המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת Griselli (תסמונת Griscelli)
סקירה אחרונה: 18.10.2021
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת Gricelli היא תסמונת אוטוזומאלית מולדת, שהיא שילוב של חוסר חיסוניות ובלביניזם חלקי, שתואר לראשונה בצרפת על ידי קלוד גריסקלי. לבקנות בתסמונת זו נגרמת על ידי הפרת הגירה של מלנוזומים ממלנוציטים (בהם נוצר פיגמנט) לקרטוציטים. שני גנים זוהו, פגם אשר מוביל להיווצרות של הפנוטיפ Gricelli: הגן 5a myosin ואת גן Rab 27a. המוצרים של גנים אלה הם חלבונים המעורבים בהעברת מלנוזומים וגרגירים מפרישים של לימפוציטים ציטוטוקסיים אל פני התא.
תסמונת Gricelli שונה תסמונת Chediak-Higashi על ידי היעדר גרגרי ענק בלוקוציטים. לפני גילוי של מום גנטי מסוים, התפלגות האופייני של מלנין בזקיקי השיער, בהיותו פאתונוגוני, שימשה בסיס לאבחון התסמונת. חולים הם נטייה זיהומים פטרייתיים, ויראליים חיידקיים. חוסר חיסוני יכול להתגלות כמו ירידה ברמת immunoglobulins, והפרה של חסינות הסלולר, בפרט, הפרה של cytotoxicie תא T ו ירידה בתפקוד של תאים NK. רוב החולים מפתחים שלב של תאוצה לימפו-היסטטיציטית, בדומה לתסמונת צ'דיאק-היגאשי, ודורשת השראה של הפוגה. הטיפול הרדיקלי היחיד עבור ילדים עם תסמונת Gricelli הוא TSCA.
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература