תסמונת אומן: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת אומן היא מחלה המאופיינת בהופעה מוקדמת (שבועות ראשונים לחיים) של פריחה אקסודטיבית, התקרחות, הפטוספלנומגליה, לימפדנופתיה כללית, שלשולים, היפר-אאוזינופיליה, היפראימונוגלובולינמיה E, ורגישות מוגברת לזיהומים האופייניים לליקויים חיסוניים משולבים.

RAG1/RAG2 מעורבים ברקומבינציה של גנים של אימונוגלובולינים ו-TCR. חסר מוחלט ב-RAG1/RAG2 גורם להתפתחות TB-NK-SCID. במוטציות missense של גני RAG1/RAG2, תפקוד RAG1/RAG2 נשמר חלקית (חסר לא מוחלט ב-RAG1/RAG2), ובהתאם, רקומבינציה של V(D)J אינה נפגעת לחלוטין. כתוצאה מכך, מופיעים לימפוציטים אוליגוקלונליים מסוג T, אשר מתרבים בפריפריה, אולי בתגובה לאוטואנטיגנים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

תסמינים של תסמונת אומן

לטיפול בסטרואידים בתופעות עוריות יש השפעה מועטה. תסמונת זו שונה מצורות אחרות של CIN בהיעדר לימפופניה. לעומת זאת, ספירת הלימפוציטים גבוהה באופן ניכר אצל חולים רבים. לימפוציטים במחזור הדם אצל חולים עם תסמונת אומן הם תאי T מופעלים, שלעתים קרובות נושאים סמנים של לימפוציטים מופעלים ותאי זיכרון כאחד. לימפוציטים מסוג T מפרישים בעיקר ציטוקינים מסוג Th2, מה שמסביר כנראה את האאוזינופיליה ואת רמות ה-IgE המוגברות. מספר לימפוציטי B במחזור הדם והאימונוגלובולינים A, M, G בסרום מצטמצם באופן ניכר. התמונה ההיסטולוגית מאופיינת במבנה לא תקין של איברי הלימפה (היעדר זקיקי לימפה בבלוטות הלימפה, בטחול, בטלאי פייר והיפופלזיה תימית בהיעדר גופי הסאל); הסתננות לאיברי הלימפה, עור, ריאות וכבד על ידי תאים בעלי מאפיינים של תאי לנגרהנס אך אינם מכילים גרגירי בירבק ספציפיים להם; לימפוציטים מסוג T ואאוזינופילים.

חלק מהחולים חווים רק חלק מהתסמינים של תסמונת אומן, מצב הנקרא תסמונת אומן אטיפית.

טיפול ופרוגנוזה של תסמונת אומן

עד שנת 2001 תוארו 68 חולים עם תסמונת אומן, והטיפול היחיד היה השתלת מח עצם. על פי נתונים שפורסמו, 28 חולים עברו טיפול רפואי טכנולוגי, כאשר 15 חולים רשמו החלמה אימונולוגית מלאה ותמותה לאחר ההשתלה עמדה על 46%. בשלב ההכנה להשתלה, נצפתה השפעה טובה של טיפול IFN-y וסטרואידים על ביטויים עוריים.