סכיזנספליה של המוח

היווצרות של שסעים חריגים בעובי ההמיספרות המוחיות - סכיזנספליה של המוח (מיוונית סכיזו - פיצול, פיצול ואנקפלוס - המוח) - היא אחד הליקויים המוחיים המולדים. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקה קלינית מעריכה את שכיחות הסכיזנספליה במקרה אחד לכל 65-70 אלף לידות. השכיחות המשוערת היא 1.48 לכל 100,000 לידות. סוג פתוח של אנומליה מזוהה פי 2.5 פעמים יותר. סכיזנצפליה סגורה היא דו-צדדית ב-40-43% מהמקרים, ופתוחה - בכמעט 80%.

כמעט בכל החולים עם שסע פתוח חד צדדי של ההמיספרה המוחית, הראש אינו סימטרי; עם סכיזנצפליה דו-צדדית, אסימטריה נצפתה בכ-60% מהמקרים.

על פי כמה דיווחים, לרוב פגם זה נמצא בילדות, בממוצע, בגיל 5-6 שנים.

גורם ל סכיזנספליה

למרות שהאטיולוגיה המדויקת של סכיזנספליה, כאחד  המומים במוח , אינה ידועה, הקשר שלה עם מספר גורמים, לא גנטיים וגנטיים, ברור. הסיבות העיקריות שבגינן עשויה להיות סכיזנפליה של המוח ביילוד קשורות להפרות של היווצרותו לפני הלידה - הגירה של נוירובלסטים במהלך העובר ומורפוגנזה מוקדמת.

סכיזנצפליה עלולה להיגרם על ידי נזק תוך רחמי לעובר על ידי ציטומגלווירוס (נגיף הרפס מסוג 5), אשר קיים באופן אסימפטומטי באם, ופועל מחדש בגופו של הילד שטרם נולד, יכול להשפיע על המוח, כמו גם על חוט השדרה, העיניים, ריאות ומערכת העיכול. קרא עוד -  Cytomegalovirus במהלך ההריון

סטיות בהתפתחות המוח יכולות להיגרם כתוצאה מהיפוקסיה -  הרעבה בחמצן של העובר  או דימום תוך גולגולתי - שבץ מוחי לפני לידה, שכפי שהוכיחו מחקרים, נגרמת לרוב על ידי מוטציות בגן COL4A1 בכרומוזום 13, המקודד לקולגן מסוג IV - חלבון עיקרי בקרומי הבסיס של רקמות הגוף, כולל אנדותל של כלי דם. מוטציות שנמצאות בגן זה גורמות לפתולוגיה של כלי מוח קטנים ושבץ בעובר. בנוסף, הפרעה ברשת הקולגן מסוג IV במהלך התפתחות העובר משפיעה לרעה על נדידת תאים, שגשוג והתמיינות. [2]

סכיזנספליה נקשרה גם למוטציות ב: קו הנבט בגן הומיאובוקס EMX2 (על כרומוזום 10),  [3]המווסת את המורפוגנזה ומתבטא בנוירובלסטים מתחלקים של קליפת המוח המתפתחת; הגן SIX3 (על כרומוזום 2) המקודד לגורם שעתוק החלבון SIX3, הממלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוח הקדמי (prosencephalon) של העובר; גן SHH (על כרומוזום 7),  [4]המקודד לליגנד של מסלול איתות החלבון המעורב במורפוגנזה של ההמיספרות המוחיות.

גורמי סיכון

בנוסף למוטציות גנטיות ספורדיות או תורשה אפשרית של גן פגום, מומחים מחשיבים השפעות טרטוגניות של אלכוהול ותרופות, כמו גם תרופות אנטי-אפילפטיות (נוגדות פרכוסים) בשימוש במהלך ההריון, כמה נוגדי קרישה ותרופות של חומצה רטינואית (ויטמין A סינתטי). להיות גורמי סיכון לסכיזנפליה. [5], [6]

בנוסף ל-cytomegalovirus, האיום בהתפתחות של פגמים מולדים במוח הוא HSV 1 - וירוס הרפס סימפלקס סוג 1, וירוס הרפס סוג 3 - וירוס Varicella zoster (varicella zoster virus) ווירוס מהסוג Rubivirus (הגורם לאדמת חצבת). קראו עוד בפרסום -  זיהומים ויראליים כגורם לעובר ופטופתיה

פתוגנזה

היווצרות טרום-לידתית של המוח וקליפת המוח שלו מהנויירואקטודרם של האזור הפרהקורדאלי מתחילה בשבוע החמישי או השישי להריון. ובתקופה זו - כתוצאה מהתפשטות ונדידה חריגה של תאי נוירובלסט לאורך הצינור העצבי - נוצר שסע במדולה, מה שמוביל עוד יותר להפרה של התפתחותה. והפתוגנזה שלה טמונה בדיספלזיה קליפת המוח ושינויים הרסניים  בהמיספרות המוחיות . [7], [8]

מום קליפת המוח שנקבע גנטית יכול להשפיע על אחת או שתי ההמיספרות של המוח, ומהותו היא היווצרות של שסע המחבר את המעטפת הרכה הפנימית (פיא מאטר) של ההמיספרה המוחית עם אחד או שני החדרים הצדדיים של המוח (ventriculi laterales) ), שמרופדים ב-ependyma, המורכבת מתאי נוירוגליה, בדומה לתאי האפיתל של הממברנות הריריות. רירית השסע היא חומר אפור, אך ההטרוטופיה שלו מתרחשת: עקב העיכוב בנדידת הנוירונים לקליפת המוח, הם ממוקמים בצורה לא נכונה - בצורת שכבה (עמודים) רציפה של חומר אפור, הסמוכה. ישירות לצומת של pia mater ו-ependyma. [9], [10]

רוב השסעים ממוקמים באונות הקדמיות האחוריות או הפריאטליות, אך עלולים להופיע באונה העורפית והרקתית.

