תסמונת מיוטונית

תסמונת מיוטונית היא תופעה המבוססת על הרפיית שריר איטית לאחר ההתכווצות הפעילה שלהם. במיוחד מעורר תופעה myotonic של תנועה מהירה, עשה עם מאמץ ניכר. אחרי זה, בשלב רגיעה מתעכב במשך 5-30 שניות. עם מיוטוניה אמיתית, החולה חווה את הקשיים הגדולים ביותר בתנועות הראשונות; תנועות חוזרות נעשות חופשיות יותר ואחרי כמה זמן יכול לנרמל.

לכן, הרפיה מתעכב מיוטוניה קשורה עם הטון גדל, ירידה אשר מתעכב באופן משמעותי. במובן רחב, תסמונת מיוטונית מובנת כמו כל הרפיה לקויה של טונוס שרירים מוגבר, אשר אינו שייך או hyperramus פירמידה או extrapyramidal והוא יכול להיות ארעי וקבוע.

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם לתסמונת מיוטונית

1. מיוטוניה תומפסון (תומסון) ו (פחות תדירות) מיוטוניה בקר (חזק).
2. פרמיוטוניה יולנבורג (יולנבורג).
3. Neuromyotonia (תסמונת אייזק [יצחק].
4. תסמונת של האדם הנוקשה.
5. אנצפלומליטיס עם קשיחות.
6. מיוטוניה דיסטרופית.
7. תסמונת שוורץ-ג'מפל (שוורץ-ג'מפל).
8. Psedomyotonia עם בלוטת התריס.
9. טטנוס (טטנוס).
10. Pseudomyotonia עם radiculopathy צוואר הרחם.
11. עקיצת עכביש שחורה.
12. היפרתרמיה ממאירה.
13. תסמונת נוירופלטית ממאירה.
14. טטניה.

מיוטוניה תומפסון

דוגמה קלאסית לתסמונת המוטוטונית היא המוטוטוניה של תומפסון, שהיא מחלה תורשתית עם מורשת אוטוזומלית-פוחתת (רק לעתים רחוקות אוטוזומלית רצסיבית - מחלה של בקר) ומתחילה בכל גיל, אך לרוב בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות. בתינוק, הסימפטומים הראשוניים בולטים בדרך כלל לאם: תנועות המניקה הראשונות מבוצעות באיטיות, ואז הן נעשות נמרצות יותר; לאחר נפילה בעת ששיחק, הילד לא יכול לסבול במשך זמן רב; על מנת לקחת אובייקט מילד, יש צורך להסיר את אצבעותיו בכוח וכו '. בבית הספר, המטופל אינו יכול להתחיל מיד לכתוב או לקום במהירות מאחורי השולחן וללכת ללוח. ילדים אלה אינם משתתפים במשחקים הדורשים תנועות מהירות. Crumpy בשרירי השוק הם אופייניים למדי. הרפיה איטית של השרירים מלווה לעיתים בעווית המיוטונית שלהם. תנועות פסיביות ותנועות מרצון המבוצעות במאמץ מועט או באיטיות אינן מלווה בעווית מיוטונית. ניתן להבחין בעוויתות מיוטוניות בקבוצות שונות: בשרירי הזרועות והרגליים, הצוואר, הלעיסה, oculomotor, שרירי הפנים, בשרירי הלשון והחזה. הקרה משפר את הביטויים של myotonia, אלכוהול- facilitates. מצב של עווית טוני ב myotonia נמדדת ברוב המקרים על ידי שניות וכמעט אף פעם לא נמשך יותר משתי דקות. לעתים קרובות, חולים מתלוננים על כאבים בחלקים שונים של הגוף.

