תסמונת מיופתית: גורמים, תסמינים, אבחון

המונח מיופתיה מובן באופן כללי כמחלה של שרירי השלד. על פי אחד הסיווגים המודרניים, מיופתיות מחולקות לניוון שרירים, מיופתיות מולדות, מיופתיות ממברנליות, מיופתיות דלקתיות ומיופתיות מטבוליות. קלינאים משתמשים במונח "תסמונת מיופתית" כמושג קליני גרידא, המציין הפחתה או אובדן ספציפיים של היכולת לבצע תפקודים מוטוריים מסוימים עקב חולשה של שרירים מסוימים.

"דיסטרופיות שרירים"

מיופתיות ממברנליות

מיופתיות דלקתיות

מיופתיות מטבוליות

מיופתיות רעילות

מיופתיה אלכוהולית

מיופתיה פאראנאופלסטיקה

אבחון של מיופתיות

הצורות העיקריות של מיופתיה:

• א. ניוון שרירים תורשתי מתקדם: ניוון שרירים דושן ובקר, ניוון אמרי-דרייפוס, פאציו-שכמות-הומרלי, שכמות-העצם, חגורת הגפיים, צורה דיסטלית, אוקולופרינגיאלית, אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת. ניוון שרירים מולד.
• II. מיופתיות עם תסמונת מיוטונית (מיופתיות ממברנה).
• III. מיופתיות דלקתיות: פולימיוזיטיס, איידס, קולגנוזות וכו'.
• IV. מיופתיות מטבוליות (כולל מיופתיות אנדוקריניות ומיוטכונדריות; מיוגלובולינמיה וכו').
• V. מיופתיות יאטרוגניות ורעילות.
• ו. מיופתיה אלכוהולית.
• VII. מיופתיה פארא-נאופלסטית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

"דיסטרופיות שרירים"

ניוון שרירים הוא מונח המשמש לתיאור צורות תורשתיות של מיופתיה המלוות בניוון שרירים. זוהי קבוצה שלמה של מחלות, שרובן מתחילות בילדות או בגיל ההתבגרות, בעלות מהלך מתקדם בהתמדה ומובילות במוקדם או במאוחר לנכות קשה. הוצעו מספר סיווגים מפורטים של ניוון שרירים, המבוססים על עקרונות שונים (גנטיים, ביוכימיים, קליניים), אך אין סיווג אחיד.

ניוון שרירים עקב מחסור בדיסטרופין כולל בעיקר שתי צורות: ניוון שרירים על שם דושן וניוון שרירים על שם בקר.

ניוון שרירים דושן, או פסאודו-היפרטרופית של ניוון שרירים דושן, היא הצורה הממאירה והנפוצה ביותר של ניוון שרירים X-linked. אנזיממיה של CPK מזוהה כבר בתקופת היילוד, אך תסמינים קליניים מופיעים בגיל 2-4 שנים. ילדים אלה מתחילים ללכת מאוחר, קשה להם או בלתי אפשרי לרוץ ולקפוץ, הם נופלים לעתים קרובות (במיוחד כשמנסים לרוץ), מתקשים בטיפוס במדרגות או על רצפה משופעת (חולשה של השרירים הפרוקסימליים) והולכים על בהונותיהם (הליכה על בהונות הרגליים) עקב התכווצות גידי כף הרגל. ירידה באינטליגנציה אפשרית. פסאודו-היפרטרופיה של שרירי הגסטרוקנמיוס אופיינית. בהדרגה, התהליך מקבל כיוון עולה. נוצרות היפר-לורדוזיס וקיפוסקולוזיס. עד גיל 8-10 שנים, ההליכה נפגעת קשות. המטופל קם מהרצפה בעזרת טכניקות "מיופתיות" אופייניות. עד גיל 14-15, חולים בדרך כלל משותקים לחלוטין ומתים עד גיל 15-17 מחולשה של שרירי הנשימה של בית החזה. אק"ג מגלה חריגות בכמעט 90% מהמקרים (קרדיומיופתיה). רמת CPK עולה בחדות. EMG מראה רמת נזק שרירית. ביופסיה של שריר מגלה חריגות היסטופתולוגיות לא ספציפיות, אם כי אופייניות.

