סכיזנצפליה של המוח

היווצרות של חריגות בעובי ההמיספרות המוחיות - סכיזנצפליה של המוח (מהמילים היווניות schizo - לפצול, להתפצל ו-enkephalos - מוח) - היא אחד מפגמי המוח המולדים. [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקות קליניות מעריכות את שכיחות סכיזנצפליה במקרה אחד לכל 65-70 אלף לידות. השכיחות המשוערת היא 1.48 לכל 100,000 לידות. אנומליה מסוג פתוח מזוהה פי 2.5 יותר. סכיזנצפליה סגורה היא דו-צדדית ב-40-43% מהמקרים, ופתוחה - בכמעט 80%.

כמעט בכל החולים עם חצאי מוח פתוחים חד-צדדיים, הראש אסימטרי; בסכיזנצפליה דו-צדדית, אסימטריה נצפית בכ-60% מהמקרים.

על פי נתונים מסוימים, פגם זה מתגלה לרוב בילדות, בממוצע, בגיל 5-6 שנים.

גורם ל סכיזנצפליה

למרות שהאטיולוגיה המדויקת של סכיזנצפליה, כאחת המומים במוח, אינה ידועה, הקשר שלה למספר גורמים ברור - הן לא גנטיים והן גנטיים. הסיבות העיקריות לאפשרות של סכיזנצפליה של המוח אצל יילוד קשורות להפרעות בהיווצרותו הטרום לידתית - נדידת נוירובלסטים במהלך תקופת העובר והמורפוגנזה המוקדמת.

סכיזנצפליה יכולה להיגרם כתוצאה מזיהום תוך רחמי של העובר בציטומגלווירוס (וירוס הרפס מסוג 5), אשר קיים ללא תסמינים אצל האם, ומתחדש בגוף העובר ויכול להשפיע על המוח, כמו גם על חוט השדרה, העיניים, הריאות ומערכת העיכול. קרא עוד - ציטומגלווירוס במהלך ההריון

סטיות בהתפתחות המוח יכולות להיגרם כתוצאה מהיפוקסיה - מחסור בחמצן של העובר או דימום תוך גולגולתי - שבץ טרום לידתי, אשר, כפי שהראו מחקרים, נגרם לרוב על ידי מוטציות בגן COL4A1 בכרומוזום 13, המקודד לקולגן מסוג IV - החלבון העיקרי של קרומי הבסיס של רקמות הגוף, כולל האנדותל של כלי הדם. מוטציות שזוהו בגן זה גורמות לפתולוגיה של כלי דם מוחיים קטנים ולשבץ אצל העובר. בנוסף, שיבוש רשת הקולגן מסוג IV במהלך ההתפתחות התוך רחמית משפיע לרעה על נדידת תאים, ריבוי והתמיינות. [ 2 ]

כמו כן, נמצא קשר בין סכיזנצפליה לבין מוטציות בקו הנבט בגן הומיאובוקס EMX2 (על כרומוזום 10), [ 3 ] המווסת מורפוגנזה ומתבטא בנוירובלסטים מתחלקים של קליפת המוח המתפתחת; הגן SIX3 (על כרומוזום 2), המקודד לגורם שעתוק החלבון SIX3, אשר ממלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוח הקדמי העוברי (פרוסנצפלון); והגן SHH (על כרומוזום 7), [ 4 ] המקודד ליגנד למסלול איתות חלבוני המעורב במורפוגנזה של ההמיספרות המוחיות.

גורמי סיכון

בנוסף למוטציות גנטיות ספורדיות או תורשה אפשרית של גן פגום, מומחים רואים בהשפעות הטרטוגניות של אלכוהול וסמים, כמו גם תרופות אנטי-אפילפטיות (נוגדות פרכוסים) המשמשות במהלך ההריון, חלק מהתרופות נוגדות הקרישה ותכשירים של חומצה רטינואית (ויטמין A סינתטי) כגורמי סיכון לסכיזנצפליה. [ 5 ], [ 6 ]

בנוסף לציטומגלווירוס, האיום לפתח מומים מולדים במוח מהווה נגיף HSV 1 - נגיף הרפס סימפלקס מסוג 1, נגיף הרפס מסוג 3 - נגיף אבעבועות רוח (Varicella zoster) ונגיף מסוג Rubivirus (הגורם לאדמת חצבת). פרטים נוספים בפרסום - זיהומים ויראליים כגורם לעוברים ופטופתיים.

פתוגנזה

היווצרות טרום לידתית של המוח וקליפת המוח שלו מהנוירואקטודרם של האזור הפרה-כורדי מתחילה בשבוע החמישי עד השישי להריון. ובמהלך תקופה זו - כתוצאה מריבוי ונדידה חריגים של תאים נוירובלסטיים לאורך הצינור העצבי - מתרחש סדק בחומר המוח, מה שמוביל לאחר מכן לשיבוש התפתחותו. והפתוגנזה שלו טמונה בדיספלזיה קורטיקלית ושינויים הרסניים בהמיספרות המוחיות. [ 7 ], [ 8 ]

מום קורטיקלי זה, שנקבע גנטית, עשוי להשפיע על אחת ההמיספרות של המוח או על שתיהן, והוא מורכב מהיווצרות של סדק המחבר את הממברנה הרכה הפנימית (פיה מאטר) של ההמיספרה המוחית עם חדר צדדי אחד או שניים של המוח (ventriculi laterales), המרופדים באפנדימה, המורכבת מתאי נוירוגליה הדומים לתאי האפיתל של הריריות. רירית הסדק היא חומר אפור, אך היא הטרוטופית: עקב עיכוב בנדידת הנוירונים לקליפת המוח, הם מסודרים בצורה שגויה - בצורת שכבה רציפה (עמודות) של חומר אפור, הסמוכה ישירות לצומת הפיה מאטר והאפנדימה. [ 9 ], [ 10 ]

רוב הסדקים ממוקמים באונות המצחיות האחוריות או הקודקודיות, אך יכולים להופיע באונות העורפיות והרקתיות.

