אפילפסיה כללית ומוקדית אידיופטית

מחלת עוויתית, אפילפסיה, קדושה, ירחית – ישנם שמות רבים למחלה המתבטאת בהתקפים תקופתיים בלתי צפויים להפליא, שבמהלכם חולים נופלים לפתע על הרצפה, רועדים בעוויתות. נדבר על אפילפסיה, אשר הרפואה המודרנית מחשיבה כמחלה נוירולוגית כרונית מתקדמת, שהסימן הספציפי שלה הוא התקפים בלתי מעוררים וחוזרים באופן קבוע, עוויתיים ולא עוויתיים כאחד. כתוצאה מהמחלה, יכולים להתפתח שינויים מיוחדים באישיות, המובילים לדמנציה ולניתוק מוחלט מהחיים השוטפים. אפילו הרופא הרומי הקדום קלאודיוס גאלן הבחין בין שני סוגים של המחלה: אפילפסיה אידיופטית, כלומר, תורשתית, ראשונית, שתסמיניה מופיעים בגיל צעיר, ואפילפסיה משנית (סימפטומטית), המתפתחת מאוחר יותר, בהשפעת גורמים מסוימים. [ 1 ]

בסיווג המעודכן של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה, אחת משש הקטגוריות האטיולוגיות שזוהו של המחלה היא גנטית - מחלה ראשונית עצמאית הכוללת נטייה תורשתית או מוטציות גנטיות שהתפתחו מחדש. במהות, מדובר באפילפסיה אידיופטית במהדורה הקודמת. במקרה זה, לחולה אין נגעים אורגניים במבני המוח שעלולים לגרום להתקפים אפילפטיים חוזרים ונשנים מעת לעת, ולא נצפים תסמינים נוירולוגיים בתקופה הבין-ריקטלית. מבין הצורות הידועות של אפילפסיה, לאפילפסיה אידיופטית יש את הפרוגנוזה הטובה ביותר. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי ההערכות, 50 מיליון איש ברחבי העולם סובלים מאפילפסיה, ורובם אינם זוכים לגישה לטיפול רפואי. [ 5 ], [ 6 ] סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של מחקרים ברחבי העולם מצאו כי שכיחות הנקודה של אפילפסיה פעילה הייתה 6.38 לכל 1000 איש, ושכיחות החיים הייתה 7.6 לכל 1000 איש. שכיחות האפילפסיה לא השתנתה בין המינים או קבוצות הגיל. הסוגים הנפוצים ביותר הם התקפים כלליים ואפילפסיה מגורם לא ידוע. [ 7 ], [ 8 ]

בממוצע, 0.4 עד 1% מאוכלוסיית העולם זקוקה לטיפול אנטי-אפילפטי. סטטיסטיקות על שכיחות אפילפסיה במדינות מפותחות רושמות מדי שנה 30 עד 50 מקרים חדשים של תסמונות אפילפטיות לכל 100,000 תושבים. ההנחה היא שבמדינות עם רמות פיתוח נמוכות, נתון זה גבוה פי שניים. מבין כל צורות האפילפסיה, מקרי אפילפסיה אידיופטית מהווים 25-29%. [ 9 ]

גורם ל אפילפסיה אידיופטית

המחלה מתבטאת ברוב המכריע של המקרים בילדים ובמתבגרים. לחולים אין היסטוריה של מחלות או פציעות קודמות שגרמו לנזק מוחי. שיטות הדמיה מוחית מודרניות אינן קובעות את קיומם של שינויים מורפולוגיים במבנים מוחיים. הגורם לאפילפסיה אידיופטית נחשב לנטייה תורשתית גנטית להתפתחות המחלה (אפילפטוגניות של המוח), ולא תורשה ישירה; מקרים של המחלה פשוט שכיחים יותר בקרב קרובי משפחתו של החולה מאשר באוכלוסייה. [ 10 ]

מקרים של אפילפסיה אידיופטית משפחתית נרשמים לעיתים נדירות, העברה אוטוזומלית דומיננטית מונוגנית נקבעה כיום עבור חמש אפי-תסמונות. זוהו גנים שהמוטציה שלהם גורמת להתקפים שפירים של יילודים וילדות, אפילפסיה כללית עם התקפי חום מוקדיים-פרונטליים עם התקפי לילה וליקוי שמיעה. באפי-תסמונות אחרות, הנטייה להתפתחות תהליך פתולוגי היא ככל הנראה תורשתית. לדוגמה, לסנכרון בכל טווחי התדרים של פעילות נוירונים במוח, נקרא אפילפטי, כלומר, הפרש פוטנציאלים לא יציב בצדדים הפנימיים והחיצוניים של הממברנה שלו במצב לא מעורר. במצב של עירור, פוטנציאל הפעולה של נוירון אפילפטי עולה משמעותית על הנורמה, מה שמוביל להתפתחות התקף אפילפטי, כתוצאה מחזרתו, קרומי התא של הנוירונים סובלים יותר ויותר ונוצר חילוף יונים פתולוגי דרך קרומי הנוירונים שנהרסו. כתוצאה מכך נוצר מעגל קסמים: התקפים אפילפטיים כתוצאה מהפרקות עצביות אינטנסיביות חוזרות ונשנות מובילים להפרעות מטבוליות עמוקות בתאי רקמת המוח, התורמות להתפתחות ההתקף הבא. [ 11 ]

מאפיין ספציפי של כל אפילפסיה הוא האגרסיביות של נוירונים אפילפטיים ביחס לתאים שעדיין לא השתנו ברקמת המוח, מה שתורם להתפשטות מפושטת של אפילפטוגניות ולהכללה של התהליך.

