תסמונת סימן: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Omen - מחלה המאופיינת מוקדם (בשבוע ראשון של חיים) החלה בדמות הפריחה תפליט, התקרחות, hepatosplenomegaly, לימפאדנופתיה כללית, שלשול, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii ונטייה מוגברת לזיהומים מאפיינים בכשלים חיסוניים בשילוב.

RAG1 / RAG2 מעורבים רקומבינציה של גנים אימונוגלובולינים ו TCR. חסר שלם של RAG1 / RAG2 מוביל לפיתוח של T-B-NK-TKIN. במקרה של מוטציות של מוטציות בגנים RAG1 / RAG2, הפונקציה RAG1 / RAG2 נשמרת חלקית (חוסר RAG1 / RAG2 שלם), ו- V (D) J אינו רק שבור. כתוצאה מכך, יש את המופע של לימפוציטס t oligoclonal כי להתרבות בפריפריה, אולי בתגובה autoantigens.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

סימפטומים של תסמונת אומן

לטיפול בביטויי עור עם סטרואידים יש השפעה זניחה. תסמונת זו שונה מצורות אחרות של CIN בהעדר לימפופניה. להיפך, מספר הלימפוציטים בחולים רבים גדל בחדות. לימפוציטים במחזור בחולים עם תסמונת אומן מופעלים בתאי T, לעיתים קרובות לשאת סמנים של לימפוציטים מופעלים ותאי זיכרון. T לימפוציטים בעיקר להפריש ציטוקינים Th2, אשר כנראה מסביר eosinophilia ורמות גבוהות של IgE. מספר מחזורי B- לימפוציטים ו immunoglobulins בסרום A, M, G מופחת באופן חד. היסטולוגיה המאופיינת איברים הלימפה מבנה נורמלי (בהעדר זקיקי הלימפה בבלוטות הלימפה, הטחול, טלאים של Peyer, ו hypoplasia התימוס עם תאים בהעדר Hassall); חדירת איברים לימפואידים, עור, ריאות וכבד עם תאים בעלי מאפיינים של תאי לנגרהנס, אך אינם מכילים גרגרי בירבק ספציפיים; לימפוציטים T ו- eosinophils.

בחלק מהחולים, רק חלק מהסימפטומים של תסמונת אומן מתוארים, מצב זה נקרא בדרך כלל תסמונת אומן לא טיפוסית.

טיפול ופרוגנוזה של תסמונת אומן

ב- 2001, 68 חולים עם תסמונת אומן תוארו, השיטה היחידה לטיפול היא השתלת מח עצם. על פי הנתונים שפורסמו, TKM בוצע ב -28 מטופלים, כאשר ההתאוששות החיסונית הושלמה ב -15 חולים, ותמותה לאחר המוות הייתה 46%. בשלב ההכנה להשתלה, נצפתה השפעה טובה של הטיפול בתופעות עוריות של IFN-y וסטרואידים.