רטינוכיזיס לנוער: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

X- chromosome retinoschisis לנוער מתייחס התנוונות vitreoretinal תורשתי קשור למין. החזון מצטמצם בעשור הראשון לחיים. המחלה מאופיינת על ידי מקולופתיה בילטרלית בשילוב עם רטינוזה פריפריאלית ב -50% מהחולים. הפגם בתאי מולר גורם לפיצול שכבת סיבי העצב ולשאר הרשתית החושית. שלא כמו מולדת עם retinoschisis רכשה נרכשת מתרחשת בשכבת המפרק החיצוני. הגברים חולים. סוג של ירושה קשורה לכרומוזום X, גן RS1. זה נראה בגיל 5-10 שנים עם תלונות על קשיי קריאה בשל maculopathy. לעתים רחוקות המחלה מתבטאת בילדות על ידי פזילה וניסטגמוס, המלווה ברטינוזה היקפית ניכרת, לעיתים קרובות עם hemophthalmia. הגן RS1, אחראי על פיתוח של X-chromosomal retinoschisis, הוא מקומי על הזרוע הקצרה של כרומוזום 22.

[1], [2], [3]

תסמינים של retinoschisis לנוער

ריבוד הרשתית הוא הסימן הקליני העיקרי של רטינוזה לנוער. זה קורה בשכבת סיבי העצבים של הרשתית. מוצע כי רטינוזה היא תוצאה של הפרעה בתפקוד של תאים Müller התומכים. Retinoschisis מלווה שינויים דיסטרופיים ברשתית, המיוצג על ידי חלקים של צבע כסף זהוב; מבנים עץ לבן נוצרים על ידי כלי חריגה, חדירות של הקירות שבהם הוא גדל. על הפריפריה, ציסטות ענק של הרשתית נוצרים לעתים קרובות, מוקף פיגמנט. צורה זו של המחלה, הנקראת bullosa, נצפית בדרך כלל אצל ילדים צעירים ומשולבת עם פזילה וניסטגמוס. ציסטות הרשתיות יכולות להתפורר באופן ספונטני. עם התקדמות Retinoschisis לפתח התפשטות גליה, נאווסקולריזציה של הרשתית, hemophthalmus הפסקות arkopodobnye מרובה או דימום הבחור של הציסטה. בתוך הגוף זגוגי, חבלים סיביים, כלי דם או כלי דם וקרומים ו vacuoles נקבעים. בשל היתוך של קווצות עם הרשתית, מתח (המתיחה) מתרחשת, מה שמוביל להיווצרות של קרעים המתיחה של הרשתית ואת ניתוק שלה. קווים דמויי כוכב או קווים רדיאליים בצורת כוכב ("חישורים בגלגל") נצפים באזור המקולרי. חדות הראייה מופחת באופן משמעותי.

• ב foveal schizis, הקטנים ביותר ציסטות רווחים מסודרים בסוג "חישורים אל גלגל". תמונה ברורה יותר מופיעה באור אדום. עם הזמן, את הקפלים רדיאלי להיות פחות מורגש, משאיר רפלקס foveolaric משומן;
• סכיזוזיס היקפי הוא מקומי ביותר ברבע התחתון, אינו מתפשט, אבל יכול לעבור סדרה של שינויים משניים.
  • בשכבה הפנימית, המורכבת רק של קרום הגבול הפנימי ואת השכבה של סיבי עצב, חורים סגלגל עשוי להתעורר.
  • במקרים נדירים חמורים, פגמים להתמזג, כלי הרשתית צף להיראות כמו "רעלה זגוגית".
• תסמינים אחרים: מצמדים perivasal, ברק זהוב של הרשתית ההיקפית, משיכת כלי הרשתית של הצד האף, כתמים ברשתית, exretate subretinal ו neovascularization.

"הדוברים בגלגל" - מקולופתיה עם רטינוזה מולדת (מסופק על ידי פ מורס)

סיבוכים: דימום זגוגי, חלל הרשתית הלמלרית והתנתקות רשתית.

אבחון של retinoschisis לנוער

התפקיד המוביל באבחון מתבצע על ידי תמונה אופטלמוסקופית של המחלה ו- ERG, שהיא חריגה באופן חריג.

• Electroretinogram עם מקולופתיה מבודדת לא השתנה. עם רטינוזה פריפריאלית, ירידה סלקטיבית משרעת של גל B הוא נצפה electroretinogram בהשוואה משרעת גל a ב scotopic ו photopic תנאים.
• Electrooculogram נשמר נורמלי עם maculopathy מבודד subnormal - עם שינויים היקפיים בולטת.
• ראיית צבע: הפרת תפיסת הצבע בחלק הכחול של הספקטרום.
• ה- PHAG מגלה מקולופתיה עם פגמים קטנים "סופיים" ללא חלחול.
• שדות הראייה ב retinoschisis הפריפריה עם אזורי בעלי חיים מוחלט המתאים לוקליזציה של schizos.

[4], [5]

טיפול retinoschisis לנוער

לייזר קרישה של הרשתית וטיפול כירורגי. עם ניתוק של הרשתית, vitrectomy, טמפונדה intravitreal עם perfluorocarbons או שמן סיליקון, מילוי extrascleral מבוצעת.

תחזית

פרוגנוזה שלילית בשל מקולופתיה מתקדמת. חדות הראייה פוחתת ב 1-2 עשורים של החיים והוא יכול להיות התייצב עד 5-6 שנים עם ירידה בהמשך. לחולים עם לסתות פריפריות עשויה להיות ירידה חדה בראייה עקב דימום או ניתוק הרשתית.

[6], [7],