תסמונת מיוטונית

תסמונת מיוטונית היא תופעה המבוססת על הרפיה איטית של שרירים לאחר התכווצותם הפעילה. תופעת המיוטונית מתעוררת במיוחד על ידי תנועה מהירה המבוצעת במאמץ ניכר. לאחריה, שלב ההרפיה מתעכב למשך 5-30 שניות. עם מיוטוניה אמיתית, המטופל חווה את הקשיים הגדולים ביותר בתנועות הראשונות; תנועות חוזרות מבוצעות בחופשיות רבה יותר ולאחר זמן מה הן יכולות להתנרמל.

לכן, הרפיה איטית במיוטוניה קשורה לעלייה בטונוס השרירים, שהפחתתו מתעכבת באופן משמעותי. במובן הרחב, תסמונת מיוטונית מובנת ככל הרפיה לקויה של עלייה בטונוס השרירים שאינה קשורה להיפרטונוס פירמידלי או אקסטראפירמידלי ויכולה להיות חולפת או קבועה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

גורמים לתסמונת מיוטונית

1. מיוטוניה של תומפסון ו(פחות שכיח) מיוטוניה של בקר.
2. פאראמיוטוניה של אוילנבורג.
3. נוירומיוטוניה (תסמונת אייזק).
4. תסמונת האדם הנוקשה.
5. אנצפלומיאליטיס עם קשיחות.
6. מיוטוניה דיסטרופית.
7. תסמונת שוורץ-ג'אמפל.
8. פסדומיוטוניה בהיפותירואידיזם.
9. טטנוס (טטנוס).
10. פסאודומיוטוניה ברדיקולופתיה צווארית.
11. עקיצת עכביש אלמנה שחורה.
12. היפרתרמיה ממאירה.
13. תסמונת ממאירה נוירולפטית.
14. טטניה.

מיוטוניה תומפסוני

דוגמה קלאסית לתסמונת מיוטונית היא מיוטוניה של תומפסון, שהיא מחלה תורשתית עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית (לעיתים רחוקות אוטוזומלית רצסיבית - מחלת בקר) ומתחילה בכל גיל, אך לרוב בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות. אצל תינוק, התסמינים הראשוניים בדרך כלל מורגשים על ידי האם: תנועות היניקה הראשונות איטיות, ולאחר מכן הופכות לאנרגטיות יותר; לאחר נפילה במהלך משחק, הילד אינו יכול לקום זמן רב; על מנת לקחת חפץ מהילד, יש צורך לשחרר בכוח את אצבעותיו וכו'. בבית הספר, המטופל אינו יכול להתחיל לכתוב מיד או לקום במהירות משולחנו ולגשת ללוח. ילדים אלה אינם משתתפים במשחקים הדורשים תנועות מהירות. התכווצויות בשרירי השוק הן די אופייניות. הרפיית שרירים איטית מלווה לעיתים בעווית מיוטונית שלהם. תנועות פסיביות ותנועות רצוניות המבוצעות במאמץ מועט או באיטיות אינן מלוות בעווית מיוטונית. ניתן לראות עוויתות מיוטוניות בקבוצות שונות: בשרירי הזרועות והרגליים, הצוואר, הלעיסה, שרירי העין והפנים, בשרירי הלשון והגו. קור מגביר את ביטויי המיוטוניה; אלכוהול מקל. מצב העווית הטונית במיוטוניה נמדד בשניות ברוב המקרים וכמעט ולא נמשך יותר מדקה או שתיים. לעתים קרובות, חולים מתלוננים על כאבים בחלקים שונים של הגוף.