באפילפסיה אידיופטית, לרוב החולים יש פעילות התקפים כללית, ולא נמצא מוקד אפילפטי ספציפי. כיום ידועים מספר סוגים של אפילפסיות אידיופטיות מוקדיות. [ 12 ]

מחקרים על אפילפסיה מיוקלונית אצל ילדים (CAE) זיהו את הכרומוזומים 20q, 8q24.3 ו-1p (CAE שונה מאוחר יותר לאפילפסיה של היעדרות אצל ילדים). מחקרים על אפילפסיה מיוקלונית אצל ילדים הראו כי פולימורפיזמים של רגישות BRD2 בכרומוזום 6p21.3 ו-Cx-36 בכרומוזום 15q14 קשורים לרגישות מוגברת לאפילפסיה מיוקלונית אצל ילדים. [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ] למרות זאת, המוטציה הגנטית נותרה נדירה כאשר אדם מאובחן עם אפילפסיה.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון להתפתחות המחלה הם היפותטיים. העיקרי שבהם הוא נוכחות של קרובי משפחה שסבלו מאפילפסיה. במקרה זה, ההסתברות לחלות באופן מיידי עולה פי שניים או אפילו פי ארבעה. הפתוגנזה של אפילפסיה אידיופטית טרם הובהרה במלואה. [ 16 ]

כמו כן, מניחים כי החולה עשוי לרשת חולשה של המבנים המגנים על המוח מפני עירור יתר. אלה הם מקטעי הפונס, הגרעין הקונאטי או הגרעין הזנבי. בנוסף, התפתחות המחלה אצל אדם עם נטייה תורשתית עשויה להיגרם על ידי פתולוגיה מטבולית מערכתית המובילה לעלייה בריכוז יוני הנתרן או האצטילכולין בנוירונים של המוח. התקפים אפילפטיים כלליים עשויים להתפתח על רקע מחסור בוויטמיני B, בפרט, B6. נמצא כי לחולי אפילפטיקה יש נטייה לנוירוגליוזיס (על פי מחקרים פתולוגיים) - התפשטות מפושטת מוגזמת של אלמנטים גליאליים המחליפים נוירונים מתים. גורמים אחרים המעוררים עירור מוגבר והופעת מוכנות לעווית על רקע זה מזוהים מעת לעת.

גורם הסיכון להתפתחות אפילפסיה גנטית, כפי שתיקרא מעתה, הוא נוכחותם של גנים מוטנטיים המעוררים את הפתולוגיה. יתר על כן, מוטציה גנטית אינה בהכרח חייבת להיות תורשתית, היא יכולה להופיע לראשונה אצל חולה ספציפי, וההערכה היא שמספר המקרים הללו הולך וגדל.

פתוגנזה

מנגנון ההתפתחות של אפילפסיה אידיופטית מבוסס על תגובתיות התקפית שנקבעה גנטית, כלומר נוכחות של קהילת נוירונים עם אלקטרוגנזה לקויה. לא זוהו השפעות מזיקות חיצוניות, כמו גם אירועים שגרמו להופעת ההתקפים. עם זאת, ביטוי המחלה מתרחש בגילאים שונים: אצל חלק - מלידה, אצל אחרים - בילדות המוקדמת, אצל אחרים - בגיל ההתבגרות ובנעורים, ולכן, ככל הנראה, חלק מההיבטים של הפתוגנזה בשלב הנוכחי עדיין אינם ידועים.

תסמינים אפילפסיה אידיופטית

הסימן האבחוני העיקרי של המחלה הוא נוכחות של התקפים אפילפטיים, עוויתיים ולא עוויתיים כאחד. בלעדיהם, כל שאר התסמינים, כגון אלקטרואנצפלוגרמה אופיינית, אנמנזה, מאפיינים קוגניטיביים ופסיכולוגיים של המטופל, אינם מספיקים כדי לקבוע את האבחנה של "אפילפסיה". ביטוי המחלה קשור בדרך כלל להתקף הראשון, כשמדובר באפילפסיה, זוהי ההגדרה המדויקת ביותר. התקף הוא שם כללי יותר, המרמז על הידרדרות חדה בלתי צפויה בבריאות מכל מקור שהוא, התקף הוא מקרה מיוחד של התקף, שסיבתו היא תפקוד לקוי חולף של המוח או חלק ממנו.

אפילפטיים עלולים לחוות הפרעות שונות של פעילות נוירופסיכיאטרית - התקפים גדולים וקטנים, הפרעות נפשיות חריפות וכרוניות (דיכאון, דפרסונליזציה, הזיות, מחשבות שווא), טרנספורמציות אישיות מתמשכות (עיכוב, ניתוק).

עם זאת, אני חוזר ואומר, הסימנים הראשונים המאפשרים אבחון אפילפסיה הם התקפים. ההתקף המרשים ביותר של אפילפסיה אידיופטית, שאי אפשר שלא לשים לב אליו, הוא הביטוי הכללי שלה - התקף גראנד מאל. מיד אציין שכל מרכיבי קומפלקס התסמינים שיתואר להלן אינם חובה גם עבור הצורה הכללית. חולה ספציפי עשוי לחוות רק חלק מהביטויים.

