תסמונת הרוטור: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת רוטור (צהבת הלא המוליטית משפחתית כרוני עם היפרבילירובינמיה מצומדות היסטולוגיה הכבד נורמלי בלי הפיגמנט לא מזוהה ב hepatocytes) יש אופי תורשתי, מועבר דרך retsessivnm אוטוזומלית.

הפתוגנזה של תסמונת הרוטור דומה לפתוגנזה של תסמונת דאין-ג'ונסון, אך הפגם בהפרשת הבילירובין פחות בולט.

[1], [2], [3], [4], [5]

סימפטומים של תסמונת הרוטור

הסימנים הקליניים הראשונים של תסמונת הרוטור מופיעים בילדות, לעתים קרובות בחורים ובנות חולים.

הסימפטומים העיקריים של תסמונת הרוטור הם כדלקמן:

• לא צהבת כרונית מובהקת;
• סימנים סובייקטיביים (עייפות, כאב היפוכונדריה ימין, מרירות בפה, אובדן תיאבון) אינם ברורים; .
• כבד בגודל נורמלי, רק בחלק מהחולים מוגדל מעט;
• את התוכן של bilirubin בדם הוא גדל בעיקר בשל שבר מצומדות;
• bilirubinuria הוא נצפה, מעת לעת - הפרשת מוגברת של urobilin עם שתן, כהה של שתן;
• ניתוח כללי של דם בדיקות תפקודית של הכבד לא השתנו;
• cholecystography בעל פה נותן תוצאות נורמליות;
• לאחר טעינה עם bromsulfalein, יש עיכוב מוגבר של צבע לאחר 45 דקות;
• בביופסיות של כבד תמונה היסטולוגית רגילה, הצטברות פיגמנט אינו מזוהה.

מהלך תסמונת הרוטור הוא חיובי, לטווח ארוך, ללא הפרות משמעותיות של המצב הכללי. מעת לעת, החמרה של המחלה בהשפעת אותם גורמים שגורמים להחמרת תסמונת דאין-ג'ונסון. התפתחות אפשרית של cholelithiasis.

אבחון תסמונת הרוטור

1. ניתוח כללי של דם, שתן, צואה.
2. קביעת bilirubin השתן, urobilin.
3. קביעת סטרקובילין בצואה.
4. ניתוח ביוכימיים של דם: תוכן בילירובין ושברים שלה, כולסטרול, ליפופרוטאינים, triglitseradov, אוריאה, קריאטינין, אלנין ו aminotransferase אספרטית, אנזימים ספציפיים-כבד (פרוקטוז-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. אולטראסאונד של הכבד ודרכי המרה.
6. הרדיוטופופייה.
7. בדיקת Bromsulfalein. Bromsulfalein הוא צבע מופרש על ידי הכבד כמו bilirubin. לאחר ניהול תוך ורידי, הצבע הוא נלקח במהירות מן הדם על ידי הכבד ואז לאט יותר שוחרר לתוך המרה. הזריק לווריד 5% פתרון סטרילי של bromsulfalein בסכום של 5 מ"ג / ק"ג משקל גוף. דם לבדיקה נלקח מן הווריד האולטרה של הזרוע השנייה ב 3 ו 4.5 דקות. הריכוז של bromosulfalein ב 3 דקות נלקח כמו 100%; ביחס אליו, אחוז הצבע שנותר לאחר 45 דקות מחושב. בדרך כלל, לאחר 45 דקות, כ 5% של הצבע נשאר. אם יש הפרה של הפונקציה excretory של הכבד, אחוז הדיו שנותר בדם הוא הרבה יותר גדול.
8. לנקב ביופסיה כבד עם היסטולוגית היסטולוגית בדיקה של הדגימה ביופסיה.
9. בדיקת דם לסמנים סרולוגיים של הפטיטיס B, C, D.

[6], [7]