רטינוסכיזיס לנוער: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

רטינוסכיזיס לנוער הקשורה ל-X היא ניוון ויטראו-רשתית תורשתי הקשור למין. הראייה יורדת בעשור הראשון לחיים. המחלה מאופיינת במקולופתיה דו-צדדית בשילוב עם רטינוסכיזיס היקפי אצל 50% מהחולים. פגם בתאי מולר גורם לפיצול בשכבת סיבי העצב ובשאר הרשתית התחושתית. שלא כמו רטינוסכיזיס מולד, רטינוסכיזיס נרכש גורם לפיצול בשכבת הרשתית החיצונית. גברים מושפעים. סוג התורשה הוא קשור ל-X, גן RS1. הוא מתבטא בגיל 5-10 שנים עם תלונות על קשיי קריאה עקב מקולופתיה. בתדירות נמוכה יותר, המחלה מתבטאת בילדות עם פזילה וניסטגמוס, מלווה ברטינוסכיזיס היקפי בולט, לעיתים קרובות עם המופתלמוס. הגן RS1, האחראי על התפתחות רטינוסכיזיס כרומוזומלי X, ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

תסמינים של רטינוסכיזיס לנוער

היפרדות רשתית היא הסימן הקליני העיקרי לרטינוסכיזיס אצל ילדים. היא מופיעה בשכבת סיבי העצב של הרשתית. רטינוסכיזיס נחשבת כנובעת מתפקוד לקוי של תאי מולר התומכים. רטינוסכיזיס מלווה בשינויים דיסטרופיים ברשתית, המיוצגים על ידי אזורים זהובים-כספים; מבנים לבנים דמויי עץ נוצרים על ידי כלי דם לא תקינים עם חדירות מוגברת של הדפנות. ציסטות רשתית ענקיות המוקפות בפיגמנט נוצרות לעתים קרובות בפריפריה. צורה זו של המחלה, הנקראת בולוסית, נצפית בדרך כלל אצל ילדים צעירים וקשורה לפזילה ולניסטגמוס. ציסטות רשתית עלולות לקרוס באופן ספונטני. ככל שהרטינוסכיזיס מתקדמת, מתפתחת התפשטות גליה, נאווסקולריזציה של הרשתית, קרעים מקושתים מרובים, המופתלמוס או דימומים לחלל הציסטה. פסים סיביים, ממברנות אווסקולריות או וסקולריות ווואקולות מזוהים בגוף הזגוגי. עקב הידבקות הפסים לרשתית, מתרחשת מתח (מתיחה), מה שמוביל להופעת קרעים ברשתית כתוצאה מתיחה ולהיפרדות שלה. קפלים בצורת כוכב או קווים רדיאליים בצורת כוכב ("חישורים בגלגל") נצפים באזור המקולרי. חדות הראייה מופחתת משמעותית.

• בסכיזיס פובאלית, החללים הציסטיים הקטנים ביותר מסודרים כמו "חישורים בגלגל". תמונה ברורה יותר מופיעה באור נטול אדום. עם הזמן, הקפלים הרדיאליים הופכים פחות מורגשים, ומשאירים רפלקס פובאלי מטושטש;
• סכיזה היקפית ממוקמת לרוב ברביע האינפרוטמפורלי, אינה מתפשטת, אך יכולה לעבור סדרה של שינויים משניים.
  • בשכבה הפנימית, המורכבת רק מהקרום המגביל הפנימי ומשכבת סיבי העצב, עשויים להופיע פתחים סגלגלים.
  • במקרים נדירים וחמורים, הפגמים מתמזגים, וכלי דם צפים ברשתית נראים כמו "צעיף זכוכיתי".
• תסמינים נוספים כוללים: אזיקים פריוואסליים, ברק זהוב של הרשתית ההיקפית, נסיגת כלי הדם ברשתית בצד האף, כתמים ברשתית, תרבית תת-רשתית ונאו-וסקולריזציה.

"חישורים בגלגל" - מקולופתיה ברטינוסקיזיס מולד (באדיבות פ. מורס)

סיבוכים: דימום בזגוגית, עששת בהיפרדות רשתית והיפרדות רשתית.

אבחון רטינוסכיזיס נעורים

את התפקיד המוביל באבחון ממלאת התמונה האופתלמוסקופית של המחלה ו-ERG, שהיא תת-נורמלית בחדות.

• האלקטרו-רטינוגרם אינו משתנה במקולופתיה מבודדת. ברטינוסכיזיס היקפית, ישנה ירידה סלקטיבית באמפליטודת גל ב'. אלקטרו-רטינוגרם בהשוואה לאמפליטודת גל א' בתנאים סקוטופיים ופוטופיים.
• האלקטרו-אוקולוגרמה נשארת תקינה במקולופתיה מבודדת ומתחת לתקינה בשינויים היקפיים חמורים.
• ראיית צבעים: תפיסת צבעים לקויה בחלק הכחול של הספקטרום.
• FAG מגלה מקולופתיה עם פגמים קטנים "סופיים" ללא דליפה.
• שדות ראייה ברטינוסכיזיס היקפי עם אזורים של סקוטומות מוחלטות התואמים למיקום הסכיזיס.

[ 4 ], [ 5 ]

טיפול ברטינוסכיזיס של ילדים

קרישת לייזר של הרשתית וטיפול כירורגי. במקרה של היפרדות רשתית, מבוצעות ויטרקטומיה, טמפונדה תוך-זגוגית עם פרפלואורוקרבונים או שמן סיליקון, וכיווץ חוץ-סקלרי.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה שלילית עקב מקולופתיה מתקדמת. חדות הראייה פוחתת בעשורים הראשון-שני לחיים ועשויה להתייצב עד העשורים החמישי-שישי עם ירידה לאחר מכן. חולים עם סכיזיס היקפי עלולים לחוות ירידה חדה בראייה עקב דימום או היפרדות רשתית.

[ 6 ], [ 7 ]