בנוסף, בדרך כלל ערב התקף, מופיעים הסימנים המקדימים לו. המטופל מתחיל להרגיש גרוע יותר, למשל, פעימות הלב שלו גוברות, ראשו כואב, מופיעה חרדה חסרת מוטיבציה, הוא יכול להיות כועס ועצבני, נרגש או מדוכא, קודר ושקט. ערב התקף, חלק מהמטופלים מבלים את הלילה ללא שינה. בדרך כלל, עם הזמן, המטופל כבר יכול לנחש את גישת ההתקף לפי מצבו.

היווצרות התקף אפילפטי מחולקת לשלבים הבאים: אאורה, התקפים טוני-קלוניים וערפול תודעה.

האאורה כבר מתייחסת לתחילת התקף ויכולה להתבטא בהופעת כל מיני תחושות - עקצוץ, כאב, נגיעות חמות או קרות, בריזה קלה בחלקים שונים של הגוף (חושית); הבזקים, סנוור, ברק, אש מול העיניים (הזעה); הזעה, צמרמורות, גלי חום, סחרחורת, יובש בפה, מיגרנה, שיעול, קוצר נשימה וכו' (וגטטיבי). האאורה יכולה להתבטא באוטומטיזמים מוטוריים (מוטוריים) - המטופל פורץ לרוץ לאנשהו, מתחיל להסתובב סביב צירו, לנופף בידיו, לצרוח. לפעמים מתבצעות תנועות חד צדדיות (עם יד שמאל, רגל, חצי גוף). האאורה המנטלית יכולה להתבטא בהתקפי חרדה, דה-ריאליזציה, מורכבים יותר מאשר בהזיות הזייתיות, שמיעתיות, חושיות או חזותיות. ייתכן שלא תהיה הילה כלל.

לאחר מכן מתפתח מיד השלב השני - ההתקף עצמו. החולה מאבד את הכרתו, שרירי גופו נרפים לחלוטין (אטוניה), הוא נופל. הנפילה מתרחשת באופן בלתי צפוי עבור הסובבים אותו (ההילה לעיתים קרובות נותרת בלתי מורגשת על ידם). לרוב, אדם נופל קדימה, מעט פחות - אחורה או הצידה. לאחר הנפילה מתחיל שלב המתח הטוני - שרירי הגוף כולו או חלק ממנו מתכווצים, מתקשחים, החולה נמתח, לחץ הדם עולה, קצב הלב שלו עולה, שפתיו מכחילות. שלב טונוס השרירים נמשך כחצי דקה, ואז מתחילות התכווצויות קצביות ורצופות - השלב הטוני מוחלף בקלוני - תנועות כאוטיות לסירוגין גוברות של הגפיים (כיפוף-פשיטה פתאומי יותר ויותר), הראש, שרירי הפנים, לפעמים העיניים (סיבוב, ניסטגמוס). עוויתות בלסת מובילות לעיתים קרובות לנשיכת הלשון במהלך התקף - ביטוי קלאסי של אפילפסיה, המוכרת כמעט לכולם. ריור יתר מתבטא בקצף בפה, שלעתים קרובות מוכתם בדם בעת נשיכת הלשון. עוויתות קלוניות של שרירי הגרון מובילות לתופעות קוליות במהלך ההתקף - גמגום, אנחה. במהלך ההתקף, שרירי הסוגר של שלפוחית השתן ופי הטבעת מרפים לעתים קרובות, מה שמוביל למתן שתן ויציאות לא רצוניות. עוויתות קלוניות נמשכות דקה או שתיים. במהלך ההתקף, לחולה אין רפלקסים של העור והגידים. השלב הטוני-קלוני של ההתקף מסתיים בהרפיית שרירים הדרגתית ודעיכה של פעילות ההתקף. בהתחלה, החולה נמצא במצב של הכרה מעורפלת - חוסר התמצאות מסוים, קושי בתקשורת (דיבור בקושי, שוכח מילים). עדיין יש לו רעד, חלק מהשרירים מתכווצים, אך בהדרגה הכל חוזר לקדמותו. לאחר ההתקף, החולה מרגיש תשישות מוחלטת ובדרך כלל נרדם למשך מספר שעות; עם התעוררות, עדיין נותרים תסמיני אסתניה - חולשה, חולשה, מצב רוח ירוד, בעיות ראייה.

אפילפסיה אידיופטית עלולה להופיע גם עם התקפים קלים. אלה כוללים היעדרויות, פשוטות או אופייניות. היעדרויות אטיפיות מורכבות אינן אופייניות לאפילפסיה אידיופטית. אופייניות הן התקפים קצרי טווח כלליים שבמהלכם החולה קופא במבט קבוע. משך ההיעדרות הוא בדרך כלל לא יותר מדקה, שבמהלכה התודעה של החולה כבתה, הוא לא נופל, אלא מפיל את כל מה שהוא מחזיק בידיו. הוא אינו זוכר את ההתקף, ולעתים קרובות ממשיך בפעילות המופסקת. היעדרויות פשוטות מתרחשות ללא הילה ועכירות הכרה לאחר ההתקף, בדרך כלל מלוות בעוויתות של שרירי הפנים, בעיקר הקשורות לעפעפיים ובפה ו/או אוטומטיזמים אוראליים - סטירות, לעיסה, ליקוק השפתיים. לפעמים יש היעדרויות לא עוויתיות, כה קצרות טווח עד שהחולה אפילו לא שם לב אליהן. מתלונן שראייתו החשיכה לפתע. במקרה זה, החפץ שנפל מידיו עשוי להיות העדות היחידה להתקף אפילפטי.

