עיוורון לילה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

עיוורון לילה נייח מולד, או ניקטלופיה (חוסר ראיית לילה), היא מחלה לא מתקדמת הנגרמת מתפקוד לקוי של מערכת המוטות. בדיקה היסטולוגית אינה מגלה שינויים מבניים בקולטני האור. תוצאות המחקרים האלקטרופיזיולוגיים מאשרות את קיומו של פגם ראשוני בשכבה החיצונית הפלקסיפורמית (הסינפטית), מכיוון שאות המוטות הרגיל אינו מגיע לתאים הדו-קוטביים. ישנם סוגים שונים של עיוורון לילה נייח, אשר נבדלים על ידי ERG.

עיוורון לילה נייח מולד עם קרקעית קרקעית תקינה מאופיין בסוגים שונים של תורשה: אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית ועיוורון X-קשור.

קרקעית העין הרגילה

1. ניקטלופיה מולדת אוטוזומלית דומיננטית (סוג נוגארה): אנומליה קלה באלקטרורטינוגרם של חרוט ואלקטרורטינוגרם של מוט לא תקין.
2. ניקטלופיה נייחת אוטוזומלית דומיננטית ללא קוצר ראייה (סוג ריגס): אלקטרורטינוגרם חרוטי תקין.
3. ניקטלופיה אוטוזומלית רצסיבית או מקושרת עם קוצר ראייה מסוג X (סוג שוברט-בורנשטיין).

עיוורון לילה מולד נייח עם שינויים בפונדוס. צורה זו של המחלה כוללת את מחלת אוגושי, מחלה עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, השונה מעיוורון לילה מולד נייח על ידי שינויים בפונדוס, המתבטאים בברק מתכתי צהבהב, בולט יותר בקוטב האחורי. האזור המקולרי וכלי הדם נראים בולטים על רקע זה. לאחר 3 שעות של הסתגלות לחושך, הפונדוס הופך נורמלי (תופעת מיטסואו). לאחר הסתגלות לאור, הפונדוס חוזר אט אט לברק המתכתי שלו. במחקר הסתגלות לחושך, מתגלה התארכות ניכרת של סף המוט עם הסתגלות חרוטית תקינה. הריכוז והקינטיקה של רודופסין תקינים.

עם שינויים בפונדוס

1. מחלת אוגושי היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהארכת תקופת ההסתגלות לחושך ל-2-12 שעות כדי להגיע לספי מוט תקינים. צבע הפונדוס משתנה מחום זהוב במהלך ההסתגלות לאור לנורמלי במצב של הסתגלות טמפו (תופעת מיזואו).
2. קרקעית הראייה "מנוקדת לבנה" היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת במספר נקודות קטנות לבנות-צהובות בקוטב האחורי עם פובאה שלמה ופיזור היקפי. כלי הדם, דיסק הראייה, שדות היקפיים וחדות הראייה נותרים תקינים, אלקטרורטינוגרם ואלקטרואוקולוגרם עשויים להיות חריגים במהלך בדיקה שגרתית ותקינים במהלך הסתגלות ממושכת לקצב.

נקודת הקצה הדקית (fundus albi punctatus) מושווה לשמי הכוכבים בלילה, מכיוון שאינספור כתמים קטנים ועדינים-לבנבנים ממוקמים באופן קבוע בפריפריה האמצעית של נקודת הקצה ובאזור המקולרי. למחלה יש סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי. FAG מגלה אזורים מוקדיים של היפרפלואורסצנציה שאינם קשורים לכתמים לבנים, שאינם נראים באנגיוגרמות.

שלא כמו צורות אחרות של עיוורון לילה נייח, בפונדוס הנקודות הלבנות, נצפית האטה בהתחדשות פיגמנט הראייה הן במוטות והן בחרוטים. משרעת גלי a ו-b הפוטופיים והסקוטופיים של ה-ERG מצטמצמת בתנאי הקלטה סטנדרטיים. לאחר מספר שעות של הסתגלות לחושך, תגובת ה-ERG הסקוטופית חוזרת באיטיות לנורמה.

[ 1 ], [ 2 ]