המיאוטוניה של תומפסון מאופיינת על ידי גוף אתלטי והיפטרופיה ניכרת (לפעמים זה פחות או יותר סלקטיבי בלוקליזציה) של שרירים מתוחים. מבחן חשוב לזיהוי מיוטוניה עולה במדרגות. כאשר הליכה על הרצפה שטוחה, קשיים להתעורר לעתים קרובות במיוחד לאחר מנוחה ארוכה, כמו גם בעת שינוי הקצב או אופי התנועה. עוויתות מיוטוניות בידיים מקשות על כתיבה, לחיצת ידיים ומניפולציות אחרות. תופעה מיוטונית יכולה להתבטא בבירור על ידי מבטא את המילים הראשונות (דיבור מטושטש); במהלך בליעה (בליעה ראשונה). לפעמים תנועות הלעיסה הראשונות קשות וכו '. אצל חלק מהחולים, העווית המיוטונית נצפית בשרירים העגולים של העיניים. נסיון לפתוח את העיניים לאחר סחיטת העיניים קשה קשה; את העווית שהתקבל הוא בוטל בהדרגה, לפעמים 30-40 שניות.

תופעה אופיינית של המוטוטוניה היא עלייה בהתרגשות המכנית והחשמלית של השרירים: מה שמכונה "מיטוטיה הקשה" ו"תופעה מיוטונית "במחקרי EMG. כאשר פגע עם פטיש נוירולוגי, דיכאון אופייני נוצר במקום של השפעה, אשר ניכרת ב deltoid, שרירים gluteal, שרירי הירך ואת הרגל התחתונה, ובמיוחד בשרירי הלשון. התופעה הפשוטה ביותר היא רפאים של האגודל כאשר להכות את הפטיש עם האגודל. החריפה החדה של האצבעות היא גם ממחישה, ולאחר מכן החולה לא יכול מיד unclench אותו. משך בורות myotonic משקף את חומרת myotonia בכללותה. זה הבחין כי לאחר הסימפטומים myotonic השינה עשויה להגדיל באופן זמני. מהלך המחלה לאחר התקופה הראשונית של צמיחה הוא בדרך כלל נייח.

כמו כן תיאר את מה שנקרא myotonia remittent (מיוטוניה, מחמיר על ידי עודף של אשלגן), הביטויים הקליניים של אשר דומים מחלת תומפסון. מיוטוניה היא הכללה, מתבטאת בשרירי הפנים. מאופיין על ידי תנודות חומרת מיוטוניה מיום ליום (הגדלת לאחר מאמץ פיזי אינטנסיבי או לאחר בליעה של כמויות גדולות של אשלגן מן המזון). ב EMG זוהה תופעה myotonic; הפתולוגיה לא מזוהה דגימות ביופסיה שריר.

[6], [7], [8]

פרמיוטוניה אילנבורג

הפרמיוטוניה של Eulenburg היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית נדירה הנקראת פרמיוטוניה מולדת. מחוץ לקירור, המטופלים מרגישים בריאים. לעתים קרובות, שרירים מפותחים וגידול בהתרגשות המכנית של השרירים מתגלים ("חור" בלשון, סימפטום של האגודל). לאחר קירור כללי (לעתים רחוקות לאחר מקומי), התכווצות שרירים דומה להתפתחות מיוטונית. קודם כל, השרירים של הפנים מעורבים (שריר עגול של העיניים, הפה, הלעיסה, לפעמים השרירים oculomotor). מאופיין גם על ידי מעורבות של שרירי הזרועות הדיסטליות. כמו במיוטוניה, לאחר התכווצות חדה בשרירים אלה, מתעורר קושי חד של רגיעה. עם זאת, שלא כמו המוטוטוניה של תומפסון, עם תנועות חוזרות ונשנות זה עווית לא מצטמצם, אבל, להיפך, עולה (נוקשות).

רוב החולים לאחר עווית שרירים בקרוב לפתח paresis ואפילו שיתוק של השרירים המושפעים, משך אשר נע בין כמה דקות עד כמה שעות ואפילו ימים. שיתוקים אלה מתפתחים על רקע היפוקלמיה או היפרקלמיה. לעיתים רחוקות מאוד, חולים עם פרמיוטוניות מולדות מפגינים חולשת שרירים מתמדת וניוון. ביופסיה של השריר מגלה סימנים מתונים של מיופתיה. פעילות האנזימים בדם היא נורמלית.

