזיס משפחתי (נוער) של המעי הגס

פוליפים משפחתיים (ילדותיים) של המעי הגס היא מחלה תורשתית עם דרך העברה אוטוזומלית דומיננטית. נצפית פוליפים מרובים של המעי הגס. פוליפים, על פי הספרות, מתגלים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך ניתן למצוא אותם גם בילדות המוקדמת ואפילו בגיל מבוגר. ההערכה היא שסוג זה של פוליפים משפחתיים נוטה ביותר להתפתחות גידול סרטני: הפיכת פוליפ (או פוליפים) של המעי הגס לגידול סרטני אפשרית ב-95% מהמקרים, בדרך כלל הסרטן מתפתח מוקדם, לפני גיל 40. תוארו שילובים של פוליפים של המעי הגס עם סרטן הקיבה, אמפולה של הפפילה הגדולה של התריסריון (Vater) ואפילו עם לוקליזציה במעי הדק (שם זה בדרך כלל נדיר ביותר), אם כי בדרך כלל לא נמצאים פוליפים במחלה זו הממוקמים קרוב למעי הגס.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

פתומורפולוגיה

בדרך כלל, מספר עצום של פוליפים נצפה ברחבי המעי הגס, ובמקרים מסוימים ישנם רבים במיוחד בפי הטבעת. גודלם משתנה: מקוטר דקיק ממש ועד כמה סנטימטרים בקוטר. במהלך בדיקה היסטולוגית, לפוליפים אין מאפיינים אופייניים והם אינם שונים מסוגים אדנומטיים רגילים, ולעתים רחוקות יותר - מסוגים בלוטיים וסיליים. לעיתים מתגלה גידול סרטני אחד או יותר.

תסמינים של פוליפוזיס משפחתי במעי הגס

ברוב המקרים, המחלה אינה סימפטומטית לפני התפתחות סיבוכים, ורק חלק מהחולים מפתחים נטייה להפרעות מעיים תכופות. פוליפים מתגלים במקרה - במהלך רקטוסקופיה או קולונוסקופיה במהלך בדיקה רפואית, או אם מחקרים אלה בוצעו עבור מחלה חשודה שונה לחלוטין. בדיקת רנטגן (איריגוסקופיה) יכולה לזהות רק פוליפים גדולים (2 ס"מ ומעלה). גם להיסטוריה הגנאלוגית יש חשיבות מסוימת לזיהוי המחלה: נוכחות פוליפים במעי הגס (או נגע סרטני שלו בגיל צעיר יחסית) אצל קרוב משפחה אחד או יותר צריכה להתריע בפני הרופא על מחלה כלשהי (אולי פוליפים סמוי) של מיקום זה.

מהלך וסיבוכים של פוליפוזיס משפחתי של המעי הגס

מהלך המחלה עשוי להיות חיובי למדי לתקופה מסוימת - אסימפטומטי או עם תסמינים קלים של דיספפסיה. עם זאת, לאחר מכן מתעוררים סיבוכים: דימום מעיים מסיבי עם נמק רקמות של פוליפים בודדים, חסימה חסימתית במעי הגס עם פוליפ או מספר פוליפים שהגיעו לגודל גדול, ולבסוף, ניוון סרטני של פוליפים, אשר בשלב מסוים של התפתחות הגידול נותן למחלה את "הצבע הקליני" שלה (תסמינים), האופייני לסרטן באופן כללי.

טיפול בפוליפוזיס משפחתי במעי הגס

אין טיפול ספציפי לפוליפוזיס משפחתי של המעי הגס. בהתחשב בכך שהתהליך הגידול של פוליפים מתרחש לרוב בגיל ההתבגרות ובגיל מבוגר, חלק מהרופאים הבטוחים באבחנה זו ובהתחשב בגורלם העצוב של קרובי משפחה קרובים (מוות מוקדם מקרצינומה של המעי הגס) ממליצים על ניתוח כריתת המעי הגס עם אילאוסטומיה לחולים. במקרים מסוימים, לאחר הסרת רוב המעי הגס, ניתן לכפות אנסטומוזיס אילאורקטלית, המבטיחה קיום תקין יחסית למטופל. אם טיפול כירורגי אינו אפשרי (או שהמטופל מסרב לו), מומלץ להקפיד על תזונה עדינה מסוימת וארוחות חלקיות (5-7 פעמים ביום), במידת הצורך - מתן דרך הפה של מינון אישי מתאים של אנזימי עיכול (פנקריאטין, פנזינורם, פנסיטראט, סוליזיים, סומיליז וכו'). חולים אלה צריכים להיות תחת פיקוח רפואי מתמיד עם קולונוסקופיה לפחות פעם ב-6-8 חודשים (ניתן לסירוגין עם איריגוסקופיה). כאשר מחליטים על לידת ילד, אם במשפחתו של אחד ההורים היה מקרה (או אפילו יותר מכך כמה מקרים) של פוליפוזיס מרובה משפחתית של המעי הגס, יש צורך בייעוץ גנטי רפואי. אם מתגלה לפחות מקרה אחד של פוליפוזיס מרובה של המעי הגס, יש צורך לבדוק את כל קרובי המשפחה הקרובים על מנת לאתר במהירות את המחלה ולאשר את מקורה המשפחתי והתורשתי.