^

בריאות

A
A
A

הפרעות תאריות תורשתיות של טסיות דם: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

הפרעות טרוםיות תורשתיות של טסיות דם הן מחלות נדירות ומובילות לביטוי הדימום לאורך כל החיים. האבחנה אושרה על ידי המחקר של הצבירה טסיות. בנוכחות תופעות חמורות של דימום, עירוי של טסיות הוא הכרחי.

עבור המוסטאזיס רגיל, הדבקה וצבירה של טסיות הם הכרחיים. עבור הידבקות טסיות, גורם פון Willebrand ו טסיות glycoprotein טבלן Ib-IX נחוצים. הפעלת טסיות גורמת לצבירה שלהם, אשר מתווכת על ידי טסיות glycoprotein מורכבים llb-llla ואת מולקולת הפיברינוגן. כאשר טסיות מופעל מתוך גרגרי אחסון טסיות שוחרר דיפוספט אדנוזין (ADP), ואת תגובת מתרחשת המרת החומצה הארכידונית כדי thromboxane A2, העוסקת cyclooxygenase. תקלות טסיות תאית תורשתיות יכולות לכלול ליקויים בכל אחד מהשלבים המפורטים. הפרעות אלה חשודים בחולים עם מחלות דימומיות, המבטאים מילדות, לאחר מספר נורמלי של טסיות דם ובדיקות נורמליות של המוסטאזה משנית. האבחון הוא בדרך כלל מבוסס על המחקר של צבירה טסיות.

הפרת צבירת טסיות דם היא הפרעת הטסיות התורשתית הנפוצה ביותר, הגורמת לדימום קל. הפגם יכול להיות תוצאה של הפחתה של ADP ל טסיות גרגרים (מחסור ברכת אחסון), הפרעת דור thromboxane מן החומצה הארכידונית, הצטברות טסיות בתגובה להפרה של thromboxane 2. בדיקות צבירה טסיות חושפות ירידה בצבירה טסיות לאחר החשיפה לקולגן, אדרנלין ומנות קטנות של ADP וצבירה נורמלית בתגובה למינונים גבוהים של ADP. תקלות דומות עשויות להיות תוצאה של חשיפה לתרופות נוגדות דלקת או לאספירין לא סטרואידים, אשר השפעתן מתבטאת בתוך מספר ימים. לכן, המחקר של הצבירה טסיות לא צריך להתבצע בחולים אשר השתמשו לאחרונה בסמים אלה.

תוצאות של מחקרים צבירה עם תפקוד טסיות תפקוד טסיות

מחלה

קולגן אדרנלין קטן מנות

מינון גבוה

Ristotsetin

הגברה פגומה של הפעלת טסיות

נחלש

נורם

נורם

Trombastenii

חסר

חסר

רגיל או חלש

תסמונת ברנרד סולייר

נורם

נורם

נחלש

ADP - אדנוזין diphosphate.

תרומבוסטניה (מחלת גלאנזמן) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה עם אי-תקינות של טסיות הטסיות glycoprotein IIb-IIIa, שבה הצטברות הטסיות אינה אפשרית. חולים עלולים להפגין דימום חמור של הריריות הריריות (למשל, דימום באף, עצירה רק לאחר טמפונדה של האף או עירוי של thromboconcentrate). אבחון יכול להיות חשוד כאשר לומד את כתם הדם ההיקפי המתקבל לאחר לנקב אצבע, ואת היעדר טסיות מצטברות. עובדה זו מאושרת על ידי הפרת הצבירה טסיות עם אדרנלין, קולגן ואפילו מינונים גבוהים של ADP, אבל נוכחות של צבירה עם ristocetin.

תסמונת ברנרד סולייר היא עוד מחלה אוטוזומלית נדירה אוטוזומלית בה הדבקת טסיות מופחתת בשל האנומליה של תסביך גליקופרוטין איב-IX. דימום יכול להיות בולט. Thrombocytes גדולים במיוחד. הם אינם מצטברים עם ristocetin, אך בדרך כלל מצטברים עם ADP, קולגן ואדרנלין.

טסיות גדולות קשורות עם האנומליה Meya-Heglin, מחלה thrombocytopenenic עם ליקוציטים נורמלי תסמונת Chediak-Higashi.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.