אטקסיה פרידריך

אטאקסיה של פרידריך היא פתולוגיה אוטוזומלית רצסיבית כאשר ילד חולה נולד לזוג בריא מבחינה ויזואלית, אבל אחד ההורים מחזיק בגן המחלה. המחלה באה לידי ביטוי בתבוסה של תאי עצב - הנזק העיקרי לחבילות של גאליה, שבילים פירמידליים, שורשים וסיבי עצבים היקפיים, נוירונים של המוח, והמוח. יחד עם זאת, איברים אחרים יכולים להיות מושפעים: מבנים הסלולר של שריר הלב, הלבלב, הרשתית של העין ואת מערכת השרירים והשלד מעורבים בתהליך.

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

לפי הסטטיסטיקה הרפואית העולמית, אטקסיה של פרידריך היא הגרסה השכיחה ביותר של אטקסיה. מחלה זו משפיעה על ממוצע של 2-7 חולים לכל 100 000 אנשים, והמוביל של הפרעת הגן הוא אדם אחד בין 120.

גברים ונשים כאחד מושפעים. עם זאת, המחלה אינה משפיעה על אנשים של גזע גזע אסיאתי.

[6], [7]

גורם ל התקפה של פרידריך

האנטקסיה התורשתית של פרידריך מתפתחת עקב מחסור או התמוטטות במבנה של חלבון frataxin המיוצר intracellularly בציטופלזמה. תפקידה של החלבון הוא העברת ברזל מאנרגיית האנרגיה של התא המיטוכונדריאלי. יכולת הצטברות הברזל של המיטוכונדריה נובעת מתהליכי חמצון פעילים בהם. כאשר ריכוז הברזל במיטוכונדריה עולה יותר מפי עשרה, כמות הברזל הכולל תאיים אינה חורגת מהגבולות הנורמליים, וכמות הברזל הצטופלאסמית יורדת. בתורו, זה מעורר את גירוי של מבנים גנים לקודד אנזימים כי העברת ברזל - זה ferroxidase ו permease. כתוצאה מכך, מאזן הברזל בתוך התאים מופרע עוד יותר.

כמות מוגברת של ברזל בתוך המיטוכונדריה גורם לעלייה במספר חמצון אגרסיבי - רדיקלים חופשיים, מזיק מבנים חיוניים (במקרה זה, תאים).

תפקיד עזר באטיולוגיה של המחלה יכול להוות הפרעה של הומאוסטזיס נוגדי חמצון - ההגנה על תאים אנושיים מצורות חמצן מזיקות.

[8], [9], [10]

תסמינים התקפה של פרידריך

האנטקסיה המשפחתית של פרידריך, כפי שציינו לעיל, היא מחלה תורשתית. עם זאת, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים רק בגיל 8-23 שנים. יחד עם זאת, המרפאה הראשונית קשורה בבירור עם אטקסיה, אשר משפיע על ההליכה של האדם. החולה הופך להיות יציב במהלך הליכה, יש רעידות, חולשה ברגליים (הרגליים נראה להסתבך). יש קשיים בתיאום תנועות. בהדרגה, אדם מתחיל לחוות קשיים עם ההגייה.

תכונות של אטקסיה של פרידרייך יש את המאפיין של התעצמות אם העיניים סגורות.

עם חלוף הזמן, הסימפטומים הופכים קבועים, יתר על כן, את חומרת הביטויים הקליניים גדל. הסיבה לכך היא נזק המוח הקטן, אשר אחראי על תיאום תנועות הגפיים.

יתר על כן, המטופל יש תפקודים השמיעה החזותית. יש סימן חשוב - ירידה או אובדן של רפלקסים טבעיים ואת המראה של פתולוגי, למשל, רפלקס Babinsky הוא ציין. הרגישות באיברים מצטמצמת: החולה מאבד את ההזדמנות לחוש חפצים בכפות הידיים ולתמוך תחת רגליו.

לאחר זמן מה, הפרעות תנועה קבועים בצורה של שיתוק או paresis. בגין בעיות כאלה עם התבוסה של הרגליים.

יכולות נפשיות, ככלל, לא מופרות. המחלה גדלה בהדרגה, במשך עשרות שנים. לפעמים אתה יכול אפילו להבחין בתקופות יציבות לטווח קצר.

בין השלטים הנלווים, יש לציין את השינוי בצורת עצמות השלד: תכונות בולטות על הידיים ועל האזור של הרגליים, כמו גם על עמוד השדרה. יש בעיות עם הלב, זה אפשרי את הפיתוח של סוכרת, נזק לעיניים.

[11]

אבחון התקפה של פרידריך

אבחון המחלה יכול להוות אתגר, כי בשלבים המוקדמים, מטופלים רבים לבקש עזרת קרדיולוג בקשר עם בעיות לב או רופא רגליים בגלל הפתולוגיה של עצמות ומפרקות או עמוד שדרה. ורק כאשר מתבטאת תמונה נוירולוגית, החולים נמצאים במרפאה של נוירולוג.

שיטות האבחון האינסטרומנטליות העיקריות עבור אטקסיה פרידריך הן בדיקת MRI ומבחן נוירופיזיולוגי.

טומוגרפיה של המוח מסייעת לקבוע את ניוון של כמה תחומים שלה, בפרט, המוח הקטן, medulla oblongata.

טומוגרפיה של עמוד השדרה קובעת את שינוי המבנה ואת ניוון - סימפטומים אלה בולטים יותר בשלבים המאוחרים של המחלה.

הפונקציה המוליכתית נבחנת בשיטות הבאות:

• גירוי מגנטי transcranial;
• אלקטרונוגרפיה;
• אלקטרומגיאוגרפיה.