התקפי הנעה - הנהון, ניקור, "התקפי סלאם" ותנועות אחרות של הראש או כל הגוף, המכוונות קדימה, נגרמות על ידי היחלשות טונוס היציבה של השרירים. חולים אינם נופלים. הם נמצאים בעיקר אצל ילדים מתחת לגיל ארבע, לרוב אצל בנים. הם אופייניים להתקפי לילה של המחלה. בגיל מאוחר יותר, הם מוחלפים בהתקפי אפילפטיה גדולים.

מיוקלונוס הוא התכווצות רפלקסית מהירה של שרירים המתבטאת בעוויתות. עוויתות עשויות להופיע בכל הגוף או להשפיע רק על קבוצת שרירים מסוימת. אלקטרואנצפלוגרם שנלקח בזמן התקף מיוקלוני מראה נוכחות של הפרשות אפילפטיות.

טוניק - התכווצויות ממושכות של כל קבוצת שרירים או של כל שרירי הגוף, שבמהלכן נשמרת תנוחה מסוימת למשך זמן רב.

אטוני – אובדן מקוטע או מוחלט של טונוס שרירים. אטוניה כללית עם נפילה ואובדן הכרה היא לעיתים התסמין היחיד של התקף אפילפטי.

התקפים הם לרוב בעלי אופי מעורב - היעדרויות משולבות עם התקפים טוניים-קלוניים כלליים, מיוקלוניים עם אטוניים וכו'. צורות לא עוויתיות של התקפים עשויות להתרחש - תודעה דמדומים עם הזיות ודליריום, אוטומטיזמים שונים וטראנסים.

טפסים

הרוב המכריע של המקרים הקשורים לאפילפסיה אידיופטית מתבטאים בילדות ובגיל ההתבגרות. קבוצה זו כוללת תסמונות אפילפטיות שהן לרוב שפירות יחסית, כלומר, הן מגיבות היטב לטיפול או שאינן דורשות אותו כלל וחולפות ללא השלכות על המצב הנוירולוגי, שהוא נורמלי מחוץ להתקפים. כמו כן, מבחינת התפתחותם האינטלקטואלית, ילדים אינם מפגרים אחרי עמיתיהם הבריאים. יש להם קצב בסיסי שמור באלקטרואנצפלוגרם, ושיטות הדמיה נוירו מודרניות אינן מזהות אנומליות מבניות של המוח, אם כי אין זה אומר שהן אינן שם בפועל. לפעמים הן מתגלות מאוחר יותר, ועדיין לא ברור אם הן "התעלמו" או שמא הן גרמו להתקפים.

לאפילפסיה אידיופטית יש התחלה תלוית גיל, ובדרך כלל, פרוגנוזה חיובית. אך לעיתים צורה אחת של המחלה הופכת לאחרת, למשל, אפילפסיה של היעדר בילדות לאפילפסיה מיוקלונית לנוער. הסבירות לשינוי כזה ולהתקפים בגיל מאוחר יותר עולה אצל ילדים שקרוביהם הקרובים סבלו גם הם בילדות וגם בבגרות.

סוגי האפילפסיה האידיופטית אינם מוגדרים בבירור, ישנם פערים בין הסיווגים, לחלק מהצורות אין קריטריונים אבחנתיים מחמירים, כגון אפילפסיה בהיעדרות בילדות.

אפילפסיה כללית אידיופטית

הצורה המוקדמת ביותר של המחלה - התקפים משפחתיים שפירים ולא משפחתיים, מתגלה אצל יילודים שנולדו במועד ממש ביום השני או השלישי לאחר הלידה. יתר על כן, ילדים נולדים בעיקר לנשים שנשאו וילדו בהצלחה ללא סיבוכים משמעותיים. גיל ההתפתחות הממוצע של צורות משפחתיות הוא 6.5 חודשים, לא משפחתיות - תשעה. נכון לעכשיו, זוהו גנים (הזרוע הארוכה של כרומוזומים 8 ו-20), שהמוטציה שלהם קשורה להתפתחות הצורה המשפחתית של המחלה. גורמים מעוררים אחרים, מלבד העובדה שהיו מקרים של התקפים בהיסטוריה המשפחתית, נעדרים. אצל תינוק עם צורה זו של המחלה, נצפים התקפים קצרים מאוד (עד 30 ביום), בני דקה עד שתיים, כלליים, מוקדיים או עם תוספת של התקפים טוניים-קלוניים מוקדיים, מלווים באפיזודות של דום נשימה. [ 17 ]

אפילפסיה מיוקלונית אידיופתית של ילדות מתבטאת ברוב החולים, החל מגיל ארבעה חודשים עד שלוש שנים. היא מאופיינת רק במיוקלונוס עם שימור הכרה, המתבטא בסדרה של תנועות הנעה - תנועות הנהון מהירות של הראש עם חטיפה של גלגלי העיניים. במקרים מסוימים, העוויתות מתפשטות לשרירי חגורת הכתפיים. אם התקף הנעה מתחיל בזמן הליכה, זה מוביל לנפילה מהירה. תחילת ההתקף יכולה להיגרם על ידי צליל חד, מגע בלתי צפוי ולא נעים, הפרעה לשינה או התעוררות, במקרים נדירים - גירוי פוטוסטימולציה קצבית (צפייה בטלוויזיה, הדלקה/כיבוי אור).

