ניוון ארטה-רוטה

דיסטרופה של ארב-רוט מתייחסת למחלות ניירומוסקולריות ניווניות ראשוניות של טבע תורשתי. לפעמים פתולוגיה זו נקראת אזור נוער-איבר ניוון שרירים מתקדמת.

ניוון שרירים מתקדם של ארבה-רות יכול להתחיל בילדות או בגיל ההתבגרות, אבל גיל ההתפרצות של המחלה משתנה בטווח רחב - בין 10 ל -30 שנה. שני המינים מושפעים במידה שווה, למרות שחשבו בעבר שישנם הרבה יותר צעירים וצעירים בקרב חולים עם אבחנה זו.

נוירולוגים מצביעים על כך שהדיסטרופיה של ארבוב-רוט, שהחלה כילד, מתקדמת מהר יותר מאלה שחלו בתקופת ההתבגרות או הבגרות. יתר על כן, במקרה השני המחלה מתנהלת בצורה קלה יותר.

[1], [2], [3]

הסיבות לניוון של ארבה-רוט

על פי הגרסה, סיבות הניוון ארב-רוט להתקיים היום הם הפגם הגנטי מועבר מאחד ההורים הבריאים - נישא בריא של גן נבדק הכרומוזומים הלא-מיניים הזוג או כרומוזום X. אלה הם גנים כגון 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ו 5q33.

דפוס של ירושה זו נקרא אוטוזומלית רצסיבית ולכן צאצא קרובות מחלות מועברות הקשורים חוסר אנזימים והפרעות מבני החלבון טראנסממברנלי α-, β-, γ- ו δ-sarkoglikanov.

ניוון שרירים מתקדם, ארב-רוט מתרחשת עקב הרס של רקמת שריר וניוון. הנחות נוספות על פתולוגיה נחשב מנגנון הגדילה החדירות של ממברנות של תאי שריר מפוספס (sarcolemma) בשל sarkoglikanov סינתזה מספיק - המהווים חלבונים של מורכבות גליקופרוטאין-בדיסטרופין המספק יחידות התכווצות cytoskeletal תקשורת של סיבים myofibrillar שרירים עם מבנים רקמת תאי. כתוצאה מכך, sarkoglikanov הגירעון מוטרד חומצת אמינו-אנזים איזון בסיבי השריר.

תפקיד ניוון שרירים, האטיולוגיה ארב-רוט עשוי גם לשחק isoenzyme חלבון של פוספוקינאז קריאטין, או ליתר דיוק, חוסר זה חשף ברקמת השריר ואת רמות גבוהות באופן חריג של פלסמת הדם. אנזים זה מזרז את התגובה של זרחון חמצוני, דיפוספט אדנוזין (ADP) כדי אדנוזין אדנוזין (ATP) במיטוכונדריה תא של רקמת השריר, למשל תומך מחזור התכווצות שרירים אנרגיה.

תסמינים של ניוון Erba-Rota

הסימפטומים העיקריים של דיסטרופיה של ארבה-רוט, שמתחילה להתפתח אצל ילדים ומתבגרים:

• עיכוב בהתחלה של הליכה עצמאית;
• הילוך מגושם מדרדר מרגל לרגל ("ברווז" סוג של הליכה עקב היחלשות סימטרי של השרירים באזור הירך);
• חוסר איזון תכופים וחוסר יציבות (מעידה במהלך הליכה וירידה בעת ריצה);
• קושי לקום מהמיטה, מהכיסא, אל המדרונות, כאשר מטפסים ויורדים במדרגות;
• הבליטה של עצמות הצוואר ("pterygoid" Scapula - תוצאה של היחלשות השרירים הקדמיים הקדמיים של בית החזה ושרירי העורף של הגב);
• הפחתת היקף המותניים (עקב ירידה בנימת השרירים הרוחביים של החזה, הבטן ושרירי הצלעות);
• עייפות פתולוגית.

עם התקדמות המחלה ויש חולשה מתמדת והיחלשות של מערכת השרירים של שרירי הגב וכתפיים, אשר מובילה פגמים יציבים כגון hyperlordosis - עיוות של עמוד השדרה בעמוד השדרה המותני בליטה קדמית. חולים קשה יותר ויותר להחזיק כל החפצים בידיהם ולהרים את הידיים למעלה. שרירי הפנים מאבדים גם ניידות, אשר מלווה סגירת העפעפיים בליטה חלקית של השפה (בשל חולשת שרירים Oris orbicularis).

בהדרגת ירידת טונוס שרירים (בזבוז) וכתוצאה מכך דלילה נפל רקמת שריר עם החלפתו על ידי רקמת שומן, רקמת חיבור כלומר ניוון שרירים. ניוון תסמינים אופייניים ארב-רוט בשלבים מאוחר יותר: הפסד משמעותי של מסת שריר, נוקש במפרקים (התכווצות כיפוף), קיצור של הגידים (כולל עקב) ואת האובדן כמעט המוחלט של ברפלקסים העמוק של הגפיים התחתונים (ברך ואת plantar). כ -20% מהמקרים בחולים עם מחלה זו מפתחים קרדיומיופתיה.