ניוון שרירים בקר הוא הצורה השנייה בשכיחותה אך שפירה של מיודיסטרופיה פסאודו-היפרטרופית. הופעת המחלה היא בין גיל 5 ל-15 שנים. דפוס מעורבות השרירים זהה לזה של צורת דושן. חולשה של חגורת האגן ושרירי הרגליים הפרוקסימליות אופיינית. שינויים בהליכה וקשיים מתעוררים בעת קימה מכיסא נמוך, בעת עלייה במדרגות. מתפתחת פסאודו-היפרטרופיה חמורה של שרירי השוק; התהליך מתפשט באיטיות כלפי מעלה לשרירי חגורת הכתפיים והזרועות הפרוקסימליות. רמת CPK עולה.

מהלך המחלה נוח יותר ואיטי יותר עם פגיעה מאוחרת יותר ביכולת העבודה.

ניוון שרירים מסוג Limb-girdle (Erb-Roth) היא מחלה תורשתית עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הופעת המחלה מתרחשת בגיל 14-16 שנים. מופיעה חולשת שרירים, ולאחריה ניוון של שרירי חגורת האגן והחלקים הפרוקסימליים של הרגליים, לעיתים רחוקות יותר מושפעים גם שרירי חגורת הכתפיים. מתגלים היפוטוניה שרירית ו"רפיון" של המפרקים. ככלל, מעורבים שרירי הגב והבטן ("הליכת ברווז", קושי לקום משכיבה, לורדוזיס בולטת באזור המותני ובליטת הבטן קדימה, "שכמות מכונפות"). המטופל מתחיל להשתמש בטכניקות מיוחדות בתהליך הטיפול העצמי. במקרים מתקדמים ניתן לזהות ניוון סופני, נסיגות שרירים וגידים ואפילו התכווצויות. ברוב המקרים, שרירי הפנים אינם מושפעים. גם כאן מתפתחת פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוק. רמת CPK בדם עולה. בדיקת EMG מראה רמת נזק שרירית.

ניוון שרירים פאציו-שכמותי (Landouzy-Dejerine facioscapulohumeral muscular dystrophy) היא צורה אוטוזומלית דומיננטית שפירה יחסית, המתחילה להתבטא בגיל 20-25 שנים עם תסמינים של חולשת שרירים ואטרופיה בפנים ("פנים מיופתיות"), חגורת הכתפיים, הגב והחלקים הפרוקסימליים של הזרועות. הפגיעה רק במחצית העליונה של הגוף יכולה להימשך עד 10-15 שנים. לאחר מכן יש נטייה להתפשטות ניוון כלפי מטה. רפלקסים של הגידים נשארים שלמים למשך זמן רב. אסימטריה של התסמינים אופיינית. רמת האנזימים בדם תקינה או מעט גבוהה.

ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי מאופיין בהופעה מאוחרת (בעשור הרביעי-שישי לחיים) ומתבטא בפגיעה בשרירים החוץ-עיניים, כמו גם בשרירי הלוע עם הפרעות בליעה. קיימת גם צורה עם פגיעה מבודדת רק בשרירים החוץ-עיניים, אשר, בהתקדמות הדרגתית, מובילה בסופו של דבר לאפתלמופלגיה חיצונית מלאה. האחרונה מתרחשת בדרך כלל ללא ראייה כפולה (מיופתיה עינית, או אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת של גראף). האבחנה מאושרת על ידי בדיקת EMG. רמת CPK עולה לעיתים רחוקות (אם התהליך מתפשט לשרירים משורשרים אחרים).

