המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת Griselli (תסמונת Griscelli)

Alexey Krivenko, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 18.10.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת Gricelli היא תסמונת אוטוזומאלית מולדת, שהיא שילוב של חוסר חיסוניות ובלביניזם חלקי, שתואר לראשונה בצרפת על ידי קלוד גריסקלי. לבקנות בתסמונת זו נגרמת על ידי הפרת הגירה של מלנוזומים ממלנוציטים (בהם נוצר פיגמנט) לקרטוציטים. שני גנים זוהו, פגם אשר מוביל להיווצרות של הפנוטיפ Gricelli: הגן 5a myosin ואת גן Rab 27a. המוצרים של גנים אלה הם חלבונים המעורבים בהעברת מלנוזומים וגרגירים מפרישים של לימפוציטים ציטוטוקסיים אל פני התא.

תסמונת Gricelli שונה תסמונת Chediak-Higashi על ידי היעדר גרגרי ענק בלוקוציטים. לפני גילוי של מום גנטי מסוים, התפלגות האופייני של מלנין בזקיקי השיער, בהיותו פאתונוגוני, שימשה בסיס לאבחון התסמונת. חולים הם נטייה זיהומים פטרייתיים, ויראליים חיידקיים. חוסר חיסוני יכול להתגלות כמו ירידה ברמת immunoglobulins, והפרה של חסינות הסלולר, בפרט, הפרה של cytotoxicie תא T ו ירידה בתפקוד של תאים NK. רוב החולים מפתחים שלב של תאוצה לימפו-היסטטיציטית, בדומה לתסמונת צ'דיאק-היגאשי, ודורשת השראה של הפוגה. הטיפול הרדיקלי היחיד עבור ילדים עם תסמונת Gricelli הוא TSCA.

אילו בדיקות נדרשות?

מחקר מקיף על מצב החיסון של הגוף

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors