אטקסיה טלאנגיאקטזיה.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה מאופיינת בחסינות לקויה של תאי T, אטקסיה מוחית מתקדמת, טלנגיאקטזיות של הלחמית והעור, וזיהומים חוזרים בסינוסים ובריאות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורמים לאטקסיה-טלנגיאקטזיה

תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. אטקסיה-טלנגיאקטזיה היא תוצאה של מוטציה בגן המקודד לחלבון אטקסיה-טלנגיאקטזיה-מוטנט (ATM). ל-ATM תפקיד בהתמרת אותות מיטוגניים, רקומבינציה מיוטית ובקרת מחזור התא.

תסמינים של אטקסיה-טלנגיאקטזיה

הופעת התסמינים הנוירולוגיים והחסר החיסוני עשויה להשתנות. אטקסיה מופיעה כאשר הילד מתחיל ללכת. התקדמות התסמינים הנוירולוגיים מובילה לפגיעה חמורה בפעילות המוטורית. הדיבור הופך לבלתי ברור, נרשמות תנועות כוריאוטואידיות וניסטגמוס, חולשת שרירים מתקדמת לאטרופיה שרירית. טלאנגיאקטזיות עשויות להופיע רק בגיל 4-6 שנים; הן בולטות ביותר על הלחמית הבולברית, על האוזניים, על עור הגומה הקוביטלית והפופליטלית, ועל המשטחים הצדדיים של הצוואר. זיהומים חוזרים ונשנים של הסינוסים והריאות של האף מובילים לדלקת ריאות חוזרת, ברונכיאקטזיות ומחלת ריאות רסטריקטיבית כרונית. לחולים יש מחסור ב-IgA ו-IgE והפרעות מתקדמות בלימפוציטים מסוג T. מתרחשות הפרעות אנדוקריניות כגון דיסגנזה של הגונדות, ניוון אשכים וסוכרת.

אבחון וטיפול באטקסיה-טלנגיאקטזיה

ישנה שכיחות גבוהה של גידולים ממאירים (לוקמיה, גידולי מוח, סרטן קיבה), שברים בכרומוזומים עם פגמים בתיקון DNA. רמות אלפא-פטופרוטאין בסרום בדרך כלל גבוהות.

הטיפול כולל אנטיביוטיקה, טיפול תוך ורידי (IVIT), אך אין טיפול יעיל לחריגות במערכת העצבים המרכזית. לפיכך, התסמינים הנוירולוגיים מתקדמים, ומובילים למוות בסביבות גיל 30.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]