המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

Ataxia-telangiectasia בילדים

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 18.10.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

Ataxia-telangiectasia יכול להיות שונה באופן משמעותי אצל ילדים שונים. פרוגרסיבי cerebellar ataxia ו telangiectasia נמצאים בכל, לעתים קרובות יש "קפה עם חלב" על העור. הנטייה לזיהומים משתנה מאוד בולט מאוד קל. שכיחות גבוהה מאוד של גידולים ממאירים, בעיקר גידולים של מערכת הלימפה.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

פתוגנזה

שינויים אימונולוגיים ספציפית בחולים עם תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הם הפרעות של חסינות הסלולר בדמות צמצום מספר היפוכי יחס T לימפוציטים CD4 + / CD8 +, בעיקר בשל ירידת CD4 + תאים ופעילות פונקציונלית של תאי- T. מריכוזים של אימונוגלובולינים סרום הם השינויים האופייניים ביותר להקטין או היעדרות של IgA, IgG2, IgG4 ו IgE, בתדירות נמוכה יותר זוהה ריכוז אימונוגלובולינים קרוב נורמלי או disimmunoglobulinemii s ירידה חדה IgA, IgG, IgE ו- עלייה משמעותית IgM. מאופיין על ידי הפרה של היווצרות נוגדנים בתגובה אנטיגנים פוליסכריד וחלבון.

מה צריך לבדוק?

איברים של המערכת החיסונית

המוח הקטן

המוח

אילו בדיקות נדרשות?

מחקר מקיף על מצב החיסון של הגוף

למי לפנות?

רופא ילדים

נוירופתולוג

טיפול

שיטות של ataxia-telangiectasia לא פותחו עד כה. המטופלים זקוקים לטיפול פליאטיבי להפרעות נוירולוגיות. במקרה של שינויים אימונולוגיים רציניים ו / או כרוני או זיהומים חיידקיים חוזרים מציג טיפול אנטיבקטריאלי (משך שקבע זיהומי חומרת כשל חיסוניים), טיפול בתחליפי נוגדן תוך ורידים, אם הצבע - טיפול אנטי-פטרייתי נגיפים.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors