מחלות ילדים (ילדים)

תסמונת Griselli (תסמונת Griscelli)

תסמונת Gricelli היא תסמונת אוטוזומאלית מולדת, שהיא שילוב של חוסר חיסוניות ובלביניזם חלקי, שתואר לראשונה בצרפת על ידי קלוד גריסקלי. לבקנות בתסמונת זו נגרמת על ידי הפרת הגירה של מלנוזומים ממלנוציטים (בהם נוצר פיגמנט) לקרטוציטים.

תסמונת לימפופרוליפרטיבית הקשורה ל-X: תסמינים, אבחון, טיפול

X- מקושר תסמונת הלימפופוליפרטיב (XLP) היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת על ידי הפרה של התגובה החיסונית וירוס וירוס Epstein-Barr וירוס EBV. XLP זוהה לראשונה בשנת 1969 על ידי דוד T. Purtilo et al., מי ראה משפחה שבה בנים מת מ mononucleosis זיהומיות.

לימפויזיסטוסיטיס הומוגוקיטים

ראשוני (משפחתי ו sporadic) lymphogystyocytosis hemophagocytic מתרחשת בקבוצות אתניות שונות והיא התפשטה ברחבי העולם. ההיארעות של הלימפוגיסטיסטוסיטוטיס hemophagocytic הראשוני, על פי ג 'יינטר, הוא כ 1.2 לכל 1,000,000 ילדים מתחת לגיל 15 או 1 ל -50,000 תינוקות. אינדיקטורים אלה הם דומים עם שכיחות אצל תינוקות של phenylketonuria או galactosemia.

תסמונת דיג'ורג': תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת DiGeorge הקלאסית תוארה בחולים עם פנוטיפ אופייני, כולל מומים בלב, שלד בפנים, אנדוקרינופתיה והיפופלזיה תימיקית. התסמונת יכולה להיות מלווה גם אנומליות התפתחותיות אחרות.

תסמונות של שבר כרומוזומלי

החיסוני וחוסר יציבות כרומוזומלית הם סמנים אטקסיה-telangiectasia (A-T) ו כרומוזום תסמונת שבירה ניימיכן - תסמונת שבירה ניימיכן (NBS), אשר יחד עם תסמונת בלום, הקבוצה קסרודרמה פיגמנטוזום נכלל תסמונות עם חוסר יציבות כרומוזומלית. גנים, אשר מוטציות לגרום להתפתחות של A-T ו- NBS הם כספומט (אטקסיה-teleangiectasia מוטציה) ו NBSl בהתאמה.

Ataxia-telangiectasia בילדים

Ataxia-telangiectasia יכול להיות שונה באופן משמעותי בחולים שונים. פרוגרסיבי cerebellar ataxia ו telangiectasias נמצאים acex, לעתים קרובות יש "קפה עם חלב" על העור. הנטייה לזיהומים משתנה מאוד בולט מאוד קל. שכיחות גבוהה מאוד של גידולים ממאירים, בעיקר גידולים של מערכת הלימפה.

סינדרום של שברי כרומוזומליות של ניימיכן

תסמונת שבירת Nijmegen תוארה לראשונה ב -1981. Weemaes CM כסינדרום חדש עם חוסר יציבות כרומוזומלית. המחלה מתבטאת ממיקרוצפלוס-, עיכוב בהתפתחות גופנית, הפרעות ספציפיות של שלד הפנים, כתמים בצבע עור "קפה עם חלב" והתקלות מרובות 7 ו כרומוזום 14 נמצאה ילד 10-בן.

תסמונת ויסקוט-אולדריץ '

Wiskott אולדריץ תסמונת (סינדרום Wiscott אולדריץ, הייתה) (OMIM # 301,000) - מחלה צמודה X, גילויים עיקריים הן mikrotrombotsitopeniya, אקזמה ו חיסוני. השכיחות של המחלה היא כ 1 מתוך 250,000 ילדים שזה עתה נולדו.

תסמונת היפר-אימונוגלובולינמיה E עם זיהומים חוזרים: תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Hyper-IgE (HIES) (0MIM 147,060), לשעבר הנקראת תסמונת איוב (תסמונת איוב), המאופיינת דלקות חוזרות ונשנות, בעיקר staphylococci, תווי פנים גסים, פרעות שלד ורמות גדלו באופן דראמטי של אימונוגלובולינים א המטופלים שני הראשונים עם תסמונת כזו מתוארים 1966, דייוויס ועמיתיו. מאז, יותר מ 50 מקרים עם תמונה קלינית דומה תוארו, אבל הפתוגנזה של המחלה לא נקבע עד כה.

תסמונת סימן: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Omen - מחלה המאופיינת מוקדם (בשבוע ראשון של חיים) החלה בדמות הפריחה תפליט, התקרחות, hepatosplenomegaly, לימפאדנופתיה כללית, שלשול, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii ונטייה מוגברת לזיהומים מאפיינים בכשלים חיסוניים בשילוב.

בריאות