אטקסיה-טלנגיאקטזיה אצל ילדים

אטקסיה-טלנגיאקטזיה עשויה להשתנות באופן משמעותי מילד לילד. אטקסיה צרבלרית מתקדמת וטלנגיאקטזיה קיימות בכל הילדים, ודפוס ה"קפה או לייט" על העור נפוץ. הרגישות לזיהומים נעה בין בולט מאוד לבינוני מאוד. שכיחות הגידולים הממאירים, בעיקר גידולים במערכת הלימפה, גבוהה מאוד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

פתוגנזה

שינויים אימונולוגיים אופייניים בחולים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה הם הפרעות בחסינות תאית בצורה של ירידה במספר לימפוציטים מסוג T, היפוך יחס CD4+/CD8+, בעיקר עקב ירידה בתאי CD4+, ופעילות תפקודית של תאי T. מבחינת ריכוזי אימונוגלובולינים בסרום, השינויים האופייניים ביותר הם ירידה או היעדר IgA, IgG2, IgG4 ו-IgE, ופחות נראים ריכוזי אימונוגלובולינים קרובים לנורמליים או דיסימונוגלובולינמיה בצורה של ירידה חדה ב-IgA, IgG, IgE ועלייה משמעותית ב-IgM. באופן אופייני, ישנה הפרעה ביצירת נוגדנים בתגובה לאנטיגנים פוליסכרידיים וחלבוניים.

יַחַס

עד כה לא פותחו שיטות טיפול לאטקסיה-טלנגיאקטזיה. חולים זקוקים לטיפול פליאטיבי להפרעות נוירולוגיות. במקרה של גילוי שינויים חיסוניים חמורים ו/או זיהומים חיידקיים כרוניים או חוזרים, מומלץ טיפול אנטיבקטריאלי (משך הטיפול נקבע על פי חומרת הכשל החיסוני והזיהום), טיפול חלופי באימונוגלובולינים תוך ורידיים, ובמידת הצורך, טיפול אנטי-פטרייתי ואנטי-ויראלי.