מיוטוניה של תומפסון מאופיינת במבנה גוף אתלטי ובהיפרטרופיה ניכרת (לפעמים פחות או יותר סלקטיבית במיקום) של השרירים המשורטטים. מבחן חשוב לגילוי מיוטוניה הוא הליכה במדרגות. בהליכה על רצפה ישרה, מתעוררים קשיים לעתים קרובות במיוחד לאחר מנוחה ארוכה, כמו גם בעת שינוי קצב או אופי התנועה. עוויתות מיוטוניות בידיים מקשות על כתיבה, לחיצת ידיים ומניפולציות אחרות. התופעה המיוטונית עשויה להתבטא בהגייה בעת הגיית המילים הראשונות (דיבור עילג); במהלך בליעה (תנועות בליעה ראשונות). לפעמים תנועות הלעיסה הראשונות קשות וכו'. אצל חלק מהחולים, נצפית עווית מיוטונית בשרירי העיניים האורביקולריס אוקולי. ניסיון לפתוח את העיניים לאחר פזילה חזקה קשה; העווית שנוצרת נעלם בהדרגה, לפעמים לאחר 30-40 שניות.

ביטוי אופייני למיוטוניה הוא עלייה בעיגוש המכני והחשמלי של השרירים: מה שנקרא "מיוטוניה של כלי הקשה" ו"תופעה מיוטונית" בבדיקות EMG. בעת מכה בפטיש נוירולוגי, נוצר שקע אופייני במקום המכה, המורגש בשרירי הדלתא, הישבן, הירך והשוק, ובמיוחד בשריר הלשון. התופעה הפשוטה ביותר היא אדוקציה של האגודל בעת מכה בפטיש על קצה האגודל. סימן ברור נוסף הוא הידוק חד של האצבעות לאגרוף, שלאחריו המטופל אינו יכול לשחרר אותו מיד. משך ה"בור" המיוטוני משקף את חומרת המיוטוניה בכללותה. צוין כי לאחר השינה, תסמינים מיוטוניים יכולים להתעצם באופן זמני. מהלך המחלה לאחר תקופת העלייה הראשונית הוא בדרך כלל נייח.

מיוטוניה רמיטנטית (מיוטוניה המתעצמת עם עודף אשלגן) תוארה גם כן; הביטויים הקליניים שלה דומים למחלת תומפסון. המיוטוניה היא כללית, ומתבטאת גם בשרירי הפנים. תנודות בחומרת המיוטוניה מיום ליום אופייניות (הולכות ומתגברות לאחר מאמץ פיזי אינטנסיבי או לאחר צריכת כמויות גדולות של אשלגן עם מזון). תופעת המיוטוניה מתגלה ב-EMG; לא נמצאה פתולוגיה בביופסיה של השריר.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

פרמיוטוניה אוילנבורג

פרמיוטוניה של אוילנבורג היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה הנקראת פרמיוטוניה מולדת. חולים חשים בריאים כאשר לא מקוררים. לעיתים קרובות מתגלים שרירים מפותחים היטב ועוררות מכנית מוגברת של השרירים ("בור" בלשון, תסמין של האגודל). לאחר קירור כללי (לעתים רחוקות לאחר קירור מקומי), מתפתחת התכווצות שרירים, המזכירה שרירים שריריים. שרירי הפנים מעורבים בעיקר (שרירי העגול העיניים, העיניים, הלעיסה, ולפעמים גם שרירי החוץ-עיניים). מעורבות של שרירי החלקים הדיסטליים של הידיים אופיינית גם היא. כמו במיוטוניה, לאחר התכווצות חדה של שרירים אלה, קיים קושי חד בהרפיה. עם זאת, בניגוד למיוטוניה של תומפסון, עם תנועות חוזרות ונשנות, התכווצות זו אינה פוחתת, אלא להיפך, מתעצמת (נוקשות).

רוב החולים מפתחים במהרה שיתוק ואף שיתוק של השרירים הפגועים לאחר התכווצות שרירים, הנמשכים בין מספר דקות למספר שעות או אפילו ימים. שיתוקים אלה מתפתחים על רקע היפוקלמיה או היפרקלמיה. לעיתים רחוקות מאוד, חולים עם פרמיוטוניה מולדת מפגינים חולשת שרירים מתמדת ואטרופיה. ביופסיה של השריר מגלה סימנים קלים של מיופתיה. פעילות האנזים בדם תקינה.