אפילפסיה בילדות עם התקפים מיוקלוניים-אטוניים היא צורה נוספת של מחלה אידיופטית (גנטית) מוכללת. גיל הביטוי הוא בין עשרה חודשים לחמש שנים. רוב האנשים מפתחים מיד התקפים מוכללים הנמשכים 30-120 שניות. תסמין ספציפי הוא מה שנקרא "בעיטת ברך", תוצאה של מיוקלונוס של הגפיים, תנועות הנהון הנעה של הגו. התודעה נשמרת בדרך כלל במהלך התקף. מיוקלונוס עם מרכיב אטוני מלווה לעתים קרובות בהיעדרויות אופייניות, שבמהלכן התודעה כבויה. היעדרויות נצפות בבוקר לאחר היקיצה, יש להן תדירות גבוהה, ולפעמים משלימות אותן מרכיב מיוקלוני. בנוסף, כשליש מהילדים עם אפילפסיה מיוקלונית-אטונית מוכללת מפתחים גם התקפים מוטוריים חלקיים. במקרה זה, הפרוגנוזה מחמירה, במיוחד במקרים בהם הם נצפים לעתים קרובות מאוד. זה עשוי להיות סימן להתפתחות תסמונת לנוקס-גסטו.

אפילפסיה אידיופטית מוכללת בילדים כוללת גם צורות היעדרות של המחלה.

אפילפסיה של הינקות מתבטאת בארבע השנים הראשונות לחיים, ושכיחה יותר אצל ילדים זכרים. היא מתבטאת בעיקר בהיעדרויות פשוטות. בכ-2/5 מקרים, ההיעדרויות משולבות עם מרכיבים מיוקלוניים ו/או אסטטיים. ב-2/3 מקרים, המחלה מתחילה בהתקפים טוניים-קלוניים כלליים. אצל ילדים עשוי להיות עיכוב התפתחותי מסוים.

פיקנולפסיה (אפילפסיה של היעדרות בילדות) מופיעה לראשונה לרוב אצל ילדים בגילאי חמש עד שבע שנים, בנות רגישות יותר. היא מאופיינת באובדן הכרה פתאומי או בלבול משמעותי למשך תקופה של שתיים עד 30 שניות וחזרה תכופה מאוד של התקפים - יכולים להיות כמאה ביום. ביטויים מוטוריים של התקפים הם מינימליים או נעדרים לחלוטין, אך אם היעדרויות אופייניות קדמות אאורה ונצפית עכירות הכרה לאחר התקף, אז התקפים כאלה מסווגים כפסאודו-היעדרויות.

פיקנולפסיה עלולה לגרום להיעדרות אטיפית עם מרכיבים שונים - מיוקלונוס, עוויתות טוניות, מצבים אטוניים, לעיתים נצפים אוטומטיזמים. אירועים שונים עשויים לעורר עלייה בתדירות ההתקפים - התעוררות פתאומית, נשימה עזה, שינוי חד בתאורה. בשליש מהחולים, התקפים עוויתיים כלליים עשויים להצטרף בשנה השנייה או השלישית של המחלה.

אפילפסיה של היעדרות נעורים מתפתחת בגיל ההתבגרות ובנוער (מגיל תשע עד 21), מתחילה בהיעדרויות בכמחצית מהמקרים, ועשויה להופיע בהתקפים עוויתיים כלליים, המתרחשים לעתים קרובות ברגע הפסקת השינה, התעוררות או הליכה לישון. תדירות ההתקפים היא אחד ליומיים או שלושה. הגורם המגרה להתפתחות היעדרות הוא היפר-ונטילציה. מצבי היעדרות מלווים בעוויתות של שרירי הפנים או באוטומטיזמים של הלוע והפה. ב-15% מהחולים, קרובי משפחה סבלו גם הם מאפילפסיה של היעדרות נעורים.

אפילפסיה עם היעדרויות מיוקלוניות (תסמונת טסינארי) נבדלת בנפרד. היא מתבטאת בין שנה לשבע שנים, מאופיינת בהיעדרויות תכופות, במיוחד בבוקר, בשילוב עם התכווצויות שרירים מסיביות בחגורת הכתפיים ובגפיים העליונות (מיוקלונוס). רגישות לאור אינה אופיינית לצורה זו, הגורם להתקף הוא היפר-ונטילציה. אצל מחצית מהילדים החולים, הפרעות נוירולוגיות נצפות על רקע התנהגות היפראקטיבית וירידה באינטליגנציה.

אפילפסיה כללית אידיופטית במבוגרים מהווה כ-10% מכלל מקרי האפילפסיה בבגרות. מומחים סבורים כי ממצאים אבחנתיים כאלה בחולים מעל גיל 20 ואף 30 הם תוצאה של אבחון מאוחר עקב העובדה שחולים וקרוביהם התעלמו מהיעדרויות והתקפים מיוקלוניים בילדות, שחזרתם התרחשה במשך תקופה ארוכה (יותר מ-5 שנים). כמו כן, מניחים כי ביטוי מאוחר במיוחד של המחלה יכול להתרחש לעיתים רחוקות מאוד.

כמו כן, הגורמים לביטויים מאוחרים של המחלה נקראים כאבחון שגוי וטיפול לא מספק הנלווה, עמידות לטיפול הולם בהתקפים, והישנות של אפילפסיה אידיופטית לאחר הפסקת הטיפול.

