מחלת סטארגרדט

מחלת Stargardt (הפונדוס zheltopyatnistoe, ניוון zheltopyatnistaya) - ניוון של המקולה האזור של הרשתית שמתחילה ב האפיתל פיגמנט לידי ביטוי ירידה דו צדדית בחדות ראייה בגיל 10-20 שנים.

מחלת סטארגרדט תוארה על ידי ק 'סטארגארדט כבר בתחילת המאה ה -20. כמו מחלה תורשתית של האזור המקולרי עם תמונה ophthalmoscopic פולימורפית: "ברונזה שבורה", "עין השור", ניוון של choroid, וכו '

על ידי שיבוט מיקום, הנקודה המרכזית של הגן למחלת סטארגרדט שבאה לידי ביטוי ב photoreceptors, אשר נקראה ABCR, נקבע. בסוג האוטומוסלי הדומיננטי של ירושת מחלת סטארגרדט, לוקליזציה של גנים מוטציה בכרומוזומים 13q ו 6ql4 הוקמה.

[1], [2], [3], [4]

סימפטומים ואבחון של מחלת סטארגרדט

התוצאות של מחקרים גנטיים שנערכו בשנים האחרונות מצביעים על כך, למרות ההבדלים בתמונה הקלינית, רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת Stargardt, zheltopyatnistoe הפונדוס וניוון מקולרי הקשור לגיל, הם ABCR לוקוס הפרעות אללים.

התופעה של "עין השור" נראית לעין כאזור חשוך המוקף בטבעת רחבה של היפופיגמנטציה, ובעקבותיה טבעת היפרפיגמנטציה. ב PHAG עם תופעה אופיינית של "עין שורית" על רקע רגיל, אזורים של היעדר פלואורסצנציה או hypofluorescence עם choriocapillaries גלויים נחשפים. מבחינה היסטולוגית, יש עלייה בכמות הפיגמנט באזור המרכזי של הפונדוס, ניוון של אפיתל הפיגמנט הסמוך של הרשתית, ושילוב של ניוון והיפטרופיה של אפיתל הפיגמנט. היעדר הקרינה באזור מקולרי נובע הצטברות של אפיתל פיגמנט של הרשתית lipofuscin, שהוא מסך עבור פלואורסצין. Lipofuscin, בנוסף, מחלישה את תפקוד החמצון של הליזוזומים ומגביר את ה- pH של תאים אפיתל פיגמנט רשתית, אשר מוביל לאובדן שלמות הממברנה שלהם.

יש צורה נדירה של ניוון צהוב ניוון ללא שינויים באזור המקולרי. במקרה זה, בין המקולה לקו המשווה, נראות כתמים צהובים מרובים של צורות שונות: מעוגלות, סגלגל, מאורך, אשר יכול להתמזג או להתיישב בנפרד זה מזה. עם הזמן, צבע, צורה וגודל של כתמים אלה יכולים להשתנות; התמונה על PHAG משתנה גם: אזורים עם hyperfluorescence להיות hypofluorescent, אשר מתאים ניוון של אפיתל פיגמנט הרשתית.

בכל החולים עם מחלת סטארגרדט, מזוהות יחסי או מוחלטות מוחלטים בגדלים שונים מזוהות בהתאם להתפלגות התהליך. עם ניוון צהוב מנומר, שדה הראייה יכול להיות נורמלי בהעדר שינויים באזור המקולרי.

ברוב המטופלים חל שינוי בחזון הראייה בהתאם לסוג הדיוטרונופיה, דישרומסיה אדומה-ירוקה או בולטת יותר. עם ניוון צהוב מנומר, ראיית צבע יכול להיות נורמלי.

Stargardt ניוון מרחבית בניגוד רגישות משמעותית השתנה טווח תדר שלם עם הפחתה משמעותית בטווח הבינוני העדר מוחלט שלה תדרים מרחביים גבוהים - "דפוס של ניוון חרוט" רגישות ניגודיות נעדר באזור המרכזי של הרשתית בתוך 6-10 מעלות.

בשלבים המוקדמים של התנוונות Stargardt ניוון zheltopyatnistoy ERG ו EOG נשאר בטווח הנורמלי, בשלב של התפתחות רכיבי ERG הפחתת חרוט ואינדיקטורים הם subnormal EOG. מקומי ERG - subnormal כבר בשלבים המוקדמים של המחלה הופך להיות רשום עם התקדמות המחלה.

אבחנה מבדלת של מחלת Stargardt צריכה להתנהל עם ניוון foveal פרוגרסיבי הדומיננטי של קונוס, של קונוס-מוט-ו-מקלות של ניוון חרוט, לנוער Retinoschisis, ניוון מקולרי vitelliformnoy, dystrophies התרופה נרכשה (לדוגמה, רטינופתיה hlorokvinovoy) עם רעלת הריון חמורה.

טיפול במחלת סטארגרדט

אין טיפול מקורקע פתוגנטי. מומלץ ללבוש משקפי שמש כדי למנוע את ההשפעה המזיקה של האור.