[ 9 ]

נוירומיוטוניה

נוירומיוטוניה (תסמונת אייזק, פסאודומיוטוניה, תסמונת פעילות סיבי שריר קבועה) מתחילה בכל גיל (בדרך כלל בגילאי 20-40) עם עלייה מתמדת בטונוס השרירים (נוקשות) בחלקים הדיסטליים של הזרועות והרגליים. בהדרגה, התהליך מתפשט לחלקים הפרוקסימליים של הגפיים, כמו גם לשרירי הפנים והלוע. שרירי הגו והצוואר מעורבים בתדירות נמוכה יותר ובמידה פחותה. כתוצאה מהיפרטוניות שרירית קבועה, שאינה נעלמת במהלך השינה, מתחילות להיווצר התכווצויות שרירים מכופפים. עוויתות פאסיקולריות איטיות גדולות וקבועות (מיוקימיה) בשרירי הזרועות והרגליים אופייניות. תנועות אקטיביות יכולות להגביר את מתח השרירים (הדומות לעוויתות). ההתרגשות המכנית של השרירים אינה מוגברת. רפלקסים של הגידים מופחתים. המחלה מתקדמת באיטיות עם נטייה להתכללות התהליך. הליכה מוגבלת ונוקשה - הליכה "ארמדילו". EMG - פעילות ספונטנית לא סדירה במנוחה.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

תסמונת האדם הנוקשה

תסמונת האיש הנוקשה מתחילה בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים עם התחלה ערמומית של נוקשות בשרירים הציריים, במיוחד בצוואר ובגב התחתון. בהדרגה, מתח השרירים מתפשט מהשרירים הציריים לשרירים הפרוקסימליים. בשלבים מתקדמים, יש נטייה (במקרים נדירים) לערב את הגפיים הדיסטליות, ולעיתים, את הפנים. מתח שרירים סימטרי וקבוע נמצא בדרך כלל בגפיים, בגו ובצוואר; השרירים יציבים למישוש. נוקשות דופן הבטן ושרירי הפארא-ספינלים מובילה להיפרלורדוזיס קבועה אופיינית באזור המותני, הנמשכת במנוחה. תופעת יציבה זו כה אופיינית שבהיעדרה יש להטיל ספק באבחנה. התנועה קשה עקב נוקשות חמורה. מתח בשרירי החזה יכול להקשות על הנשימה.

על רקע נוקשות שרירים, כל גירוי פתאומי בעל אופי חושי או רגשי מעורר עוויתות שרירים כואבות (כואבות). גירויים מעוררים עשויים לכלול רעש בלתי צפוי, צלילים חדים, תנועות אקטיביות ופסיביות בגפיים, מגע, פחד ואפילו בליעה ולעיסה. נוקשות פוחתת במהלך שינה, הרדמה ומתן בנזודיאזפינים או בקלופן. עם זאת, גם במהלך השינה, היפרלורדוזיס אינה מסולקת, שיכולה להיות בולטת מאוד (ידי הרופא עוברות בחופשיות מתחת לשרירים הפרה-ספינליים כאשר המטופל שוכב).

כשליש מהחולים עם תסמונת האדם הנוקשה מפתחים סוכרת מסוג 1 ומחלות אוטואימוניות אחרות (דלקת בלוטת התריס, מיאסטניה, אנמיה מזיקה, ויטיליגו וכו'), מה שמאפשר לנו לסווג ככל הנראה מחלה זו כאוטואימונית. עובדה זו מאושרת גם על ידי העובדה של-60% מהחולים יש טיטר גבוה מאוד של נוגדנים לחומצה גלוטמית דקרבוקסילאז.

גרסה אחת של תסמונת האיש הנוקשה היא "תסמונת האיש הנוקשה הנוקשה", שבה, בנוסף למתח שרירים מתמיד, נצפות עוויתות מיוקלוניות מהירות ובולטות (לילה ויום) של השרירים הציריים והפרוקסימליים של הגפיים. עוויתות מיוקלוניות מופיעות בדרך כלל על רקע מחלה הקיימת מספר שנים ומגיבות לדיאזפאם. לחולים אלו יש לעיתים קרובות מיוקלונוס רגיש לגירוי.