אבחון של ניוון ארב-רוט

אבחנה של ניוון של ארבוטה-רוט מבוססת על בדיקה גופנית של המטופלים, המחקר של ההיסטוריה המשפחתית וניתוח נתוני המחקר:

• בדיקות גנטיות (המשמשות לקביעת סוג של ניוון שרירים);
• electroneuromyography (ENMG);
• ביופסיה ובדיקה ביוכימית של רקמת השריר;
• ניתוח כללי של crocs;
• בדיקת דם עבור KFK (קריאטין phosphokinase);
• ניתוח שתן.

האלקטרומגיאוגרפיה מאפשרת לנו לחקור לא רק את מידת השידור הניורומוסקולרית, אלא גם לקבוע את רמת ההתרגשות המיידית של השריר, שהיא חשובה במיוחד לאבחנה המינית של ניוון של אבה-רוט עם פתולוגיות של שרירים נוירופתים.

טיפול בניוון של ארב-רוט

יש לציין מיד כי בהתחשב באופי הגנטיקלי של הפתולוגיה, הטיפול בניוון של ארבוטה-רוט נועד לצמצם את עוצמת הסימפטומים, להקל על מצב החולים ולהאט את התקדמות המחלה.

טיפול תרופתי עבור ניוון שרירים של Erba-Rota כולל תרופות כגון:

• ויטמינים מורכבים (A, קבוצה B, C, D, E);
• ATP - כדי לנרמל את מטבוליזם האנרגיה של תאים ולהפעיל אנזימים של ממברנות, כמו גם להגביר את ההגנה נוגדי חמצון של שריר הלב (תוך שריר);
• Galantamine - משמש ניוון שרירים פרוגרסיבי של שיתוק מוחין, מיופתיה. (טבליות נלקחה פנימי ב 4-12 מ"ג ליום - ב 2-3 שעות);
• אלפא ליפואית (thioctic) חומצה - מנרמל את חילוף החומרים: היא משתתפת בויסות השומנים ואת חילוף החומרים של פחמימות (טבליות Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon לייעד הפנים של 600 מ"ג פעם ביום);
• Riboxin - מבשר ATP, מגרה את חילוף החומרים, יש השפעה אנבולית, antarrhythmic ו antihypoxic (טבליות Riboxin לקחת פנימה 1.2-2.4 גרם ליום);
• Actovegin - משמש כדי לשפר את זרימת העורקים היקפיים או ורידי, כמו גם ריפוי טוב יותר של לחץ סורס (1-2 טבליות נקבעו שלוש פעמים ביום).

עיסוי אור מומלץ, hydromassage, נהלי מים (שחייה) וטיפול תרגיל עבור כל קבוצות השרירים. תרגילים ופיזיותרפיה עוזרים לשמור על חוזק השרירים ועל ניידות המפרקים זמן רב ככל האפשר, מה שמקטין בהכרח את ניוון השרירים של ארבה-רוט

מניעה ופרוגנוזה של ניוון ארבה-רוטה

מניעת דיסטרופיה של ארב-רוט - כמו רוב המחלות התורשתיות האחרות - אינה אפשרית.

ברפואה הקלינית, פתולוגיה זו אינה חלה על מחלות קטלניות. עם זאת, הפרוגנוזה של ניוון של Erba-Rot הוא שלילי. המחלה מתקדמת ואחרי 20-25 שנים מרגע הופעת הסימפטומים, ככלל, מוביל לאובדן ניידות ותלות בכיסא גלגלים.

בנוסף, ניוון שרירים משפיע על הלב ועל מערכת הנשימה, אשר גורם הפרעות משניות - אי ספיקת לב ודלקות ריאות, אשר להוביל למוות. צורות קלות של ניוון שרירים אינן משפיעות על תוחלת החיים של החולים.

בקיץ 2014 את חברת התרופות השוויצרית Santhera פרמצבטיקה הודיעה כי הניסויים הקליניים של התרופה האוראלית Omigapil יחל בסוף השנה, לטיפול בניוון שרירים מולד, ארב-רוט. הבדיקות תתקיימנה על הבסיס של המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ (NINDS) במכונים הלאומיים לבריאות (NIH ארה"ב) בחסות הקרן השויצרית לחקר מחלות של שרירים ואת הארגון האמריקאי של חולים עם CMD קיור ניוון שרירים.

אבל חוקרים בארצות הברית בניהולו של פרופ 'ג'רי Mendell פרסם את תוצאות בדיקות השימוש ריפוי גנטי על ידי החדרת לתאי השריר הפגוע (ללא אינטגרציה לתוך הגנום שלו) AAV1 וירוס adeno הקשורים שונה של המשפחה Parvoviridae. הווירוס גורם לתגובה חיסונית בבירור מתוכנת קלה, וכתוצאה מכך מתאושש הסינתזה של אלפא-sarcoglycan. אז אולי, ב המחלה המולדת החמורה בעתיד הקרוב - ניוון ארב-רוט - ניתן לרפא.