אמיוטרופיה סקפולופרונאלית (סקפולופרונאלית) של דוידנקוב מאופיינת באטרופיה וחולשה מתקדמים בקבוצות השרירים הפרונאליות, ולאחר מכן בשרירי חגורת הכתפיים. ישנם חוקרים הסבורים שתסמונת ניוון סקפולופרונאלי היא גרסה של התפתחות ניוון שרירים לנדוזי-דז'רן.

ניוון שרירים דיסטלי הוא יוצא מן הכלל מכלל קבוצת המיודיסטרופיות, מכיוון שהוא משפיע על השרירים הדיסטליים תחילה של השוקיים והרגליים, ואז על הזרועות. רפלקסים של הגידים אובדים באותו רצף. לעיתים רחוקות, התהליך מתפשט לשרירים הפרוקסימליים. לצורך אבחון, יש צורך לשמור על רגישות ומהירות תקינה של הולכת העירור לאורך העצבים. רמת CPK תקינה או מעט גבוהה. EMG מאשרת את רמת הנגע השרירית.

ישנם גרסאות של ניוון שרירים דיסטלי עם התחלה בינקות, בילדות, עם התחלה מאוחרת (סוג ולנדר), עם הצטברות של תכלילים של דסמין.

ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס הוא בעל תורשה מסוג X-linked, ומתחיל בגיל 4-5 שנים עם התפלגות אופיינית של ניוון וחולשה בין הכתף לפרוניאל (החלקים הדיסטליים נשארים שלמים גם במקרים מתקדמים). היווצרות מוקדמת של חוזים במפרקי המרפק, הצוואר וגידי אכילס אופיינית. מאפיין אופייני נוסף הוא היעדר פסאודו-היפרטרופיה. הפרעות בקצב הלב, פגמי הולכה (לפעמים חסימה מוחלטת עם מוות פתאומי של המטופל) אופייניים. רמת CPK בסרום נשארת תקינה במשך זמן רב. EMG מראה רמות נזק נוירוגניות ושריריות כאחד.

קבוצה מיוחדת - מיופתיות מולדות - מאחדת מספר מחלות שבדרך כלל מתגלות מלידה או בילדות מוקדמת ומאופיינות במהלך שפיר: הן לרוב נשארות יציבות לאורך החיים; לפעמים הן אפילו מתחילות לסגת; אם נצפית התקדמות במקרים מסוימים, היא מאוד לא משמעותית.

כמעט בלתי אפשרי לזהות מחלות אלו לפי התמונה הקלינית שלהן. לשם כך משתמשים במחקרים היסטוכימיים, מיקרוסקופיים אלקטרונים וביוכימיים עדינים. בדרך כלל מדובר בתמונה של "תינוק רפוי" (@Floppy baby") עם חולשת שרירים כללית או פרוקסימלית, ניוון והיפוטוניה, רפלקסים מופחתים או חסרים של גידים. לעיתים מתפתחות חוזים.

קבוצה זו כוללת מחלות כגון מחלת ליבה מרכזית, מחלת רב-ליבות, מיופתיה נמלינית, מיופתיה צנטרו-גרעינית, מיופתיה מולדת מסוג סיבים, מיופתיה מצטמצמת, מיופתיה של הגוף טביעת אצבע, מיופתיה של הגוף ציטופלזמית, מיופתיה עם אגרגטים צינוריים, דומיננטיות של מיוסיבי שריר מסוג I.

EMG מגלה שינויים מיופתיים לא ספציפיים בצורות אלו. אנזימי שרירים בדם תקינים או מעט גבוהים. האבחנה מבוססת על בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים.

מיופתיות ממברנליות

מה שנקרא מיופתיות ממברנה, הכוללות תסמונות מיוטוניות.

מיופתיות דלקתיות

קבוצת המיאופתיה הדלקתית כוללת מחלות כגון שיתוק ילדים ודרמטומיוזיטיס; מיוזיטיס ומיופתיה עם גופי הכללה; מיוזיטיס במחלות של רקמת חיבור; מיופתיה סרקואידית; מיוזיטיס במחלות זיהומיות.