אבחנה מבדלת מתבצעת בתסמונת אייזקס, שבה מתגלה מיוקימיה ב-EMG. לעיתים יש צורך לשלול ספסטיות בתסמונת הפירמידלית (עם זאת, בתסמונת האדם הנוקשה אין רפלקסים גבוהים) וקשיחות בשיתוק סופרנוקלרי מתקדם (כאן ישנם תסמינים הדומים לפרקינסון ודיסטוניה). עוויתות שרירים קשות מאלצות אותנו לעיתים קרובות להבדיל את המחלה מטטנוס, אך טריזמוס אינו אופייני לתסמונת האדם הנוקשה. אלקטרומיוגרפיה מאפשרת לנו להבדיל תסמונת זו לא רק מתסמונת אייזקס, אלא גם מסוגים שונים של מיופתיה וניוון שרירים.

[ 14 ], [ 15 ]

אנצפלומיאליטיס מתקדמת עם קשיחות

דלקת אנצפלומיאליטיס מתקדמת עם נוקשות (או "נוירוניטיס ספינלית מיוקלונית תת-אקוטית") מתבטאת גם בנוקשות של שרירים ציריים ופרוקסימליים ועוויתות שרירים כואבות, אשר גם הן נגרמות על ידי גירויים חושיים ורגשיים. פליוציטוזיס קלה בנוזל השדרה אפשרית. במצב נוירולוגי, לעיתים מתגלה אטקסיה צרבלרית קלה ככל שהמחלה מתקדמת. MRI יכול לשלול מחלה זו.

[ 16 ]

מיוטוניה דיסטרופית

מיוטוניה דיסטרופית (או דיסטרופיה מיוטונית) היא כנראה הצורה הנפוצה ביותר של מיוטוניה ומאופיינת בשלוש תסמונות עיקריות:

1. הפרעת תנועה מסוג מיוטוני;
2. תסמונת מיופתית עם התפלגות אופיינית של אמיוטרופיות (נזק לשרירי הפנים, הצוואר, החלקים הדיסטליים של הזרועות והרגליים);
3. מעורבות של המערכות האנדוקריניות, האוטונומיות ואחרות בתהליך (ביטויים רב-מערכתיים).

גיל הופעת המחלה וביטוייה משתנים מאוד. הפרעות מיוטוניות בולטות יותר בכופפי האצבעות (אחיזה בחפצים היא הקשה ביותר); עם תנועות חוזרות ונשנות, התופעה המיוטונית פוחתת ונעלמת. חולשה ואטרופיה של שרירים, ככלל, מופיעים מאוחר יותר. הם משפיעים על שרירי הפנים, במיוחד על שרירי הלעיסה, כולל השרירים הטמפורליים, השרירים הסטרנוקלידומאסטואידים והשרירים המרימים את העפעף העליון, השרירים הפריאוריים; מתפתח מראה אופייני: אמימיה, עפעפיים חצי שמוטים, גבעולי טמפורליים מודגשים, ניוון מפושט של שרירי הפנים, דיסארטריה וקול נמוך ועמום. לעיתים קרובות מציינים ניוון של החלקים הדיסטליים של הזרועות וקבוצת השרירים הפרונאליים ברגליים.

קטרקט אופייניים; אצל גברים - ניוון אשכים ואימפוטנציה; אצל נשים - אינפנטיליזם וגיל המעבר המוקדם. ב-90% מהמטופלים, מתגלות חריגות מסוימות ב-ECG, צניחת מסתם מיטרלי ותפקוד לקוי של מערכת העיכול. MRI מגלה לעיתים קרובות ניוון קורטיקלי, התרחבות חדרית, שינויים מוקדמים בחומר הלבן וחריגות באונות הרקה. היפר-אינסולינמיה מתגלה לעיתים קרובות. רמת CPK בדרך כלל תקינה. EMG מראה הפרשות מיוטוניות אופייניות. ביופסיה של שריר מראה חריגות היסטולוגיות שונות.

