המומחה הרפואי של המאמר

המטולוג, אונקוהמטולוג

פרסומים חדשים

טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-ובר) היא מחלה תורשתית עם הפרעה התפתחותית של כלי הדם, אשר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי ומזוהית הן אצל גברים והן אצל נשים.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]

תסמינים של טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

הנגעים האופייניים ביותר הם טלנגיאקטזיות אדומות-סגולות קטנות על הפנים, השפתיים, רירית האף והפה, קצות האצבעות ואצבעות הרגליים. נגעים דומים עשויים להופיע על רירית מערכת העיכול, ולגרום לדימום חוזר. לחולים יש אפיסטקסיס שופע תכוף. לחלק מהחולים יש פיסטולות עורקיות-ורידיות. פיסטולות אלו גורמות לשאנטינג משמעותי מימין לשמאל, מה שעלול לגרום לקוצר נשימה, חולשה, ציאנוזיס ופוליציטמיה. עם זאת, הסימנים הראשונים הם בדרך כלל מורסות במוח, התקפים איסכמיים חולפים או שבץ מוחי עקב תסחיפים נגועים או לא נגועים. בחלק מהמשפחות מתרחשת טלנגיאקטזיות מוחיות או ספינליות, מה שעלול לגרום לדימום תת-עכבישי, התקפים או שיתוק.

האבחון מבוסס על גילוי של אנומליות עורקיות-ורידיות אופייניות בפנים, בפה, באף ובחניכיים. לעיתים יש צורך באנדוסקופיה או אנגיוגרפיה. אם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות ריאתיות או מוחיות, מומלץ לבצע CT של הריאות ו-MRI של הראש במהלך גיל ההתבגרות או גיל ההתבגרות המאוחר. בדיקות מעבדה הן בדרך כלל תקינות, למעט חוסר ברזל אצל רוב החולים.

טיפול בטלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

הטיפול עבור רוב החולים הוא תומך, אך ניתן לטפל בטלנגיאקטזיות נגישות (למשל, באף או במערכת העיכול במהלך אנדוסקופיה) באמצעות אבלציה בלייזר. ניתן לטפל בפיסטולות עורקיות-ורידיות באמצעות כריתה כירורגית או אמבוליזציה. בשל הצורך בעירויי דם חוזרים, חיסון נגד הפטיטיס B חשוב. חולים רבים זקוקים לטיפול ארוך טווח בברזל כדי לפצות על הפסדים מדימום רירי חוזר. חלק מהחולים זקוקים לברזל פרנטרלי. חומרים מעכבי פיברינוליזה כגון חומצה אמינוקפרואית עשויים להיות יעילים.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors