Ataxia-telangiectasia

אטקסיה-telangiectasia המאופיינת חסין T-cell לקוי, תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה מוחות פרוגרסיבי דלקות לחמית ועור והסינוסים paranasal חוזרים ריאות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

הסיבות ataxia-telangiectasia

הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. Ataxia-telangiectasia היא תוצאה של המוטציה של הגן הקודי עבור ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) חלבון. כספומט משחק תפקיד התמרה של אותות mitogenic, רקומבינציה מיוטי, שליטה על מחזור התא.

תסמינים של ataxia-telangiectasia

הופעת הביטויים של תסמינים נוירולוגיים וחוסר חיסונים יכולה להשתנות. אטקסיה מתבטאת כאשר הילד מתחיל ללכת. התקדמות תסמינים נוירולוגיים מובילה לשיבוש חמור בפעילות המוטורית. הדיבור נעשה לא ברור, תנועות choreoathetoid ו nystagmus הם ציינו, חולשת שריר מתקדמת עד ניוון שרירים. Teleangiectasias לא יופיעו עד 4-6 שנים; הם נצפים בצורה הטובה ביותר על הלחמית, על האוזניים, על העור של האולנאר פופליטה fossa, משטחים לרוחב של הצוואר. זיהומים חוזרים ונשנים של הסינוסים הריאות והריאות מובילים לדלקת ריאות חוזרת, ברונכיקטזיס, מחלות כרוניות כרוניות. לחולים יש מחסור ב- IgA ו- IgE והפרעות פרוגרסיביות של לימפוציטים מסוג T. ישנם הפרעות אנדוקריניות, כגון גונדאל דיסגנסיס, ניוון שרירים, סוכרת.

אבחון וטיפול ב- ataxia-telangiectasia

התדירות של גידולים ממאירים (לוקמיה, גידולים במוח, סרטן הקיבה), קרעים כרומוזומים עם פגמים תיקון דנ"א הוא גבוה. בדרך כלל, רמת a-fetoprotein בסרום מורם.

הטיפול כולל מרשם אנטיביוטיקה, BBIL, אבל אין טיפול יעיל הפרעות CNS. לכן, הסימפטומים נוירולוגיות התקדמות, המוביל למוות בגיל של כ -30 שנה.

[7], [8], [9], [10]