[ 17 ], [ 18 ]

תסמונת שוורץ-ג'אמפל

תסמונת שוורץ-ג'אמפל (מיוטוניה כונדרודיסטרופית) מתחילה בשנה הראשונה לחיים ומתבטאת בקושי חד בהרפיית שרירים מכווצים בשילוב עם גירוי מכני וחשמלי מוגבר של השרירים. לעיתים נצפות התכווצויות שרירים ספונטניות והתכווצויות. חלק מהשרירים היפרטרופיים וצפופים במישוש במנוחה. התכווצויות כואבות נצפות בגפיים, בשרירי הבטן ובפנים (בלפארוספאזם מיוטוני; התכווצויות כואבות של שרירי הגרון, הלשון, הלוע, שלעיתים עלולות לגרום לחנק). לעתים קרובות מאוד מתגלות אנומליות שלדיות שונות - גמדות, צוואר קצר, קיפוזיס, עקמת, אסימטריה בפנים, רטרוגנתיה וכו'. ככלל, קיים עיכוב בהתפתחות השכלית. EMG - הפרשות מיוטוניות.

[ 19 ], [ 20 ]

פסאודומיוטוניה בהיפותירואידיזם

תסמונת זו מתבטאת בהתכווצות איטית והרפיה איטית באותה מידה של השרירים, דבר המתגלה בבירור כבר בעת גירוי רפלקסים של גידים, ובמיוחד רפלקס אכילס. השרירים בצקתיים. אין הפרשות מיוטוניות אופייניות ב-EMG; לעיתים ניתן לראות פוטנציאלי תופעת לוואי לאחר התכווצות רצונית. אבחון בזמן של תת פעילות של בלוטת התריס חשוב לזיהוי פסאודומיוטוניה בהתת פעילות של בלוטת התריס.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

טֶטָנוּס

טטנוס היא מחלה זיהומית. טריזמוס ("לסתות נעולות") הוא התסמין הראשון של טטנוס ב-80% מהמקרים. לאחר הטריזמוס, ולפעמים במקביל אליו, יש מתח בשרירי החלק האחורי של הראש והתכווצות שרירי הפנים (facies tetanica): המצח מתקמט, חריצי העיניים מצטמצמים, הפה נמתח לעווית צחוק ("חיוך סרקסטי"). אחד הסימנים העיקריים לטטנוס הוא דיספאגיה. עם המתח הגובר בשרירי העורף, תחילה בלתי אפשרי להטות את הראש קדימה, לאחר מכן הראש מוטל לאחור (אופיסטונוס). מתפתחת עווית של שרירי הגב; שרירי הגוף והבטן מתוחים, והופכים בולטים מאוד. הבטן מקבלת קשיחות דמוית לוח, נשימה בטנית קשה. אם הנוקשות משפיעה גם על הגפיים, אז בתנוחה זו כל גופו של המטופל יכול לקבל צורה של עמוד (אורתוטונוס), וכך קיבלה המחלה את שמה. העוויתות כואבות מאוד ומתרחשות כמעט ברציפות. כל גירוי חיצוני (מגע, נקישה, אור וכו') מעורר עוויתות טטניות כלליות.

בנוסף לטטנוס כללי, תואר גם מה שנקרא טטנוס מקומי ("טטנוס משתק פנים").

אבחנה מבדלת של טטנוס מתבצעת עם טטניה, כלבת, היסטריה, אפילפסיה, דלקת קרום המוח והרעלת סטריכנין.

פסאודומיוטוניה ברדיקולופתיה צווארית

זוהי תסמונת נדירה הנצפית עם נזק לשורש C7. חולים כאלה מתלוננים על קושי בפתיחת היד לאחר אחיזת חפץ. מישוש היד מגלה מתח שרירים ("פסאודומיוטוניה"), המתרחש עקב התכווצות פרדוקסלית של כופפי האצבעות בעת ניסיון להפעיל את מותחי האצבעות.