[9]

ניירומיוטוניה

Neuromyotonia (תסמונת אייזק, pseudomyotonia, תסמונת של פעילות סיבי שריר מתמיד) מתחיל בכל גיל (לעתים קרובות יותר ב 20-40 שנים) עם עלייה מתמדת של טונוס השרירים (נוקשות) בזרועות ורגליים דיסטלי. בהדרגה, התהליך משתרע על הגפיים הפרוקסימלי, כמו גם את השרירים של הפנים והגרון. שרירי הגזע והצוואר מעורבים פחות ופחות. כתוצאה של hypertus שריר קבוע, אשר אינו נעלם בחלום, התכווצויות שרירים גמישה מתחילים להיווצר. מאופיין על ידי עקצוצים מתמשך, גדול, איטי fascicular (myokimii) בשרירי הידיים והרגליים. תנועה אקטיבית יכולה להגביר את מתח השרירים (הדומה לעוויתות). רגישות מכנית של השרירים לא גדל. רפלקסים Tendon מופחתים. המחלה מתקדמת באיטיות עם נטייה להכליל את התהליך. ההליכה בנוקשות נוקשה היא ההליכה של "מלחמה". על EMG - פעילות ספונטנית לא סדירה במנוחה.

[10], [11], [12], [13]

תסמונת אדם קשיח

התסמונת של אדם קשיח (תסמונת נוקשה), תסמונת אדם קשוח) מתחילה במקרים טיפוסיים בעשור השלישי והרביעי של החיים, עם הופעתו הבלתי מורגשת של הנוקשות בשרירי הציר, במיוחד בשרירי הצוואר ובגב התחתון. בהדרגה, מתח השריר מתפשט מן צירית לשרירים הממוקמים הפרוקסימלי. בשלבים מתקדמים יש נטייה (לעתים רחוקות) לערב איברים דיסטליים ולפעמים גם פנים. בדרך כלל, מתח שריר סימטרי קבוע באיברים, בגו וצוואר מזוהה; השרירים צפופים על מישוש. קשיחות של דופן הבטן ואת שרירי paraspinal מוביל hyperlordosis קבוע אופייני באזור המותני, אשר נמשכת במנוחה. תופעה זו היא כל כך אופיינית, כי בהיעדרו, האבחון צריך להיות נחקר. התנועה קשה עקב קשיחות חד. מתח שריר בחזה יכול לעכב נשימה.

על רקע קשיחות השרירים, כל גירויים פתאומיים של אופי סנסורי או רגשי מעוררים עוויתות שרירים מכאיבות (מכאיבות). רעש בלתי צפוי, קול חריף, תנועות אקטיביות ופסיביות באיברים, מגע, פחד ואפילו בליעה ולעיסה יכולים לשמש גירוי מעורר. קשיחות פוחתת במהלך השינה, הרדמה, בנזודיאזפינים או בקלופן. עם זאת, אפילו בחלום, היפרלורדוזיס אינו מסולק, אשר יכול להיות בולט מאוד (הידיים של הרופא עובר בחופשיות מתחת לשרירים paraspinal כאשר החולה שוכב).

כשליש מהחולים עם תסמונת של אדם נוקשה לפתח סוכרת סוג 1 ומחלות אוטואימוניות אחרות (בלוטת התריס, myasthenia, אנמיה הממאירה, ויטיליגו, וכו '), המאפשרת לייחס את המחלה כדי אוטואימוניות. זה גם אישר את העובדה כי 60% מהחולים יש titer גבוהה מאוד של נוגדנים כדי decutboxylase חומצה גלוטמית.

וריאציה של תסמונת איש נוקשה היא תסמונת של "מצטמרר אדם נוקשה» ( «האוננות נוקשה-אדם תסמונת»), שבו בנוסף מתח שרירי קבע ישנו ביטוי מהיר (יום ולילה), מטומטמי myoclonic שרירי הגפה ציריים הפרוקסימלי. שרירים מיוקלוניים מופיעים בדרך כלל על רקע המחלה הקיימת כבר מספר שנים ומגיבים לדיאספאם. אצל חולים אלו, לעיתים קרובות מזוהה מיוקלונוס רגיש לתמריצים.

