פורפורה טרומבוציטופנית אידיופתית (חיסונית) היא הפרעה דימומית הנגרמת על ידי טרומבוציטופניה שאינה קשורה למחלה סיסטמית. היא בדרך כלל כרונית אצל מבוגרים אך לעיתים קרובות חריפה וחולפת אצל ילדים. הטחול בגודל תקין.
הפרעות תורשתיות של טסיות תוך תאיות הן מחלות נדירות וגורמות לדימום לכל החיים. האבחון מאושר על ידי בדיקת צבירת טסיות. אם הדימום חמור, יש צורך בעירויי טסיות.
טסיות דם הן שברי מגה-קריוציטים המספקים המוסטאזיס של הדם במחזור הדם. טרומבופויאטין מסונתז על ידי הכבד בתגובה לירידה במספר המגה-קריוציטים והטסיות במוח העצם ומגרה את מח העצם לסנתז טסיות דם ממגה-קריוציטים.
ההשלכות של לימפופניה כוללות התפתחות של זיהומים אופורטוניסטיים וסיכון מוגבר לסרטן ולמחלות אוטואימוניות. אם לימפופניה מתגלה במהלך ספירת דם מלאה, יש צורך בבדיקות אבחון למצבי חוסר חיסוני וניתוח תת-אוכלוסיות לימפוציטים. הטיפול מכוון למחלה הבסיסית.
נויטרופניה (אגרנולוציטוזיס, גרנולוציטופניה) היא ירידה במספר הנויטרופילים (גרנולוציטים) בדם. עם נויטרופניה חמורה, הסיכון והחומרה של זיהומים חיידקיים ופטרייתיים עולים.
תסמינים ותלונות נובעים מהתפתחות אנמיה, המוליזה, ספלנומגליה, היפרפלזיה של מח עצם, ועם עירויים מרובים, עומס יתר של ברזל. האבחון מבוסס על ניתוח כמותי של המוגלובין.
המוגלובין E הוא ההמוגלובינופתיה השלישית בשכיחותה (אחרי HbA ו-HbS), והוא נמצא בעיקר אצל אנשים מהגזע הכושי, אמריקאים ואנשים ממוצא דרום מזרח אסייתי, בעוד שהוא נדיר בקרב סינים.
