אמאורוזיס של לבר: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אמאורוזיס מולדת של לבר היא הביטוי החמור ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה (צורה כללית), שנצפתה מלידה; - מחלה נדירה וקשה מאוד עם ביטויים סיסטמיים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה גורם לאמאורוזיס של לבר?

הגורם למחלה הוא חוסר התמיינות של תאי אפיתל פיגמנטיים וקולטני אור.

המחלה מועברת לרוב באופן אוטוזומלי רצסיבי ולאחרונה נקשרה לשני גנים שונים, כולל מוטציה בגן הרודופסין. אמאורוזיס של לבר נחשבת כיום לקבוצה הטרוגנית של הפרעות המשפיעות על מוטות ואצטרובלים.

תסמינים של אמאורוזיס של לבֶּר

תסמינים עיקריים: היעדר ראייה מרכזית, ERG לא ניתן לרישום או חד ירוד, ניסטגמוס. אבחון של אמאורוזיס של לבאר מולדת קשה מאוד, מכיוון שהתסמינים המזוהים אצל חולים: פזילה, קרטוקונוס, היפראופיה גבוהה, הפרעות נוירולוגיות ועצב-שריריות, אובדן שמיעה, פיגור שכלי, יכולים להופיע גם במחלות מערכתיות אחרות. זה מתבטא כעיוורון בלידה או בחודשים הראשונים לחייהם. אצל ילדים רבים, הראייה משתפרת עם תאורה בהירה יותר.

במחלה זו, ילדים נולדים עיוורים או מאבדים את ראייתם בגיל 10 בערך. במהלך 3-4 החודשים הראשונים לחייהם, רוב ההורים מציינים כי לילדיהם אין יכולת להתקבע על חפצים או להגיב לאור, ותסמיני עיניים אופייניים לילדים שנולדו עיוורים: מבט נודד וניסטגמוס, אשר נצפים כבר בחודשים הראשונים לחייהם. אצל תינוקות, קרקעית העין עשויה להיראות תקינה, אך שינויים פתולוגיים מופיעים באופן בלתי נמנע עם הזמן. תסמיני העיניים כוללים שינויי פיגמנטציה שונים בקוטב האחורי של העין, החל מפגמנטציה היפר-פיגמנטית ועד לפגמנטציה לא-פיגמנטית, נדידת פיגמנט ברשתית ואשכולות פיגמנט, ניוון של אפיתל הפיגמנט ונימים כורואידיים, ופחות שכיח, כתמים לבנים-צהבהבים מרובים, המפוזרים באופן לא אחיד, בפריפריה ובאמצע הפריפריה של הרשתית. משקעי פיגמנט בצורת גופי עצם בפריפריה של קרקעית העין נמצאים כמעט בכל החולים עם אמאורוזיס של לבר בגיל 8-10 שנים, אך משקעים אלה יכולים להיות קטנים מאוד, הדומים לפריחה עם אדמת. הדיסק האופטי בדרך כלל חיוור, כלי הדם ברשתית מצומצמים. שינויים בפונדוס בדרך כלל מתקדמים, אך בניגוד לדלקת פיגמנטית טיפוסית, שינויים תפקודיים (חדות ראייה, שדה ראייה, ERG) בדרך כלל נשארים זהים לאלו שהיו בבדיקה הראשונית. עם הזמן, לאחר 15 שנים, חולים עם אמאורוזיס של לבאר עלולים לפתח קרטוקונוס.

אבחון של אמאורוזיס של לבֶּר

בדיקה מיקרוסקופית מגלה תכלילים תת-רשתיים המורכבים ממקטעים חיצוניים דחויים של קולטני אור ומקרופאגים באזורים התואמים לכתמים לבנים הנראים לעין באופן אופתלמוסקופי. המקטעים החיצוניים של המוטות נעדרים, מספר קטן של חרוטים שעברו שינוי נשמר, אלמנטים תאיים אחרים הם קולטני אור לא ממוינים ותאים עובריים של אפיתל הפיגמנט.

אבחנה מבדלת מתבצעת עם ניוון עצב הראייה הדומיננטי, שבו הפרוגנוזה לגבי הראייה טובה משמעותית, כמו גם עם שינויים דומים באדמת ובעגבת מולדת.

התסמין העיקרי של אמאורוזיס מולד ע"ש לבר, עליו מבוססת האבחנה המבדלת, הוא ERG שאינו ניתן לרישום או תת-תקין באופן משמעותי, בעוד שבאטרופיה של עצב הראייה, עגבת ואדמת, ERG הוא תקין או תת-תקין. באמאורוזיס מולד ע"ש לבר, ייתכן מגוון הפרעות נוירולוגיות וניווניות נפוצות, ניוון מוחי, פיגור שכלי ומחלת כליות. עם זאת, ההתפתחות האינטלקטואלית של ילדים עם אמאורוזיס מולד ע"ש לבר עשויה להיות תקינה.

קריטריונים לאבחון של אמאורוזיס של לבֶּר:

• רפלקסים פפילריים איטיים או נעדרים.

• ייתכן שלא יהיו שינויים בפונדוס, למרות חדות ראייה נמוכה.
• התסמין השכיח ביותר הוא אזורים של ניוון כוריורטינלי היקפי ופיזור מחדש של פיגמנט.
• תסמינים נוספים כוללים פפילדמה, שינויים בצבע מלח ופלפל, כתמים לבנים מפושטים, קולובומה מקולרית ומקולופתיה מסוג עין השור.
• חיוורון של דיסק הראייה וקליבר עורקיקי ירד מופיעים בו זמנית עם תופעות אופטלמוסקופיות.

תסמינים אופתלמולוגיים נוספים:

• היפרמטרופיה, קרטוקונוס וקרטוגלובוס.
• קטרקט יכול להופיע בעשור השני לחיים.
• ניסטגמוס, תנועות עיניים נודדות, פזילה.
• תסמין אופייני הוא תסמונת אוקולופינגואלית, שבה שפשוף תכוף של גלגלי העיניים מוביל לאנופתלמוס ולספיגה של רקמת שומן ארובית.

אלקטרורטינוגרם בדרך כלל לא נרשמת אפילו בשלבים המוקדמים עם קרקעית עין תקינה.

הפרוגנוזה שלילית ביותר. היא עשויה להיות מלווה בפיגור שכלי, חירשות, אפילפסיה, הפרעות במערכת העצבים המרכזית ובכליות, מומים שלדיים מולדים ותפקוד לקוי של מערכת האנדוקרינית.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]