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם תסמונת אייזק, שבה myocomia מזוהים על EMG. לפעמים יש צורך בהפרדת ספסטיות בתסמונת פירמידלית (אולם בתסמונת אנושית קשיחה, אין רפלקסים גבוהים) ונוקשות בחולים עם שיתוק גרעיני מתקדם (תסמינים כמו פרקינסון ודיסטרופיה מתקיימים כאן). התכווצויות שרירים חזקות לעיתים קרובות לגרום למחלה להבדיל עם טטנוס, אבל trismus אינו אופייני של תסמונת של אדם נוקשה. האלקטרומגיאוגרפיה מאפשרת להבדיל את התסמונת הזאת לא רק עם תסמונת אייזק, אלא גם עם גרסאות שונות של מיופתיה וניוון שרירים.

[14], [15]

Encephalomyelitis פרוגרסיבי עם קשיחות

דלקת מוחית מתקדמת עם קשיחות (או "תת-נוירוניטיס תת-מוחית תת-מינית") מתבטאת גם בנוקשות של השרירים הצירתיים והקרביים ובעוויתות שרירים מכאיבות, המעוררות גם גירויים סנסוריים ורגשיים. סיכוי של pleocytosis קל בנוזל השדרה. במצב נוירולוגי, לפעמים, ככל שהמחלה מתקדמת, מתגלה אטקסיה cerebellar לא חמורה. MRI מבטל את המחלה.

[16]

מיוטוניה דיסטרופית

מיוטוניה דיסטרופית (או דיסטרופה מיוטונית) היא כנראה הצורה השכיחה ביותר של המוטוניה ומאופיינת בשלוש תסמונות עיקריות:

1. מיוטוני סוג של הפרעת תנועה;
2. תסמונת המיאופתית עם חלוקה אופיינית של האמיוטרופיה (פגיעה בשרירי הפנים, הצוואר, הזרועות והרגליים הדיסטליות);
3. מעורבות במערכות של מערכות אנדוקריניות, אוטונומיות ומערכות אחרות (ביטויי מולטיסיסטם).

גיל הופעתה של המחלה ואת הביטויים שלה הם מאוד משתנה. הפרעות מיוטוניות בולטות יותר בכופפת האצבעות (הקשחת האובייקטים מקשה); עם תנועות חוזרות ונשנות, התופעה המיוטונית פוחתת ונעלמת. חולשת שרירים ניוון בדרך כלל מופיעים מאוחר יותר. הם תופסים את שרירי הפנים, במיוחד את הלעיסה, כולל השרירים הזמניים, הקאות והשרירים המרימים את העפעפיים העליונים, השרירים הפריוריאלים; מראה אופייני מתפתח: אמימיה, עפעפיים חצי עיניים, קו תחתון מסומנת, אטרופיה מפוזרת של שרירי הפנים, דיסארתריה וקול נמוך וחירש. ניוון של הזרועות הדיסטליות ואת קבוצת שריר peroneal של הרגליים הוא ציין לעתים קרובות.

מאופיין על ידי נוכחות של קטרקט; אצל גברים, ניוון אשכים ואימפוטנציה; אצל נשים, אינפנטיליות וגיל המעבר המוקדם. ב -90% מהחולים התגלו הפרעות מסוימות ב- ECG, צניחת שסתום המיטרלית והפרעות בתפקוד המוטורי של מערכת העיכול. MRI לעיתים קרובות מגלה ניוון קליפת המוח, התרחבות של החדרים, שינויים מוקדי החומר הלבן, חריגות באונות הטמפורליות. Hyperinsulinemia מזוהה לעיתים קרובות. רמת CPK היא בדרך כלל נורמלית. על EMG - הפרשות מיוטוניות אופייניות. ביופסיה בשריר - הפרעות היסטולוגיות שונות.

