^

בריאות

A
A
A

הפרעות טסיות תוך תאיות תורשתיות: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

הפרעות תורשתיות של טסיות תוך תאיות הן מחלות נדירות וגורמות לדימום לכל החיים. האבחון מאושר על ידי בדיקת צבירת טסיות. אם הדימום חמור, יש צורך בעירויי טסיות.

הידבקות וצבירה של טסיות דם חיוניות להמוסטאזיס תקין. הידבקות טסיות דם דורשת גורם פון וילברנד וקומפלקס גליקופרוטאין טסיות Ib-IX. הפעלת טסיות דם גורמת לצבירה של טסיות דם, המתווכת על ידי קומפלקס גליקופרוטאין טסיות IIb-IIIa ומולקולת הפיברינוגן. עם הפעלת טסיות הדם, אדנוזין דיפוספט (ADP) משתחרר מגרגירי אגירת טסיות דם ומתרחשת תגובה שהופכת חומצה ארכידונית לתרומבוקסאן A2, הכולל ציקלואוקסיגנאז. הפרעות תוך תאיות תורשתיות בטסיות דם עשויות לכלול פגמים בכל אחד משלבים אלה. אנומליות אלו חשודות בחולים עם היסטוריה של מחלת דימום מילדות, ספירת טסיות דם תקינה ובדיקות תקינות של המוסטאזיס משני. האבחנה מבוססת בדרך כלל על מחקרי צבירה של טסיות דם.

פגם בצבירת טסיות דם הוא הפרעת הטסיות התוך תאית התורשתית הנפוצה ביותר הגורמת לדימום קל. הפגם עשוי לנבוע מירידה בתכולת ADP בגרגירי טסיות דם (חוסר במאגר אחסון), ייצור לקוי של טרומבוקסן A2 מחומצה ארכידונית, או צבירת טסיות פגומה בתגובה לטרומבוקסן A2 . בדיקות צבירת טסיות דם מגלות צבירת טסיות לקויה לאחר חשיפה לקולגן, אפינפרין ומינונים נמוכים של ADP וצבירת טסיות תקינה בתגובה למינונים גבוהים של ADP. אנומליות דומות עשויות לנבוע מחשיפה לתרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות או אספירין, שהשפעותיהן מתרחשות תוך מספר ימים. לכן, אין לבצע מחקרי צבירת טסיות דם בחולים שעברו שימוש בתרופות אלו לאחרונה.

תוצאות מחקרי צבירה בהפרעות תורשתיות בתפקוד טסיות דם

מַחֲלָה

מינונים קטנים של אדרנלין בקולגן

מינונים גבוהים

ריסטוצטין

הפרעת הגברת הפעלת טסיות דם

מוּחלָשׁ

נוֹרמָה

נוֹרמָה

תרומבסטניה

נֶעדָר

נֶעדָר

רגיל או מוחלש

תסמונת ברנרד-סולייה

נוֹרמָה

נוֹרמָה

מוּחלָשׁ

ADP - אדנוזין דיפוספט.

תרומבסטניה (מחלת גלנצמן) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה עם חריגה בקומפלקס הגליקופרוטאין IIb-IIIa של טסיות הדם, שבה הצטברות טסיות אינה אפשרית. חולים עשויים לסבול מדימום רירי חמור (למשל, דימומים מהאף שנפסקים רק לאחר דחיסה באף או עירוי של תרכיז טסיות דם). ניתן לחשוד באבחנה על ידי בדיקת משטח דם היקפי שנלקח לאחר דקירת אצבע ומציאת היעדר טסיות דם מצטברות. עובדה זו מאושרת על ידי פגיעה בצבירת טסיות הדם עם אדרנלין, קולגן ואפילו מינונים גבוהים של ADP, אך נוכחות של הצטברות עם ריסטוצטין.

תסמונת ברנרד-סולייה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה נוספת שבה ישנה היחלשות של הידבקות טסיות הדם הנגרמת על ידי חריגה בקומפלקס הגליקופרוטאין Ib-IX. הדימום עלול להיות חמור. טסיות הדם גדולות באופן חריג. הן אינן מצטברות עם ריסטוצטין, אלא מצטברות באופן רגיל עם ADP, קולגן ואפינפרין.

טסיות דם גדולות קשורות לאנומליה של מאי-הגלין, הפרעה טרומבוציטופנית עם תאי דם לבנים לא תקינים ותסמונת צ'דיאק-היגאשי.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.