אפילפסיה מוקדית אידיופטית

במקרה זה, התסמין העיקרי ולעתים קרובות היחיד של המחלה הוא התקפים אפילפטיים חלקיים (מקומיים, מוקדיים). בכמה צורות של מחלה זו, מופו גנים הקשורים לכל אחד מהם. אלה הם אפילפסיה עורפית אידיופטית, אפילפסיה חלקית עם התקפים רגשיים, אפילפסיה טמפורלית משפחתית ואפילפסיה חיונית של קריאה.

במקרים אחרים, ידוע רק שאפילפסיה אידיופטית מקומית מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות, אך הגנים המדויקים האחראים לכך לא זוהו. אלו הן אפילפסיה לילית אוטוזומלית דומיננטית של האונה המצחית ואפילפסיה מוקדית עם תסמינים שמיעתיים.

המחלה המקומית הנפוצה ביותר היא אפילפסיה רולנדית (15% מכלל מקרי האפילפסיה מתבטאים לפני גיל 15). המחלה מתבטאת בילדים בגילאי שלוש עד 14 שנים, שיאה בגילאי 5-8 שנים. סימן אבחוני אופייני הוא מה שנקרא "שיאים רולנדיים" - קומפלקסים באלקטרואנצפלוגרמה שנרשמים בתקופה התוך-איקטלית (בין-איקטלית). הם נקראים גם התקפי אפילפטיה שפירים של הילדות. מיקום מוקדים אפילפטיים בצורה זו של אפילפסיה הוא באזור הפרי-רולנדי של המוח ובחלקיו התחתונים. אפילפסיה רולנדית מתפתחת ברוב המקרים אצל ילדים עם מצב נוירולוגי תקין (אידיופתי), אך מקרים סימפטומטיים אפשריים גם כאשר מתגלים נגעים אורגניים של מערכת העצבים המרכזית.

ברוב המוחלט של החולים (עד 80%), המחלה מתבטאת בעיקר בהתקפים מוקדיים פשוטים ונדירים (פעמיים או שלוש פעמים בחודש) המתחילים בשינה. עם התעוררות או במהלך התקף במהלך היום, החולים מציינים שהיא מתחילה בהילה סומטוסנסורית - נימול חד-צדדי המערב את חלל הפה (לשון, חניכיים) או הלוע. לאחר מכן מתפתח התקף מוקדי. התכווצויות עוויתיות של שרירי הפנים מתרחשות ב-37% מהמקרים, שרירי הפה והלוע - ב-53%, מלווה בריור יתר חמור. בשינה, החולים משמיעים קולות - גרגור ורעש. בחמישית מהחולים, שרירי הכתף והזרוע מעורבים בהתכווצויות שרירים (התקפי ברכיופאסציאל), ובפעמיים לעתים רחוקות הם יכולים להתפשט לגפה התחתונה (חד-צדדית). עם הזמן, מיקום התכווצויות השרירים יכול להשתנות - לעבור לצד השני של הגוף. לפעמים, בכ-רבע מהמקרים, לעתים קרובות יותר אצל ילדים צעירים יותר, מתפתחים התקפים כלליים משניים במהלך השינה. עד גיל 15, 97% מהחולים חווים הפוגה טיפולית מלאה.

הרבה פחות שכיחה היא אפילפסיה עורפית אידיופטית עם התחלה מאוחרת (סוג גסטו). זוהי מחלה נפרדת, המתבטאת בגילאי שלוש עד 15 שנים, עם שיא בגיל שמונה. התקפים לא עוויתיים מתרחשים לעתים קרובות, ומתבטאים בהזיות ראייה אלמנטריות המתפתחות במהירות ונמשכות בין מספר שניות לשלוש דקות, לעתים קרובות יותר במהלך היום או לאחר התעוררות. בממוצע, תדירות ההתקפים היא פעם בשבוע. ברוב המכריע של המקרים, החולה אינו יוצר קשר במצב התקפי. ההתקפים יכולים להתקדם עם הופעת תסמינים כגון מצמוץ, אשליות כאב, עיוורון. הקאות הן נדירות. עשויות להיות מלוות בכאב ראש. חלקן מפתחות הזיות ראייה מורכבות, תסמינים אחרים והתקף משני כללי. עד גיל 15, 82% מהחולים שאובחנו עם תסמונת גסטו משיגים רמיסיה טיפולית.

תסמונת פנאיוטופולוס מובחנת גם כגרסה של הצורה הקודמת. היא מופיעה פי עשרה יותר מתסמונת גסטו הקלאסית. אפילפסיה עורפית אידיופתית מסוג זה יכולה להופיע מוקדם. שיא הביטוי נופל בגיל 3-6 שנים, אך התסמונת יכולה להתפתח אצל ילד בן שנה ואצל ילד בן שמונה. יתר על כן, הסיכון הגבוה ביותר להתקפים חוזרים קשור להופעה מוקדמת יותר. ההנחה היא שחלק מהמקרים אינם מאובחנים, מכיוון שההתקפים כוללים בעיקר ביטויים וגטטיביים, התסמין הדומיננטי הוא התקף הקאות. התודעה של הילד אינה נפגעת, הוא מתלונן על בריאות לקויה ובחילה קשה, אשר חולפת עם הקאות קשות עם ביטויים אחרים עד לעכירות הכרה ועוויתות. צורה נוספת של התקפים של תסמונת פנאיוטופולוס היא סינקופה או עילפון. עילפון מתרחש עם מרכיבים טוניים או מיוקלוניים, לפעמים עם בריחת שתן וצואה, מסתיים במצב של אסתניה ושינה. ההתקפים ארוכים, מחצי שעה עד שבע שעות, ובדרך כלל מתחילים בלילה. התדירות נמוכה. לעיתים מתרחש רק התקף אחד במהלך כל תקופת המחלה. ב-92% מהחולים נצפית רמיסיה של תסמונת פאנאיופולוס למשך עד 9 שנים.