[17], [18]

תסמונת שוורץ-ג'מפל

תסמונת שוורץ-ג'מפל (מיוטוניה chondrodystrophic) מתחילה בשנה הראשונה לחיים, ומתבטאת בקושי חד בהרגעת השרירים המתכווצים בשילוב עם עלייה רגשית מכנית וחשמלית של השרירים. לפעמים יש התכווצויות ספונטניות של השרירים ואת crumpy. שרירים מסוימים hypertrophied ו צפוף עם מישוש במנוחה. צירים מכאיבים נצפים בגפיים, בשרירי הבטן, וגם בפנים (blpharospasm myotonic, התכווצויות כואבות של השרירים של הגרון, הלשון, הלוע, אשר לפעמים יכול לגרום asphyxia). לעתים קרובות, אנומליות השלד השונים מזוהים - גמד, צוואר קצר, קיפוזה, עקמת, אסימטריה בפנים, retrognathia וכו 'ככלל, פיגור שכלי מתרחשת. על EMG - פריקות מיוטוניות.

[19], [20]

Pseudomyotonia עם בלוטת התריס

תסמונת זו מתבטאת בצמצום איטי ובאותה הרפיה איטית של השרירים, אשר מזוהה בבירור כאשר נקראים רפלקסלי הגידים, במיוחד רפלקס אכילס. השרירים הם edematous. אין פריקה מיוטונית טיפוסית על EMG; לאחר צמצום שרירותי, הפוטנציאל aftereffect נראים לפעמים. כדי לזהות pseudomyotonia ב hypothyroidism, אבחון בזמן של בלוטת התריס חשוב.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

מצבה

טטנוס (טטנוס) היא מחלה מידבקת. טריזמיזם (מלתעות על המנעול) הוא התסמין הראשון של טטנוס ב 80% מהמקרים. לאחר הטריסיזם, ולפעמים בו זמנית, המתח של שרירי הצוואר ושטף של שרירי הפנים (facies tetanica) מופיעים: הצווחות של המצח, החריצים בעיניים צרות, הפה משתרע בהעוויה צוחקת ("חיוך סרדיוני"). אחד הסימנים החשמליים של טטנוס הוא דיספאגיה. עם עליית המתח של שרירי העורקים, הראשון הוא הופך להיות בלתי אפשרי להטות את הראש קדימה, ואז הראש נזרק לאחור (opisthotonus). עווית שרירי הגב מתפתחת; שרירי הגזע והבטן מתוחים, הופכים בולטים מאוד. הבטן רוכשת ספסל כמו קשיות, נשימה בטן הופך להיות קשה. אם הנוקשות מכסה את הגפיים, אז במצב זה כל הגוף של המטופל יכול לקחת צורה של עמוד (אורתוטוניוס), וכתוצאה מכך המחלה קיבלה את שמה. התכווצויות הן כואבות מאוד להתרחש כמעט ברציפות. כל גירויים חיצוניים (מגע, דפיקה, אור וכו ') מעוררים עוויתות טטניות כלליות.

בנוסף לכלל, מה שמכונה טטנוס מקומי ("טטנוס קודש הפנים") מתואר גם.

אבחנה דיפרנציאלית של טטנוס מתבצעת עם טטניה, כלבת, היסטריה, אפילפסיה, דלקת קרום המוח, הרעלת סטריכנין.

Pseudomyotonia עם radiculopathy צוואר הרחם

זוהי תסמונת נדירה שנצפתה עם התבוסה של השורש C7. מטופלים כאלה מתלוננים על הקושי לפתוח את המכחול לאחר תפיסת האובייקט. גישוש היד מתגלה במתח השריר הזה ("pseudomyotonia"), הנובע מהצטמצמות פרדוקסלית של מכופפי האצבעות בעת ניסיון להפעיל את אקסטנסורס האצבעות.

