Amaurosis Leber: גורמים, סימפטומים, אבחון, טיפול

Amaurosis מולד של Leber הוא הביטוי החמור ביותר של רטיניטיס pigmentosa (צורה כללית), שנצפתה מלידה; - מחלה נדירה ורצינית ביותר עם תופעות מערכתיות.

[1], [2], [3], [4]

מה גורם לעורוזיס של לבר?

הגורם למחלה הוא היעדר הבחנה של תאים אפיתל פיגמנט photoreceptors.

לעתים קרובות קיים סוג של מחלה אוטוזומלית רצסיבית של המחלה, והיא נקשרה לאחרונה לשני גנים שונים, כולל המוטציה של הגן של רודופסין. נכון לעכשיו, Amaurosis של לבר נתפסת כקבוצה הטרוגנית של הפרעות שבו מקלות קונוסים מושפעים.

הסימפטומים של amaurosis Leber

תסמינים עיקריים: חוסר הראייה המרכזית, לא רשום או ERG subnormal קשות, ניסטגמוס. אבחון של amaurosis המולד לבר מאוד קשה כי חולי חשף סימפטומי פזילה, קרטוקונוס, רמה גבוהה של hypermetropia, הפרעות נוירולוגיות תוקפות, אובדן שמיעה, פיגור שכלי, ועלולים להיות מחלות מערכתיות אחרות. זה בא לידי ביטוי על ידי עיוורון בלידה או בחודשים הראשונים של החיים. החזון אצל ילדים רבים משתפר באור בהיר יותר.

במחלה זו, ילדים נולדים עיוורים או מתעלמים בגיל כעשר שנים. במהלך 3-4 החודשים הראשונים לחיים, רוב ההורים אומרים שאין להם חפצים קבועים ותגובה לאור, תסמיני עין טיפוסיים אופייניים לילדים שנולדו עיוור: המבט ניסטגמוס הנודדים, אשר מסומנים החודשים הראשונים של חיים. אצל תינוקות, הפונדוס עשוי להיראות נורמלי, אך עם הזמן, שינויים פתולוגיים בהכרח מופיעים. תסמיני עין כוללים שינויים הפיגמנט שונים בקוטב האחורי של העין של בעי' היפר-פיגמנטציה כדי מוקדים שאינם פיגמנט ידי מלח סוג ופלפל, גירת הפיגמנט הצטברות הרשתית ופיגמנט, אטרופיה של אפיתל הפיגמנט ונימים של דמית, לפחות - מספר מקומות צהבהבים-לבנים ממוקמים באופן לא אחיד על פריפרית ההיקף הממוצע רשתית. פיקדונות פיגמנט בצורת תאי עצם בשולי הפונדוס זוהו כמעט כל החולים עם amaurosis המולד לבר בגילאי 8-10 שנים, עם זאת, פיקדונות אלה יכולים להיות קטנים מאוד, דומים פריחה עם אדמת. הדיסק של עצב הראייה, ככלל, הוא חיוור, כלי הרשתית הצטמצמו. שינויים שבקרקעיתן בדרך כלל מתקדמים, אך בניגוד לשינויים פונקציונליים רטיניטיס פיגמנטוזה הטיפוסי (חדות ראייה, שדה ראייה, ERG) בדרך כלל זהים בסקר המקורי. בסופו של דבר, לאחר 15 שנים, בחולים עם amaurosis המולד לבר יכול לפתח קרטוקונוס.

אבחון של amaurosis Leber

בבדיקה מיקרוסקופית, תכלילים subretinal, המורכב של החלקים החיצוניים שנדחו של photoreceptors ומקרופאגים, מזוהים באזורים המקבילים כתמים לבנים גלוי לעין. מגזרים חיצוניים של מוטות נעדרים, מספר קטן של קונוסים שונה נשמר, אלמנטים תאיים אחרים הם photoreceptors בלתי מובחן תאים עובריים של אפיתל פיגמנט.

אבחנה דיפרנציאלית מבוצעת עם ניוון דומיננטי של עצב הראייה, שבו הפרוגנוזה לחזון טובה הרבה יותר, וכן עם שינויים דומים לאדמת אדמת ועגבת מולדת.

התסמין העיקרי של amaurosis המולד של מולד לבר, אשר מבוסס על אבחנה מבדלת הוא גם לא רשום או subnormal ERG בחדות, בעוד אטרופיה של עצב, עגבת והאדמת האופטית ERG או נורמלי או מתחת לנורמלי. לבר amaurosis המולד נוירולוגיות ניווניות נפוצות הפרעות שונות אפשריות, אטרופיה מוחית, מסומן פיגור שכלי, מחלת כליות. עם זאת, התפתחות אינטלקטואלית של ילדים עם amaurosis מולד של לבר יכול להיות נורמלי.

קריטריונים אבחוניים עבור amaurosis Leber:

• רפלקסים של רפואה רפויים או נעדרים.
• שינויים בקונדוס עשויים שלא להיות, למרות חדות הראייה הנמוכה.
• התסמין השכיח ביותר הוא אזורים של ניוון chorioretinal הפריפריה חלוקה מחדש של הפיגמנט.
• תסמינים אחרים: בצקת הדיסק העצב האופטי, שינויים בסוג "מלח עם פלפל", כתמים לבנים מפוזרים, מקולרי מקולרי מקולופתיה לפי סוג של "עין הבקר".
• Pallor של דיסק העצב האופטי וירידה בקוטר של arterioles מופיעים בו זמנית עם ביטויים אופטלמוסקופיים.

תסמינים אופטלמטיים אחרים:

• Hypermetria, keratoconus ו keratoglobus.
• קטרקט יכול להתרחש בעשור השני של החיים.
• ניסטגמוס, תנועות עיניים נודדות, פזילה.
• סימפטום אופייני הוא תסמונת oculopalgic, שבה שפשוף תכופים של גלגלי העיניים מוביל enophthalmus ו resorption של רקמת השומן של מסלולית.

Electroretinogram, ככלל, לא נרשם אפילו בשלבים המוקדמים עם פונדוס רגיל.

התחזית היא מאוד שלילית. יכול להיות מלווה פיגור שכלי, חירשות, אפילפסיה, CNS ו anomalies כליות, מומים מולדים של השלד ואת תפקוד לקוי האנדוקרינית.

[5], [6], [7], [8]