ההנחה היא שאפילפסיה שפירה בילדות עם התקפים רגשיים (תסמונת דאל-ברנרדין) היא גם גרסה של אפילפסיה עורפית או רולנדית. הופעת המחלה נרשמת מגיל שנתיים עד תשע. ההתקפים נראים כהתקפי אימה, בכי, צרחות עם ביטויים של חיוורון, הזעה מוגברת, ריור, כאבי בטן, אוטומטיזם ובלבול. התקפים מתפתחים לעיתים קרובות במהלך השינה, מיד לאחר ההירדמות, אך יכולים להתרחש גם במהלך היום. הם מתרחשים באופן ספונטני, במהלך שיחה, כל פעילות ללא גירוי נראה לעין. ברוב המקרים, הפוגה מתרחשת לפני גיל 18.

הצורות שתוארו לעיל של אפילפסיה אידיופטית חלקית מתבטאות רק בילדות. האחרות יכולות להתפתח בכל עת.

אפילפסיה אידיופטית מקומית רגישה לאור מתייחסת לביטויים של העורף. ההתקפים זהים להתקפים ספונטניים, עשויים להיות משלימים בתסמינים וגטטיביים ולפעמים מתפתחים להתקפים טוניים-קלוניים כלליים משניים. הגורם המעורר את הופעתם הוא הבהוב תכוף של אורות, בפרט, התקפים מתרחשים לעתים קרובות במהלך משחקי וידאו או צפייה בטלוויזיה. הם מתבטאים מגיל 15 חודשים עד 19 שנים.

אפילפסיה חלקית אידיופתית עם תסמינים שמיעתיים (טמפורליים צידיים, משפחתיים) מתחילה בהופעת הילה עם תופעות שמע. המטופל שומע מכות, רשרוש, נשיפה, צלצולים, צלילים פולשניים אחרים, הזיות שמיעתיות מורכבות (מוזיקה, שירה), שעל רקען עשוי להתפתח התקף משני כללי. הביטוי מתרחש בגילאי שלוש עד 51 שנים. מאפיין אופייני לצורה זו הוא התקפים נדירים ופרוגנוזה חיובית.

אפילפסיה חלקית אידיופטית עם התקפים פסאודו-גנרליים, שהם היעדרויות אטיפיות, התקפים אטוניים ומיוקלונוס עפעפיים בשילוב עם התקפים מוטוריים חלקיים, עשויים להידמות לאנצפלופתיה אפילפטית באלקטרואנצפלוגרם. עם זאת, אצל ילדים, אין גירעון נוירולוגי, ושיטות הדמיה נוירו אינן מגלות פגמים מבניים.

ישנה גם אפילפסיה פרונטלית אוטוזומלית דומיננטית משפחתית עם התקפי לילה. טווח זמני הופעת התקפים גדול מאוד, התקפים יכולים להתפתח בין שנתיים ל-56 שנים, שכיחותה המדויקת אינה ידועה, אך מספר המשפחות גדל ברחבי העולם. התקפים היפר-מוטוריים מתרחשים כמעט בכל לילה. משך הזמן שלהם הוא בין חצי שעה ל-50 דקות. לעיתים קרובות מצטרפים עוויתות קלוניות, חולים, לאחר שהגיעו לעצמם, מוצאים את עצמם שוכבים על הרצפה או בתנוחה או במקום יוצאי דופן. בזמן ההתקף, יש התעוררות חדה, התודעה נשמרת, ולאחר ההתקף החולה נרדם שוב. תחילת ההתקף תמיד קשורה לשינה - לפני, במהלך או אחרי. ההתקפים הם בדרך כלל לכל החיים, והופכים פחות שכיחים בגיל מבוגר.

אפילפסיה קריאה (גרפוגנית, מושרה על ידי דיבור), סוג נדיר של אידיופטית. הופעתה מתרחשת בסוף גיל ההתבגרות (12-19 שנים), והיא שכיחה הרבה יותר בקרב נערים מתבגרים. ההתקף מתחיל זמן קצר לאחר תחילת הקריאה, הכתיבה או הדיבור - הגירוי הפרובוקטיבי הוא דיבור, לא רק כתוב אלא גם בעל פה. מתרחש מיוקלונוס קצר, שבו מעורבים שרירי הפה והגרון. אם המטופל ממשיך לקרוא, ההתקף מתפתח לעיתים קרובות להתקפים טוני-קלוניים כלליים. במקרים נדירים, עלולות להצטרף הזיות ראייה. ייתכנו התקפים ארוכים עם ליקוי דיבור. אם התנהגות המטופל בנויה נכון, לא מתפתחים התקפים חמורים. צורה פרוגנוסטית חיובית.

