אטקסיה טלנגיאקטית (תסמונת לואי-בר)

אטקסיה טלנגיאקטית (תסמונת לואי-בר) היא מחלה סיסטמית נדירה המאופיינת באטקסיה צרבלרית, שהיא התסמין המוקדם ביותר, טלנגיאקטזיות המופיעות מאוחר יותר, בדרך כלל בגיל 4 שנים, חוסר יציבות כרומוזומלית, כשל חיסוני המוביל לזיהומים תכופים, בעיקר בדרכי הנשימה העליונות, ונטייה לפתח גידולים, לרוב לימפורטיקולריים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורמים ופתוגנזה

היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, לוקוס גן - Ilq22-q23. קיימת נקודת מבט שהמחלה היא הפרעה תורשתית של היכולת להגיב לנזק הנגרם מקרינה מייננת. קיימת גם אפשרות של פגם בתיקון DNA בכמה וריאנטים גנטיים. ההנחה היא שהיפופלזיה של התימוס ושינויים במערכת העצבים יכולים להיגרם על ידי אנומליות בכלי הדם עקב פגם מזודרמלי, או תגובות אוטואימוניות לאנטיגן המשותף לתימוציטים ותאי עצב. קיים קשר בין גידולי תאי T בחולים עם אטקסיה טלנגיאקטית לבין שבר כרומוזומלי, בעיקר 14qll.

באפידרמיס, מבחינה היסטולוגית, מתגלים היפר-קרטוזיס ופראקרטוזיס קלים ושקיעת מלנין משמעותית. בשליש העליון של הדרמיס, ישנה התרחבות מפושטת של כלי דם.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]