Ataxia-telangiectasia בילדים

Ataxia-telangiectasia יכול להיות שונה באופן משמעותי אצל ילדים שונים. פרוגרסיבי cerebellar ataxia ו telangiectasia נמצאים בכל, לעתים קרובות יש "קפה עם חלב" על העור. הנטייה לזיהומים משתנה מאוד בולט מאוד קל. שכיחות גבוהה מאוד של גידולים ממאירים, בעיקר גידולים של מערכת הלימפה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

פתוגנזה

שינויים אימונולוגיים ספציפית בחולים עם תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הם הפרעות של חסינות הסלולר בדמות צמצום מספר היפוכי יחס T לימפוציטים CD4 + / CD8 +, בעיקר בשל ירידת CD4 + תאים ופעילות פונקציונלית של תאי- T. מריכוזים של אימונוגלובולינים סרום הם השינויים האופייניים ביותר להקטין או היעדרות של IgA, IgG2, IgG4 ו IgE, בתדירות נמוכה יותר זוהה ריכוז אימונוגלובולינים קרוב נורמלי או disimmunoglobulinemii s ירידה חדה IgA, IgG, IgE ו- עלייה משמעותית IgM. מאופיין על ידי הפרה של היווצרות נוגדנים בתגובה אנטיגנים פוליסכריד וחלבון.

טיפול

שיטות של ataxia-telangiectasia לא פותחו עד כה. המטופלים זקוקים לטיפול פליאטיבי להפרעות נוירולוגיות. במקרה של שינויים אימונולוגיים רציניים ו / או כרוני או זיהומים חיידקיים חוזרים מציג טיפול אנטיבקטריאלי (משך שקבע זיהומי חומרת כשל חיסוניים), טיפול בתחליפי נוגדן תוך ורידים, אם הצבע - טיפול אנטי-פטרייתי נגיפים.