עקיצת עכביש מסוג אלמנה שחורה עשויה להיות מלווה בעלייה בטונוס שרירים, עוויתות והתכווצויות באזור הנשיכה.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

היפרתרמיה ממאירה

היפרתרמיה ממאירה היא מחלה תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי, המבוססת על רגישות מוגברת לחומרים מסוימים המשמשים להרדמה. ישנה עלייה איטית (שעות) או מהירה בטמפרטורת הגוף, טכיקרדיה, הפרעות קצב, טכיפניאה, קשיי שרירים, עלייה בטונוס שרירים. מתפתחות נוקשות שרירים כללית וחמצת מטבולית חמורה, מיוגלובינוריה. ללא טיפול, מתפתחים התקפים אפילפטיים ועלולים להתרחש מוות. האבחון אינו קשה, מכיוון שקיים קשר ברור להרדמה. רמת CPK עולה על הערכים הנורמליים בכ-10 פעמים.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

תסמונת ממאירה נוירולפטית (NMS)

NMS הוא סיבוך מסוכן של טיפול נוירולפטי, המתבטא בהיפרתרמיה, נוקשות שרירים ורמות מוגברות של CPK. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות תודעה (בלבול, קהות) ובהפרעות אוטונומיות: טכיקרדיה, הפרעות קצב, היפרהידרוזיס. הסיבוך השכיח והמסוכן ביותר הוא רבדומיוליזה, המתבטאת בפירוק מפושט חריף של רקמת שריר, המוביל לרמות גבוהות במיוחד של CPK, היפרקלמיה, מיוגלובינמיה ואי ספיקת כליות חריפה, הדורשת דיאליזה זמנית.

באבחנה המבדלת של תסמונת ממאירה נוירולפטית, מומלץ לשלול גורמים אפשריים אחרים לרבדומיוליזה (פגיעות דחיסה, שימוש לרעה באלכוהול, מכת חום, קיבוע ממושך), כמו גם היפרתרמיה ממאירה, עוויתות דיסטוניות קשות, קטטוניה קטלנית, תסמונת סרוטונין.

לעיתים יש להבדיל בין תסמונת ממאירה נוירולפטית לבין נגעים זיהומיים של מערכת העצבים המרכזית, תגובות אלרגיות לתרופות, היפרפעילות של בלוטת התריס, טטניה ואפילו מחלת פרקינסון.

[ 42 ]

טטניה

טטניה משקפת אי ספיקה גלויה או סמויה של בלוטת יותרת התריס (היפופאראתירואידיזם) ומתבטאת בתסמונת של עירור נוירובי-שרירי מוגבר. הצורה הגלויה נצפית באנדוקרינופתיה ומופיעה עם התכווצויות שרירים ספונטניות. הצורה הסמויה מתעוררת לרוב על ידי היפר-ונטילציה נוירוגנית (בתמונה של הפרעות פסיכוגטטיביות קבועות או התקפיות) ומתבטאת בפרשתזיה בגפיים ובפנים, כמו גם התכווצויות שרירים סלקטיביות ("התכווצויות קרפופדליות", "יד מיילדת") והפרעות רגשיות. ניתן לראות תריסמוס ועווית של שרירי פנים אחרים. במקרים חמורים, עשויים להיות מעורבים שרירי הגב, הסרעפת ואפילו הגרון (לרינגוספאזם). מתגלים תסמיני צ'ווסטק ותסמיני טרוסו-באנסדורף ותסמינים דומים אחרים. רמות סידן נמוכות (ישנם גם וריאנטים נוירוגניים נורמוקלצמיים) ורמות זרחן מוגברות בדם אפשריות גם כן.

אבחנה מבדלת: יש צורך לשלול מחלות של בלוטות התריס, תהליכים אוטואימוניים, הפרעות פסיכוגניות של מערכת העצבים.

בדיקות אבחון לתסמונת מיוטונית

בדיקות דם כלליות וביוכימיות, בדיקות שתן, בדיקות רמות אלקטרוליטים ו-CPK בדם; קביעת רמת הורמוני בלוטת התריס ובלוטות יותרת התריס; EMG; מחקר מהירות הולכת העירור לאורך העצב; ביופסיה של שריר; מחקר תופעת המיוטוניקה (קלינית ואלקטרומיוגרפית); ניתוח גנטי ומחקרים אבחנתיים אחרים, בהתאם לצורך (נוזל שדרתי, פוטנציאלים מעוררים סומטוסנסוריים, MRI של חוט השדרה ועמוד השדרה וכו').

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]