סכיזנצפליה יכולה להיות משני סוגים - פתוחה וסגורה. בסוג הפתוח, סדק מלא בנוזל שדרתי עובר דרך ההמיספרות מהאפנדימה במרכז ועד לפיה מאטר ללא פס מחבר של חומר אפור.

סכיזנצפליה סגורה, לעומת זאת, מאופיינת ברצועות מכוסות בחומר אפור (הנקראות "שפתיים" על ידי מומחי הדמיה) שנוגעות ומתמזגות זו עם זו. בראשונה, הנוזל השדרתי בין חלל החדר לחלל התת-עכבישי מסתובב בחופשיות; בשנייה, הסדק מונע את זרימת הדם שלו.

לעיתים קרובות, ישנה היעדר חלק מההמיספרות ומוחלפות בנוזל מוחי שדרתי. מיקרוצפליה, היעדר מחיצה שקופה (septum pellucidum) במוח והיפופלזיה של עצב הראייה (ספטו-אופטיקה דיספלזיה), כמו גם אפלזיה של הקורפוס קלוסום שכיחים.

תסמינים סכיזנצפליה

התסמינים הקליניים של סכיזנצפליה משתנים בהתאם לחלק במוח שנפגע, האם האנומליה פתוחה, סגורה, חד-צדדית או דו-צדדית, וחומרתם נקבעת על ידי מידת השסע ונוכחות אנומליות מוחיות אחרות.

הפגם הסגור עשוי להיות אסימפטומטי או להתגלות אצל מבוגרים בעלי אינטליגנציה ממוצעת כאשר הם פונים לעזרה עבור התקפים אפילפטיים ובעיות נוירולוגיות קלות (תנועה מוגבלת).

הסימנים הראשונים של סכיזנצפליה פתוחה, אשר מהלךה חמור יותר כאשר היא דו-צדדית, מתבטאים בהתקפים, חולשת שרירים והפרעות מוטוריות. נצפית פגיעה קוגניטיבית חמורה (עם חוסר דיבור). חולים עשויים לסבול שיתוק ופרזיס בדרגות שונות (גפיים עליונות ותחתונות) עם תפקודים מוטוריים לקויים (עד חוסר יכולת ללכת).

סכיזנצפליה דו-צדדית של המוח אצל יילוד מובילה לעיכוב בהתפתחות הפיזית והנפשית כאחד. עם שסעים דו-צדדיים, תינוקות חווים דיפלגיה ספסטית וטטרפלגיה (שיתוק של כל הגפיים), עם שסעים חד-צדדיים, המיפלגיה ספסטית (שיתוק חד צדדי).

סיבוכים ותוצאות

עם סכיזנצפליה, ההשלכות והסיבוכים כוללים:

• אפילפסיה, לרוב עקשנית (עמידה לתרופות), המתבטאת בילדים מתחת לגיל שלוש;
• היפוטוניה שרירית, שיתוק חלקי או מלא;
• הצטברות של נוזל מוחי שדרתי במוח - הידרוצפלוס עם לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

אבחון סכיזנצפליה

אבחון אינסטרומנטלי יכול לזהות סכיזנצפליה של המוח, וזהו MRI - דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח, המאפשר לקבל תמונות במישורים שונים, לדמיין את גודל הפגם, לקבוע את מיקומו המדויק ולחזות את התוצאה הנוירולוגית. [ 11 ], [ 12 ]

ניתן לקבוע נוכחות של שסוע באמצעות אולטרסאונד של העובר בשבוע 20-22 להריון, אך פגם מולד זה נחשב לאבחון יילודים.

אבחון דיפרנציאלי

בהתבסס על הדמיה טומוגרפית של מבנים מוחיים, מתבצעת אבחנה דיפרנציאלית עם דיספלזיה קורטיקלית מוקדית ודיסגנזה מוחית אחרת.

יַחַס סכיזנצפליה

בכל המקרים של נוכחות של סדקים לא תקינים בעובי ההמיספרות המוחיות, הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו לעצור התקפים, להגביר את טונוס השרירים ולפתח מיומנויות מוטוריות.

תרופות אנטי-אפילפטיות משמשות לטיפול בהתקפים.

פיזיותרפיה מתבצעת. לדוגמה, באירופה, נעשה שימוש בשיטת הטיפול הדינמית העצבים-שרירית של ואצלב ווייטה (נוירולוג ילדים צ'כי שעבד בגרמניה למעלה מ-35 שנה). שיטה זו מבוססת על עקרונות התנועה הרפלקסית, וכפי שהראו מחקרים, מקדמת הפעלה קורטיקלית ותת-קורטיקלית של המוח ומערכת העצבים המרכזית.

ריפוי בעיסוק מכוון לפיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות, ריפוי בעבודה מכוון לפיתוח מיומנויות בסיסיות, וטיפול בדיבור מכוון לפיתוח דיבור.

אם פגם זה מסתבך על ידי הידרוצפלוס, טיפול כירורגי כרוך בהתקנת שאנט חדרית-צפקית לניקוז נוזל מוחי-שדרתי.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה כוללים ניהול מיילדותי נכון של ההריון ואבחון טרום לידתי בזמן של מחלות מולדות, וכן פנייה לייעוץ גנטי (בעת תכנון הריון).

תַחֲזִית

עבור חולים עם סכיזנצפליה, הפרוגנוזה יכולה להשתנות בהתאם לגודל הסדקים ולמידת הפגיעה הנוירולוגית.