עם סימנים נוספים עצביים, אבחון עזר מבוצעת: מערכת הלב וכלי הדם, האנדוקרינית, ואת השריר והשלד נבדק. בנוסף, ייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם מומחים כגון קרדיולוג, אורתופד, oculist, אנדוקרינולוג. נערכים מספר מחקרים:

• רמת גלוקוז בדם, בדיקת עמידות לגלוקוז;
• קביעת רמת ההורמונים בדם;
• אלקטרוקרדיוגרפיה;
• בדיקות עם עומס;
• בדיקה אולטרסאונד של הלב;
• רונטגן של עמוד שדרה.

חשיבות מיוחדת באבחון של אטקסיה ניתנת לייעוץ גנטי רפואי ואבחון דנ"א מורכב. זה נעשה על החומרים של החולה עצמו, קרובי משפחה הקרובים שלו והורים.

בקרב נשים הרות, אטקסיה של Friedreich ב לעובר ניתן לזהות על ידי ניתוח הדנ"א של villi כוריוני של השמינית עד שבוע שנים עשר של ההריון, או על ידי ניתוח של מי שפיר מן 16 עד 24 לכל שבוע.

הבחנה עם מחסור טוקופרול אטקסיה תורשתי, פתולוגיות תורשתית של תהליכים מטבוליים, עם הנאורוסיפיליס, המוחון עם שאתות, טרשת נפוצה ועוד.

[12], [13], [14], [15], [16]

יַחַס התקפה של פרידריך

הטיפול במחלה אינו יכול להוביל לריפוי, אך בדרך זו ניתן למנוע התפתחות של קשיים וקשיים מסוימים. על מנת להאט את העלייה בסימפטומים של המחלה, להשתמש בתרופות קבוצתיות המיטוכונדריאלי, נוגדי חמצון ותרופות אחרות כי להקטין את ריכוז הברזל בתוך המיטוכונדריה.

תרופות הן בדרך כלל prescribed מורכבים, לפחות 3 תרופות בכל פעם. להשתמש באמצעים נוגדי חמצון, למשל: טוקופרול ורטינול, כמו גם אנלוגי סינתטי של קואנזים Q 10 (Idebenone) ניוון עצבי מעכב ולהגדיל היפרטרופיה שריר הלב - קרדיומיופתיה.

בנוסף, לשימוש הטיפול אמצעי לשפר את התהליכים המטבוליים בשריר הלב: מומלץ לקחת riboxin, preductal, cocarboxylase, וכו '

ברוב המקרים, לרשום 5-hydroxyprophane, ההשפעה של אשר בולט, אבל התרופה הזאת לא נחקר במלואו.

טיפול נלווה הוא שנקבע על פי הסימפטומים - למשל, תרופות antideabetic, תרופות לב וכלי דם.

ביצוע טיפולי חיזוק כללי (קומפלקסי ויטמין), שיפור חילוף החומרים של הרקמה (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

על פי האינדיקציות, התערבות כירורגית בצורת תיקון של צורת הרגליים ושימוש בוטוקס בעווית השפיעו על השרירים אפשרי.

פיזיותרפיה והתעמלות יכולות לשפר באופן משמעותי את יעילות הטיפול. אבל עבור השפעה מתמשכת, מפגשים ופגישות צריך להיות קבוע, עם דגש על איזון אימון כוח השרירים.

מאחר שאטקסיה של פרידריך היא תוצאה של הפרעות גנטיות, שלא ניתן להפוך אותן, מתכונים חלופיים בטיפול במחלה זו לא עובדות.

בתזונה, חולים עם אטקסיה צריכים להפחית או להפחית את צריכת מזונות פחמימות, שכן המחלה קשורה עם עודף של אנרגיה בתאים. מספר גדול של פחמימות (ממתקים, סוכר, אפייה) יכול להוביל להחמרה במצבו של המטופל.

מְנִיעָה

תפקיד מיוחד במניעה מוקצה לבדיקות DNA בשלב הראשוני של התסמינים המוקדמים, לקראת תחילת הטיפול המונע.

ללא ספק, נבדקים קרוביהם הישירים של חולה שכבר אובחן. בתחילה, המחלה עלולה להיחשד על רקע קליני: המופע של אטקסיה, הפחתת טונוס שרירים, הפרעות חושיות, היעלמותם של ברפלקסים, פיתוח paresis, polyneuropathies, סימנים של המחלה על א.ק.ג., קרות סוכרת, שינויים במערכת osteoarticular, תהליכים אטרופית (בפרט, עצבים אופטיים), עקמומיות של עמוד השדרה וכו '.

ניטור תקופתי ופיקוח של נוירופתולוג, אנדוקרינולוג הוא הכרחי. ערך מניעתי גדול ניתנת גם להתעמלות רפואית ולטיפול פיזיוטרפי.

[17], [18], [19], [20]

תַחֲזִית

אטאקסיה של פרידריך היא מחלה בלתי ניתנת לריפוי ודינאמית, אשר בהדרגה מחריפה את מצבו של המטופל ובסופו של דבר מובילה לתוצאות קטלניות. בדרך כלל מת החולה מחוסר פעילות לב או מעווית של מערכת הנשימה, לעתים רחוקות יותר ממחלות זיהומיות.

למרבה הצער, כמחצית מכלל המטופלים של אטריקסיה של פרידריך אינם מסוגלים לחיות עד יום השנה ה -35. עם זאת, הפרוגנוזה של המחלה אצל הנקבה נחשבת לטובה יותר: ככלל, כל הנשים עם אבחנה זו בהחלט חיות לפחות 20 שנה מתחילת המחלה. עבור גברים, מחוון כזה שווה רק 60%.

לעיתים רחוקות חולים חיים עד גיל מתקדם, בתנאי שאין הפרעות מהלב וסוכרת.