תסמונת דבין-ג'ונסון: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת דובין-ג'ונסון היא הפרעה כרונית שפירה המאופיינת בצהבת לסירוגין עם רמות גבוהות של בילירובין מצומד וביליריבינוריה. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ונפוצה בעיקר במזרח התיכון בקרב יהודי איראן.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

גורמים לתסמונת דובין-ג'ונסון

הבסיס לתסמונת דובין-ג'ונסון (צהבת אידיופטית כרונית משפחתית עם פיגמנט לא מזוהה בתאי הכבד) הוא פגם מולד בתפקוד ההפרשה של הפטוציטים (צהבת פוסט-מיקרוסומלית הפטוצלולרית). במקרה זה, הפרשת הבילירובין מהפטוציטים נפגעת, מה שמוביל לריגורגיטציה של בילירובין מנה לדם (מתפתחת היפרבילירובינמיה מצומדת). יחד עם הפגם בהפרשת הבילירובין, יש הפרעה בהפרשת ברומסולפלאין, ורד בנגל וחומרים כולציסטוגרפיים. הפרשת חומצות מרה אינה נפגעת.

מאפיין את תסמונת דובין-ג'ונסון הוא שקיעה סביב המרה של כמות משמעותית של פיגמנט חום כהה בציטופלזמה של הפטוציטים. מבחינה מקרוסקופית, לכבד יש צבע מירוק-כחלחל עד כמעט שחור. אופי הפיגמנט לא נקבע באופן סופי. AF Bluger (1984) מציע שבסיסו הוא מלנין.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

תסמינים של תסמונת דובין-ג'ונסון

המחלה עשויה להתבטא תחילה כצהבת במהלך ההריון או בזמן נטילת גלולות למניעת הריון (שני מצבים אלה גורמים להידרדרות בתפקוד ההפרשה של הכבד). הפרוגנוזה חיובית.

התסמינים הבאים אופייניים לתסמונת דובין-ג'ונסון:

• המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי;
• גברים חולים לעתים קרובות יותר;
• הסימנים הקליניים הראשונים של המחלה מתגלים בתקופה שבין לידה לגיל 25;
• התסמין העיקרי של המחלה הוא צהבת כרונית או לסירוגין, שאינה מתבטאת בבירור;
• צהבת מלווה בעייפות, בחילות, אובדן תיאבון, לעיתים כאבי בטן; לעיתים רחוקות - גירוד קל של העור;
• תכולת הבילירובין בדם עולה ל-20-50 מיקרומול/ליטר (לעתים רחוקות עד 80-90 מיקרומול/ליטר) עקב עלייה בולטת בחלק המצומד (הישיר);
• נצפית בילירובינוריה; צבע השתן כהה;
• הכבד אינו מוגדל אצל רוב החולים, אם כי לעיתים הוא מוגדל ב-1-2 ס"מ;
• בדיקת הברומסולפאלין, כמו גם הפטוגרפיה רדיואיזוטופית, מגלות הפרעה חדה בתפקוד ההפרשה של הכבד; בדיקות תפקודיות אחרות של הכבד אינן משתנות באופן משמעותי;
• בדיקת רנטגן של דרכי המרה מאופיינת בהיעדר חומר ניגוד או במילוי מאוחר וחלש של צינורות המרה ושלפוחית השתן בחומר ניגוד;
• אין שינויים בספירות הדם;
• תסמונת ציטוליזה של הפטוציטים אינה אופיינית.

מהלך תסמונת דובין-ג'ונסון הוא כרוני ומועדף. החמרות המחלה קשורות לזיהומים ביניים, מאמץ פיזי יתר, לחץ פסיכו-רגשי, צריכת אלכוהול, סטרואידים אנבוליים וניתוחים. תסמונת דובין-ג'ונסון מסתבכת לעיתים קרובות על ידי התפתחות של כולליתיאסיס.