המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת גריסלי.
סקירה אחרונה: 07.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת גריסלי היא תסמונת מולדת אוטוזומלית רצסיבית של חוסר חיסוני משולב ולבקנות חלקית, שתוארה לראשונה בצרפת על ידי קלוד גריסלי. הלבקנות בתסמונת זו נגרמת מפגם בנדידת מלנוזומים ממלנוציטים (שם נוצר פיגמנט) לקרטוציטים. זוהו שני גנים שהפגם שלהם מוביל להיווצרות הפנוטיפ גריסלי: הגן מיוזין 5a והגן ראב 27a. תוצרי גנים אלה הם חלבונים המעורבים בהובלת מלנוזומים וגרגירים מפרישים של לימפוציטים ציטוטוקסיים אל פני התא.
תסמונת גריזלי שונה מתסמונת צ'דיאק-היגאשי בהיעדר גרגירים ענקיים בלויקוציטים. לפני גילוי פגם גנטי ספציפי, הפיזור האופייני של מלנין בזקיקי השיער, בהיותו פתוגנומוני, שימש כבסיס לאבחון התסמונת. חולים נוטים לזיהומים פטרייתיים, ויראליים וחיידקיים. חוסר חיסוני יכול להתבטא בירידה ברמת האימונוגלובולינים, כמו גם בפגיעה בחסינות התאית, בפרט, הפרה של ציטוטוקסיות של תאי T וירידה בתפקוד תאי NK. רוב החולים מפתחים שלב של האצה לימפוהיסטיוציטית, בדומה לזו בתסמונת צ'דיאק-היגאשי, ודורשת אינדוקציה של הפוגה. השיטה הרדיקלית היחידה לטיפול בילדים עם תסמונת גריזלי היא HSCT.
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература