תסמונת הרוטור: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת הרוטור (צהבת כרונית משפחתית לא-המוליטית עם היפרבילירובינמיה מצומדת והיסטולוגיה תקינה של הכבד ללא פיגמנט לא מזוהה בהפטוציטים) היא תורשתית באופייה ומועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

הפתוגנזה של תסמונת רוטור דומה לפתוגנזה של תסמונת דובין-ג'ונסון, אך הפגם בהפרשת הבילירובין פחות בולט.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמינים של תסמונת הרוטור

הסימנים הקליניים הראשונים של תסמונת רוטור מופיעים בילדות, ובנים ובנות מושפעים באותה מידה.

התסמינים העיקריים של תסמונת רוטורהם:

• צהבת כרונית קלה;
• תסמינים סובייקטיביים (עייפות, כאב בהיפוכונדריה ימין, מרירות בפה, אובדן תיאבון) אינם ברורים;
• הכבד בגודל תקין, רק אצל חלק מהחולים הוא מוגדל מעט;
• תכולת הבילירובין בדם עולה בעיקר עקב החלק המצומד;
• בילירובינוריה נצפית, מעת לעת - הפרשת אורובילין מוגברת בשתן, התכהות השתן;
• בדיקת דם כללית ובדיקות תפקודי כבד נותרו ללא שינוי;
• כולציסטוגרפיה דרך הפה נותנת תוצאות תקינות;
• לאחר טעינה עם ברומסולפאלין, נצפית עלייה בשימור הצבע לאחר 45 דקות;
• ביופסיות כבד מראות תמונה היסטולוגית תקינה, לא זוהתה הצטברות פיגמנט.

מהלך תסמונת רוטור הוא חיובי, ארוך טווח, ללא הפרעות משמעותיות במצב הכללי. מעת לעת, החמרה של המחלה אפשרית תחת השפעת אותם גורמים הגורמים להחמרה של תסמונת דובין-ג'ונסון. התפתחות של מחלת אבני מרה אפשרית.

אבחון תסמונת רוטור

1. ניתוח כללי של דם, שתן, צואה.
2. קביעת רמות בילירובין ואורובילין בשתן.
3. קביעת סטרקובילין בצואה.
4. בדיקת דם ביוכימית: תכולת בילירובין וחלקיו, כולסטרול, ליפופרוטאינים, טריגליצרידים, אוריאה, קריאטינין, אלנין ואספרטט אמינוטרנספראזות, אנזימים ספציפיים לכבד (אלדולאז פרוקטוז-1-פוספט, אורניתין קרבמוילטרנספראז, ארגינאז).
5. אולטרסאונד של הכבד ודרכי המרה.
6. הפטוגרפיה רדיואיזוטופית.
7. בדיקת ברומוסולפלאין. ברומוסולפלאין הוא צבע המופרש על ידי הכבד כמו בילירובין. לאחר מתן תוך ורידי, הצבע נספג במהירות מהדם על ידי הכבד ולאחר מכן מופרש לאט יותר למרה. תמיסה סטרילית של 5% של ברומוסולפלאין ניתנת תוך ורידי בכמות של 5 מ"ג/ק"ג משקל גוף. דם למחקר נלקח מהוריד הקוביטלי של הזרוע השנייה לאחר 3 ו-4.5 דקות. ריכוז הברומוסולפלאין לאחר 3 דקות נלקח כ-100%; אחוז הצבע שנותר לאחר 45 דקות מחושב ביחס אליו. בדרך כלל, כ-5% מהצבע נשאר לאחר 45 דקות. אם תפקוד ההפרשה של הכבד נפגע, אחוז הצבע שנותר בדם גבוה משמעותית.
8. ביופסיה של ניקוב הכבד עם בדיקה היסטולוגית והיסטוכימית של הביופסיה.
9. בדיקת דם לסמנים סרולוגיים של נגיפי הפטיטיס B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]