פורפורה טרומבוטית טרומבוציטופנית ותסמונת אורמית המוליטית

פורפורה טרומבוטית טרומבוציטופנית ותסמונת המוליטית-אורמית הן הפרעות חריפות וסוערות המאופיינות בטרומבוציטופניה ואנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית. ביטויים נוספים כוללים חום, שינויים בתודעה ואי ספיקת כליות. האבחון דורש חריגות מעבדה אופייניות, כולל אנמיה המוליטית שלילית מסוג קומבס. הטיפול הוא החלפת פלסמה.

בפורפורה טרומבוטית טרומבוציטופנית (TTP) ובתסמונת היורמית המוליטית (HUS), הרס טסיות דם מתרחש ללא מנגנונים חיסוניים. גדילי פיברין חופשיים מושקעים בכלי דם קטנים מרובים, וגורמים נזק לטסיות דם ולתאי דם אדומים. טסיות דם נהרסות גם בתרומבי דם קטנים. תרומבי טסיות דם-פיברין רכים (ללא חדירת גרנולוציטים לדופן כלי הדם האופיינית לדלקת כלי דם) מתפתחים באיברים רבים, ממוקמים בעיקר בצמתים עורקי-נימיים, המתוארים כמיקרואנגיופתיות. TTP ו-HUS נבדלים רק במידת התפתחות אי ספיקת הכליות. האבחון והטיפול במבוגרים זהים. לכן, במבוגרים, ניתן לקבץ TTP ו-HUS יחד.

המצבים הפתולוגיים הבאים עלולים לגרום ל-TGP ול-HUS: חסר מולד ונרכש באנזים ADAMTS13 בפלזמה, אשר מפרק את גורם פון וילברנד (vWF) ובכך מסלק את המולטימרים הגדולים באופן חריג של vWF הגורמים לתרומבי טסיות; קוליטיס דימומית הנובעת מפעילותם של חיידקים המייצרים רעלן שיגה (למשל, זני Escherichia coli 0157:H7 ו-Shigella dysenteriae); הריון (שבו קשה להבחין בין המצב לבין רעלת הריון או רעלת הריון חמורה); ותרופות מסוימות (למשל, כינין, ציקלוספורין, מיטומיצין C). מקרים רבים הם אידיופתיים.

תסמינים של פורפורה טרומבוציטופנית טרומבוטית ותסמונת אורמית המוליטית

חום ואיסכמיה בדרגות חומרה משתנות מתפתחים באיברים רבים. ביטויים אלה כוללים בלבול או תרדמת, כאבי בטן והפרעות קצב הנגרמות מפגיעה בשריר הלב. התסמונות הקליניות השונות דומות, למעט מחלות מגיפות בילדות (אופייניות ל-HUS) הקשורות לחיידק E. coli 0157 אנטרוהמורגי וחיידקים המייצרים רעלן שיגה, סיבוכים כלייתיים שכיחים יותר והחלמה ספונטנית.

ITP ו-HUS חשודים בחולים עם תסמינים אופייניים, טרומבוציטופניה ואנמיה. החולים נבדקים באמצעות בדיקת שתן, משטח דם היקפי, ספירת רטיקולוציטים, LDH בסרום, תפקודי כליות, בילירובין בסרום (ישיר ועקיף) ומבחן קומבס. האבחנה מאושרת על ידי נוכחות של טרומבוציטופניה, אנמיה עם נוכחות של שברי תאי דם אדומים במשטח הדם (תאי דם אדומים בצורת משולש ותאי דם אדומים מעוותים, האופייניים להמוליזה מיקרואנגיופתית); עדות להמוליזה (ירידה בהמוגלובין, פוליכרומזיה, ספירת רטיקולוציטים מוגברת, LDH מוגברת בסרום); מבחן קומבס ישיר שלילי. נוכחות של טרומבוציטופניה בלתי מוסברת ואנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית מספיקה לאבחון משוער. למרות שהסיבה (למשל, רגישות לכינין) או הקשר (למשל, הריון) ברורים אצל חלק מהחולים, ברוב החולים ITP-HUS מתרחש באופן ספונטני ללא סיבה נראית לעין. לעיתים קרובות לא ניתן להבדיל בין ITP-HUS, אפילו באמצעות ביופסיה, לבין תסמונות הגורמות למיקרואנגיופתיות טרומבוטיות זהות (למשל, רעלת הריון, סקלרודרמה, יתר לחץ דם מתקדם במהירות, דחייה חריפה של שתל כלייתי).

פרוגנוזה וטיפול בפורפורה טרומבוטית טרומבוציטופנית ותסמונת אורמית המוליטית

זיהום HUS אפידמי בילדים הקשור לזיהום אנטרוהמורגי חולף בדרך כלל באופן ספונטני, מטופל בטיפול סימפטומטי ואינו דורש פלסמפרזיס. במקרים אחרים, ITP-HUS כמעט תמיד קטלני אם לא מטופל. פלסמפרזיס יעילה בכמעט 85% מהחולים. פלסמפרזיס מבוצעת מדי יום עד להיעלמות סימני פעילות המחלה, מה שיכול להימשך בין מספר ימים לשבועות רבים. ניתן להשתמש גם בגלוקוקורטיקואידים ובתרופות נוגדות טסיות (למשל, אספירין), אך יעילותן מוטלת בספק. חולים רבים חווים בדרך כלל אירוע בודד של ITP-HUS. עם זאת, הישנות המחלה יכולה להתרחש שנים לאחר מכן, ואם יש חשד להישנות, על החולים לעבור את כל הבדיקות הנדרשות בהקדם האפשרי.