פולימיוזיטיס

זה קורה בכל גיל, אך לרוב אצל מבוגרים. נשים מושפעות בתדירות גבוהה יותר מגברים. המחלה מתחילה בהדרגה ומתקדמת במשך מספר שבועות או חודשים. הפוגות ספונטניות והישנות אפשריות. חולשה היא אחד הביטויים הקליניים העיקריים והיא בולטת בעיקר בחלקים הפרוקסימליים של הזרועות וכופפי הצוואר (תסמין ה"מסרק", תסמין ה"אוטובוס" וביטויים דומים אחרים). השרירים הפגועים לרוב כואבים וצורמים. היעדר כאבי שרירים נחשב לחריג נדיר. דיספגיה היא תסמין אופייני נוסף, המשקף את מעורבות שרירי הלוע והוושט. שריר הלב מעורב גם הוא לעתים קרובות, דבר שאושר על ידי נתוני א.ק.ג. הפרעה נשימתית יכולה לנבוע משילוב של נזק לשרירי הנשימה ולפרנכימה של הריאות (ב-10% מהחולים). רמת ה-CPK בדם גבוהה, לפעמים באופן משמעותי. אך בכ-1% מהחולים, רמת ה-CPK נשארת תקינה. מיוגלובולינוריה עשויה להופיע הן בפולימיוזיטיס והן בדרמטומיוזיטיס. שקיעת הדם בשקיעת הדם (ESR) מוגברת אך אינה קשורה ישירות לפעילות התהליך. EMG מגלה פרפור ופוטנציאלים פוליפזיים קצרים בעלי אמפליטודה קטנה. ביופסיה מראה מספר משתנה של מיופיברילים נמקיים ושינויים דלקתיים.

נוכחות של שינויים בעור (אריתמה, הפרעות פיגמנטציה, טלנגיאקטזיה) היא ההבדל העיקרי בין דרמטומיוזיטיס לפולימיוזיטיס. פוליומיוזיטיס יכולה להיות ראשונית ומשני (במקרה של גידול ממאיר).

"מיוזיטיס של גוף הכללה"

לרוב היא משפיעה על חולים בגיל העמידה או קשישים (גברים שולטים) ומתבטאת כחולשה סימטרית המתקדמת באיטיות בגפיים. שלא כמו מיופתיות דלקתיות אחרות, היא מאופיינת בחולשת שרירים בולטת הן בפרוקסימלית והן בדיסטלית, הכוללת את שרירי מותחי כף הרגל וכופפי האצבעות. כאב אינו אופייני. לעיתים, מיוזיטיס עם גופי הכללה משולבת עם מחלות רקמת חיבור או הפרעות חיסוניות (מחלת סיוגרן, טרומבוציטופניה). רמת CPK גבוהה במידה בינונית. EMG מגלה שינויים נוירוגניים ומיופתיים מעורבים באופי הפעילות הביואלקטרית. ביופסיה של שריר מגלה וואקולות קטנות עם גרגירי הכללה.

מיוזיטיס הקשורה למחלת רקמת חיבור

שילוב זה אופייני במיוחד למקרים של מחלת רקמת חיבור מעורבת. הוא מאופיין ברמות גבוהות של נוגדנים אנטי-ריבונוקלאופרוטאינים; פריחות עור דמויות זאבת; שינויים ברקמת החיבור הדומים לסקלרודרמה; דלקת פרקים ומיופתיה דלקתית. מבחינה קלינית, מיופתיה מתבטאת בחולשה של שרירי כופפי הצוואר ושרירי הגפיים הפרוקסימליות. מבחינה היסטולוגית, מיופתיה דלקתית זו דומה לדרמטומיוזיטיס.

מיופתיה דלקתית יכולה להופיע בסקלרודרמה, דלקת מפרקים שגרונית, זאבת אדמנתית מערכתית ותסמונת סיוגרן.