האלמנה השחורה של העכביש יכולה להיות מלווה בטונוס שריר מוגבר, עוויתות ועוויתות באזור הנשיכה.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

היפרתרמיה ממאירה

היפרתרמיה ממאירה היא מחלה תורשתית המועברת על ידי טיפוס דומיננטי אוטוסומלי, המבוסס על רגישות יתר לחומרים מסוימים המשמשים להרדמה. יש איטי (שעון) או עלייה מהירה בטמפרטורת הגוף, טכיקרדיה, הפרעות קצב, tachypnea, שרירים fasciculations, וכן עלייה בשרירים. קשיחות שרירים כללית וחומצה מטבולית חמורה, myoglobinuria מפתחת. אם לא מטופלים, התקפים אפילפטיים להתפתח ומוות יכול להתרחש. האבחון אינו קשה, שכן יש קשר ברור עם הרדמה. רמת CPK היא בערך 10 פעמים ערכים נורמליים.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

תסמונת נוירולפטית ממאירה (ZNS)

ZNS הוא סיבוך מסוכן של טיפול נוירופלקטי, המתבטא בהיפרתרמיה, קשיחות בשרירים ורמות גבוהות של CPK. התסמונת מלווה בדרך כלל בתודעה לקויה (המומים, קהות חושים) והפרעות אוטונומיות: טכיקרדיה, הפרעות קצב, היפר-הידרוזיס. הסיבוך השכיח והמסוכן ביותר הוא רבדומיוליזה, המתבטאת בהתמוטטות שרירים חריפה, המביאה לרמות גבוהות מאוד של CPK, היפרקלמיה, מיוגלובינמיה ואי ספיקת כליות חריפה, הדורשת דיאליזה זמנית.

כאשר באבחנה המבדלת תסמונת ממאירה נוירולפטיות מומלץ לכלול rhabdomyolysis גורמים אפשריים אחרים (שבירה כתוצאה מהלחץ, שימוש לרעה באלכוהול, מכת חום, חוסר תנועה ממושך) וכן היפרתרמיה ממאירה, התכווצויות dystonic חמור, קטטוניה קטלני, תסמונת סרוטונין.

לפעמים יש להבחין בין תסמונת נוירופלקטית ממאירה לבין נגע זיהומי של מערכת העצבים המרכזית, תגובה אלרגית לתרופה, יתר לחץ דם, טטניה ואפילו מחלת פרקינסון.

[42]

טטניה

טטניה משקפת חוסר אונות מוחלטת או סמויה של בלוטות התריס (hypoparathyroidism) ומתבטאת בתסמונת של רגישות נוירומוסקולרית מוגברת. הצורה נראית לעין עם אנדוקרינופתיה והכנסות עם התכווצויות שרירים ספונטניות. טופס Hidden מופעל לרוב היפרוונטילציה נוירוגנית (בתמונה קבועה או התקפי פרעות פסיכו-צמח) ואת המבטאת ונימול בגפיים ובפנים, כמו גם התכווצויות שרירים סלקטיבית ( "התכווצויות karpopedalnye", "יד מיילדת") והפרעות רגשיות. טריזיזם ועווית של שרירי הפנים האחרים ניתן לראות. במקרים חמורים, ניתן לערב את שרירי הגב, הסרעפת ואפילו הגרון (laryngospasm). סימפטום של Chvostek וסימפטום של Trusso-Bansdorf ותסמינים דומים אחרים מזוהים. כמו כן ניתן לקבל רמה נמוכה של סידן (יש גם וריאנטים נוירוגניים נורמגלקמיים) וגידול בתכולת הזרחן בדם.

אבחון דיפרנציאלי: יש צורך להוציא מחלות של בלוטות התריס, תהליכים אוטואימוניות, הפרעות פסיכוגניות של מערכת העצבים.

אבחון מחקרים עבור תסמונת myotonic

בדיקות דם כלליות וביוכימיות, ניתוח שתן, מחקרים על אלקטרוליטים ו- CK בדם; קביעת רמת הורמון בלוטת התריס והורמונים; EMG; ללמוד את המהירות של עירור העצב; ביופסיה בשרירים; מחקר של תופעה מיוטונית (קלינית ואלקטרומיוגרפית); אנליזה גנטית ואחרות, על פי אינדיקציות, מחקרים אבחון (CSF, פוטנציאלים מעוררים סומטו-סנסוריים, MRI של עמוד השדרה ועמוד השדרה וכו ').

[43], [44], [45]