סכיזנספליה יכולה להיות משני סוגים - פתוח וסגור. כאשר הוא פתוח, השסע המלא ב-CSF עובר דרך ההמיספרות מהאפנדימה במרכז ל- pia mater ללא רצועה מקשרת של חומר אפור.

סכיזנספליה סגורה היא רצועות מכוסות חומר אפור (המכוניות "שפתיים" על ידי מומחי הדמיה) שנוגעות וצומחות יחד. במקרה הראשון, נוזל המוח השדרתי בין חלל החדר לחלל התת-עכבישי מסתובב בחופשיות, במקרה השני, השסע מונע את זרימתו.

לעתים קרובות יש חוסר בחלק מהמיספרות עם החלפתם בנוזל מוחי. לעתים קרובות יש  מיקרוצפליה , היעדר מחיצה שקופה (סeptum pellucidum) במוח והיפופלזיה של עצב הראייה (דיספלסיה ספטו-אופטית), כמו גם אפלזיה של הקורפוס קלוסום (קורפוס קלוסום).

תסמינים סכיזנספליה

התסמינים הקליניים של סכיזנצפליה משתנים בהתאם לאיזה חלק במוח מושפע, בין אם האנומליה פתוחה, סגורה, חד-צדדית או דו-צדדית. וחומרתם נקבעת על פי מידת הפיצול והנוכחות של חריגות מוחיות אחרות.

הסוג הסגור של הפגם עשוי להיות א-סימפטומטי או להתגלות אצל מבוגרים עם אינטליגנציה ממוצעת בעת הצגת התקפים אפילפטיים ובעיות נוירולוגיות קלות (הגבלת תנועה).

הסימנים הראשונים של סכיזנספליה פתוחה, שיש לה מהלך חמור יותר עם אופי דו-צדדי, מתבטאים בעוויתות, חולשת שרירים והפרעות מוטוריות. יש ליקויים קוגניטיביים חמורים (עם חוסר דיבור). לחולים עלולים להיות פרזיס ושיתוק בדרגות שונות (גפיים עליונות ותחתונות) עם תפקוד מוטורי לקוי (עד חוסר יכולת ללכת).

סכיזנצפליה דו-צדדית של המוח ביילוד מובילה לעיכוב בהתפתחות פיזית ונפשית כאחד. עם שסע דו צדדי אצל תינוקות, דיפלגיה ספסטית וטטרפלגיה (שיתוק של כל הגפיים) מצוינות, עם חד צדדי - hemiplegia ספסטי (שיתוק חד צדדי).

סיבוכים ותוצאות

בסכיזנספליה, ההשלכות והסיבוכים כוללים:

• אפילפסיה, לרוב עקשנית (עמידה לתרופות), המתבטאת בילדים מתחת לגיל שלוש;
• תת לחץ דם בשרירים, שיתוק חלקי או מלא;
• הצטברות של נוזל מוחי במוח -  הידרוצפלוס  עם לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

אבחון סכיזנספליה

אבחון אינסטרומנטלי יכול לזהות סכיזנספליה של המוח, וזהו MRI -  הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח , המאפשרת לקבל תמונות במישורים שונים, לדמיין את גודל הפגם, לקבוע את הלוקליזציה המדויקת שלו ולחזות את הנוירולוגי. תוֹצָאָה. [11], [12]

ניתן לקבוע נוכחות של שסע  באולטרסאונד של העובר  בשבועות 20-22 להריון, אך מום מולד זה נחשב לאבחנה של יילודים.

אבחון דיפרנציאלי

על בסיס הדמיה טומוגרפית של מבנים מוחיים, מתבצעת אבחנה מבדלת עם דיספלזיה מוקדית של קליפת  המוח ודיסגנזה מוחית אחרת .

יַחַס סכיזנספליה

בכל המקרים של הימצאות שסעים חריגים בעובי ההמיספרות המוחיות, הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו עצירת התקפים, הגברת טונוס השרירים ופיתוח מיומנויות מוטוריות.

עבור עוויתות  , משתמשים בתרופות אנטי אפילפטיות .

נעשית פיזיותרפיה. לדוגמה, באירופה משתמשים בטכניקה של טיפול נוירו-שרירי דינמי של ואצלב וויטה (נוירולוג ילדים צ'כי שעובד בגרמניה יותר מ-35 שנה). שיטה זו מבוססת על עקרונות של תנועה רפלקסית וכפי שהוכיחו מחקרים, מקדמת הפעלה קליפת המוח ותת-קורטיקלית של המוח ומערכת העצבים המרכזית.

ארגותרפיה מכוונת לפיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות, ריפוי בעיסוק מכוון לפיתוח מיומנויות יסודיות, ריפוי בדיבור מכוון לפיתוח הדיבור.

אם פגם זה מסובך על ידי הידרוצפלוס, הטיפול הכירורגי מורכב מהצבת shunt חדר-צפק לניקוז נוזל מוחי.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה כוללים ניהול מיילדותי נכון של הריון  ואבחון טרום לידתי בזמן של מחלות מולדות , כמו גם גישה לייעוץ גנטי (בעת תכנון הריון).

תַחֲזִית

עבור חולים עם סכיזנספליה, הפרוגנוזה עשויה להשתנות בהתאם לגודל השסעים ולמידת הפגיעה הנוירולוגית.