מיופתיה סרקואידית

ניתן לראות זאת בסרקואידוזיס (הפרעה גרנולומטוטית רב-מערכתית מאטיולוגיה לא ידועה). שינויים גרנולומטוטיים נמצאים בקרום המוח, במוח, בבלוטת יותרת המוח, בחוט השדרה ובעצבים היקפיים (כמו גם ברקמות העין, העור, הריאות, העצמות, בלוטות הלימפה ובלוטות הרוק). האבחון מבוסס על גילוי מעורבות רב-מערכתית וביופסיה של שרירים.

מיוזיטיס במחלות זיהומיות

מיוזיטיס חיידקית ופטרייתית היא נדירה ובדרך כלל מהווה מרכיב של מחלה סיסטמית. מיוזיטיס טפילית (טוקסופלזמוזיס, טריכינוזיס, ציסטיקרקוזיס) היא גם נדירה. מיופתיה פסאודוהיפרטרופית תוארה בציסטיקרקוזיס. מיוזיטיס ויראלית יכולה להתבטא בדרגות חומרה שונות, החל ממיאלגיה ועד לרבדומיוליזיס. סוג של מיופתיה דלקתית כזו מאפיין סיבוכים של זיהום HIV ונצפית בדרך כלל בהקשר של ביטויים נוירולוגיים וסומטיים אחרים של איידס.

מיופתיות מטבוליות

מיופתיות מטבוליות כוללות מיופתיות פחמימות, מיופתיות שומנים, מיופתיות מיטוכונדריות, מיופתיות אנדוקריניות, תסמונות מיאלגיות, מיוגלובולינוריה ומיופתיות רעילות.

מיופתיות של פחמימות נקראות מחלות אגירת גליקוגן. הן קשורות למחסור באנזימים מסוימים. מחסור בפוספורילאז שרירים (מחלת מקארדל) ואנזימים אחרים, כמו גם מיופתיות שומנים. בין מחלות אלו, מחלת אגירת גליקוגן ליזוזומלית (מחלת פומפה-רוטרה) נותרה בלתי מוזכרת, המתבטאת בחודשים הראשונים לחיים (חולשת שרירים מתקדמת במהירות וקרדיומגליה מסיבית) ומובילה למוות בשנה הראשונה לחיים.

תסמונת קירנס-סייר מאופיינת באופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת. זוהי מחלה ספוראדית (אך קיימת גם גרסה משפחתית של אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת) והיא מלווה בדרך כלל במעורבות של איברים ומערכות רבים. המחלה מתחילה לפני גיל 20 ומאופיינת בניוון פיגמנטרי של הרשתית. סימנים חובה למחלה זו הם: אופתלמופלגיה חיצונית, הפרעות הולכה לבביות וניוון פיגמנטרי של הרשתית הנ"ל. תסמינים נוספים כוללים אטקסיה, אובדן שמיעה, אנדוקרינופתיה מרובה, תכולת חלבון מוגברת בנוזל השדרה וביטויים אחרים. עם הגרסה המשפחתית של אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת, ייתכנו ביטויים של חולשה בשרירי הצוואר והגפיים.

מיופתיות אנדוקריניות מתרחשות במגוון רחב של הפרעות אנדוקריניות. מיופתיה שכיחה למדי בהיפר-תירואידיזם. חולשה מזוהה בעיקר בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים (לעיתים רחוקות בשרירים הדיסטליים והבולבריים) ונוטה לנסיגה במהלך טיפול בהיפר-תירואידיזם. רמת CPK בדרך כלל אינה מוגברת. EMG וביופסיה של שריר מראים שינויים מיופתיים לא ספציפיים.

עם זאת, מקרים של תירוטוקסיקוזיס חמורה מתרחשים, במיוחד עם התקדמותה המהירה, מלווה ברבדומיוליזיס, מיוגלובינוריה ואי ספיקת כליות. חולשה של שרירי הנשימה הדורשת אוורור מכני היא נדירה.

תת פעילות של בלוטת התריס מלווה לעיתים קרובות בחולשת שרירים פרוקסימלית, התכווצויות, כאב ונוקשות (אם כי מדידה אובייקטיבית של חולשה היא לעיתים רחוקות חד משמעית). תסמינים אלה חולפים עם טיפול מוצלח בתת פעילות של בלוטת התריס. היפרטרופיה שרירית היא נדירה בתת פעילות של בלוטת התריס, אך נוכחותה במבוגרים נקראת תסמונת הופמן.

תסמונת קוכר-דברה-סמליין נצפית אצל ילדים (היפותירואידיזם עם מתח שרירים כללי והיפרטרופיה של שרירי השוק). רמת ה-CPK גבוהה ב-90% מהחולים עם תת פעילות של בלוטת התריס, אם כי רבדומיוליזה גלויה היא נדירה מאוד. שינויים מיופתיים ב-EMG נעים בין 8% ל-70%. בביופסיה של שריר, ישנם סימנים חלשים של מיופתיה. היפותירואידיזם מחמיר את הגליקוגנוליזה בשרירים ואת יכולת החמצון של המיטוכונדריה.

איננו דנים כאן באורביטופתיה דיסתרואידית, אשר קשורה גם היא לנזק למנגנון השרירים האורביטלי.

חולשת שרירים, עייפות והתכווצויות שכיחות מאוד במחלת אדיסון. לעיתים החולשה עשויה להיות אפיזודית. שיתוק תקופתי עם ארבע-פלגיה והיפרקלמיה עלול להתרחש.

חולים עם היפראלדוסטרוניזם חווים לעיתים התקפי שיתוק תקופתי עם היפוקלמיה. 70% מהחולים הללו מתלוננים על חולשה.

חולשת שרירים מתלוננת לעיתים קרובות על ידי חולים עם תסמונת איטסנקו-קושינג וחולים המקבלים טיפול ארוך טווח בגלוקוקורטיקואידים. מיופתיה סטרואידית מתפתחת לעיתים קרובות באיטיות במהלך טיפול ארוך טווח במחלות כמו זאבת אדמנתית מערכתית, דלקת מפרקים שגרונית, אסתמה, פולימיוזיטיס, ומשפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימליים. רמת CPK בדרך כלל אינה משתנה; EMG מראה סימנים מינימליים של מיופתיה.

מיופתיה סטרואידית חריפה מתפתחת בתדירות נמוכה יותר: לעיתים קרובות לאחר שבוע של טיפול במינונים גבוהים של קורטיקוסטרואידים. מיופתיה כזו עשויה לכלול את שרירי הנשימה. מיופתיה סטרואידית חריפה עלולה להתרחש גם בעת טיפול בחולים עם מיאסטניה באמצעות קורטיקוסטרואידים.

מיופתיות רעילות

מיופתיה רעילה עשויה להיות יאטרוגנית. תרופות עלולות לגרום ל: כאבי שרירים, נוקשות שרירים או התכווצויות; מיוטוניה (הרפייה מאוחרת של שרירי השלד לאחר התכווצות רצונית) - מיופתיה פרוקסימלית ללא כאבים עם חולשת שרירים; מיוזיטיס או מיופתיה דלקתית; מיופתיה מוקדית באזור הפציעה (הזרקה); מיופתיה היפוקלמית עם הכנסת תרופות הגורמות להיפוקלמיה; מיופתיה מיטוכונדריאלית עקב עיכוב של DNA מיטוכונדריאלי; רבדומיוליזה (נמק שרירים חריף עם מיוגלובינוריה וסיבוכים סיסטמיים).

מיופתיה נמקית תוארה בשימוש בלובסטטין (מעכב סינתזת כולסטרול), ציקלוספורין, חומצה אמינוקפרואית, פרוקאינמיד ופנציקלידין. חולשת שרירים וכאב (ספונטניים ובמישוש שרירים) מתפתחים; רמת CPK עולה; EMG מראה שינויים מיופתיים. מתן תוך שרירי של האנטיביוטיקה דוקסורוביצין, כלורפרומזין, פניתיון, לידוקאין ודיאזפאם יכול לגרום לנמק שרירים מקומי ולמיופתיה פיברוטית. אמטין גורם למיופתיה פרוקסימלית מתקדמת. אותה יכולת נמצאה בקלוזאפין, D-פניצילאמין, הורמון גדילה, אינטרפרון אלפא-2b ווינקריסטין.

כאבי שרירים והתכווצויות שרירים יכולים להיגרם על ידי: מעכבי גורם להמרת אנגיוטנסין, אנטיכולין אסטראז, אגוניסטים בטא-אדרנרגיים, אנטגוניסטים לסידן, גמילה מקורטיקוסטרואידים, תרופות ציטוטוקסיות, דקסמתזון, תרופות משתנות, D-פניצילאמין, לבמיסול, ליתיום, L-טריפטופן, ניפדיפין, פינדולול, פרוקאינמיד, ריפמפיצין, סלבוטמול. כאבי שרירים הנגרמת על ידי תרופות ללא חולשת שרירים חולפים בדרך כלל במהירות לאחר גמילה מהתרופה.

מיופתיה אלכוהולית

ישנם מספר גרסאות. סוג אחד מאופיין בחולשת שרירים ללא כאבים, בעיקר פרוקסימלית, המתפתחת במשך מספר ימים או שבועות של שימוש לרעה ממושך באלכוהול, בשילוב עם היפוקלמיה חמורה. רמות אנזימי הכבד והשריר גבוהות באופן ניכר.

סוג נוסף של מיופתיה אלכוהולית מתפתח באופן אקוטי על רקע צריכת אלכוהול ארוכת טווח ומתבטא בכאבים עזים ונפיחות של שרירי הגפיים והגו, המלווים בתסמינים של אי ספיקת כליות והיפרקלמיה. מיונרקרוזיס (רבדומיוליזיס) באה לידי ביטוי ברמות גבוהות של CPK ואלדולאז, כמו גם מיוגלובינוריה. זה עשוי להיות מלווה בתסמונות אחרות של אלכוהוליזם. ההחלמה איטית למדי (שבועות וחודשים); הישנויות הקשורות לאלכוהוליזם אופייניות.

יש גרסה של מיופתיה אלכוהולית חריפה, המלווה בהתכווצויות קשות וחולשה כללית. מיופתיה אלכוהולית כרונית אפשרית, המתבטאת באטרופיה ללא כאבים וחולשה של שרירי החלקים הפרוקסימליים של הגפיים, במיוחד הרגליים, עם סימנים מינימליים של נוירופתיה.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מיופתיה פאראנאופלסטיקה

תפקיד נפרד צריך להיות תפוס על ידי מיופתיה עם אוסטאודיסטרופיה ואוסטאומלציה, המתוארת בין תסמונות פארא-נאופלסטיות אחרות.

כמה צורות נדירות של ניוון שרירים אינן מוצגות כאן, כגון ניוון שרירים מאברי, ניוון שרירים רוטוף-מורטייה-באייר, ניוון שרירים ליידן-מוביוס, ניוון שרירים בת'לם וניוון שרירים דיסטלי מיושי.

אבחון של מיופתיות

בדיקות אבחון לחשד למיופתיה כוללות, בנוסף לניתוח קליני, אלקטרומיוגרפיה ואלקטרונוירומיוגרפיה, גם בדיקת דם לאנזימים (קריאטינין פוספוקינאז, אלדולאז, AST, ALT, LDH וכו'). CPK בדם הוא המדד הרגיש והאמין ביותר לתהליך המיודיסטרופי. בדיקת שתן נבדקת גם לקריאטינין וקריאטינין. ביופסיה של שריר היא לעיתים הכרחית לזיהוי אופי המיופתיה (לדוגמה, במיופתיה מולדת). אבחון מדויק של סוג המיופתיה עשוי לדרוש מחקרים גנטיים מולקולריים, אימונוביוכימיים או אימונוהיסטוכימיים.

[ 7 ], [ 8 ]