סיבוכים ותוצאות

אפילפסיה אידיופטית תלוית גיל ניתנת בדרך כלל לטיפול, ולפעמים אינה דורשת טיפול כלל וחולפת ללא השלכות. עם זאת, אין להתעלם מהסימפטומים שלה ולקוות שהמחלה תיפסק מעצמה. פעילות אפילפטיפורמית, במיוחד בילדות ובגיל ההתבגרות, כאשר המוח מתבגר והאישיות מתפתחת, היא אחת הסיבות להתפתחות של גירעון נוירולוגי מסוים, המוביל להידרדרות ביכולות הקוגניטיביות ולסיבוך הסתגלות חברתית בעתיד. בנוסף, אצל חלק מהחולים, ההתקפים עוברים טרנספורמציה ונצפים כבר בבגרות, מה שמפחית משמעותית את איכות חייהם. מקרים כאלה קשורים הן לנטייה תורשתית והן לסיום מוקדם של הטיפול או היעדרותו.

בנוסף, אנצפלופתיה אפילפטית עשויה להתבטא גם בילדות, שתסמיניה דומים לעיתים קרובות לצורות אידיופתיות שפירות בשלב הראשוני. לכן, בדיקה יסודית של המטופל וטיפול לאחר מכן הם צורך דחוף.

אבחון אפילפסיה אידיופטית

קריטריון האבחון למחלה זו הוא נוכחות של התקפים אפילפטיים. במקרה זה, יש לבדוק את המטופל באופן מקיף. בנוסף לאיסוף אנמנזה יסודי לא רק של המטופל עצמו, אלא גם של המשפחה, מבוצעים בדיקות מעבדה וחומרה. כיום לא ניתן לקבוע אבחנה של אפילפסיה בשיטות מעבדה, אך בדיקות קליניות הן חובה כדי להבהיר את מצבו הבריאותי הכללי של המטופל.

כמו כן, כדי לקבוע את מקור ההתקפים, נקבעים אבחונים אינסטרומנטליים. שיטת החומרה העיקרית היא אלקטרואנצפלוגרפיה בתקופה הבין-ריקטלית, ואם אפשר, במהלך ההתקפים. פענוח האלקטרואנצפלוגרם מתבצע על פי קריטריוני ILAE (הליגה הבינלאומית נגד אפילפטיקה).

ניטור וידאו משמש גם כן, המאפשר צפייה בהתקפים קצרים, שקשה מאוד לחזות או לעורר את תחילתם.

אפילפסיה אידיופטית מאובחנת במקרים בהם אין נזק אורגני למבני המוח, ועבורם נעשה שימוש בשיטות הדמיה נוירולוגית מודרניות - דימות ממוחשב ודימות תהודה מגנטית. אלקטרוקרדיוגרפיה ואקו לב נקבעות להערכת תפקוד הלב, לעתים קרובות בדינמיקה ותחת עומס. לחץ הדם מנוטר באופן קבוע. [ 18 ]

לחולה נקבעת גם בדיקה נוירופסיכולוגית, אוטונוירולוגית ונוירו-אופתלמולוגית; בדיקות נוספות עשויות להיקבע בהתאם לצורך.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי של אפילפסיה אידיופטית הוא די מורכב. ראשית, במקרה זה, טרנספורמציות מבניות של חומר המוח אינן מזוהות, שנית, גיל הביטוי לרוב אינו מאפשר ראיון עם המטופל, שלישית, התקפים אפילפטיים מוסווים לרוב כעילפון, התקפים פסיכוגניים, הפרעות שינה ואחרות הנגרמות על ידי מחלות נוירולוגיות וסומטיות.

התקפים אפילפטיים נבדלים ממספר מצבים: התקפים וגטטיביים ופסיכוגניים, מיודיסטוניה, מיופלגיה התקפית, עילפון, התקפים אפילפטיפורמיים במקרה של שבץ מוחי חריף, הפרעות שינה וכו'. יש להתריע על נוכחות של גורם המעורר התקף, כגון עמידה, אכילת יתר, אמבטיה חמה, תחושת מחנק; מרכיב רגשי בולט; תמונה קלינית ומשך זמן לא אופייניים; היעדר תסמינים מסוימים, למשל, עכירות הכרה ושינה בתקופה שלאחר ההתקף, היעדר קרובי משפחה הסובלים מאפילפסיה וחוסר עקביות אחר. בהתחשב בחומרת המחלה וברעילות של נוגדי פרכוסים, לא רק הפרוגנוזה להחלמה, אלא גם חיי המטופל תלויים לעתים קרובות באבחנה הנכונה. [ 19 ]

יַחַס אפילפסיה אידיופטית

בעיקרון, צורות שונות של אפילפסיה אידיופטית דורשות טיפול תרופתי ארוך טווח כדי להשיג הפוגה ארוכת טווח והיעדר התקפים, במיוחד במקרים של היעדרות ג'ובנית ואפילפסיה מיוקלונית. במקרים מסוימים, קיים צורך לכל החיים בנטילת תרופות. למרות ש, למשל, התקפים משפחתיים שפירים בילודים ברוב המקרים חולפים מעצמם, כך שטיפול נוגד פרכוסים לא תמיד נחשב מוצדק, אך למרות זאת, לעיתים טיפול תרופתי נקבע בקורסים קצרים. בכל מקרה, שאלת התאמתו, בחירת התרופה ומשך הטיפול צריכים להיקבע באופן פרטני על ידי הרופא לאחר בדיקה יסודית של המטופל.

באפילפסיה כללית אידיופטית (צורות שונות, כולל עוויתות אינפנטיליות), כמו גם בהתקפים מוקדיים, ולפרואטים הוכחו כיעילים ביותר. עם טיפול יחיד עם התרופה, אפקט הטיפול מושג ב-75% מהמקרים. ניתן להשתמש בה בשילוב עם נוגדי פרכוסים אחרים. [ 20 ]

תרופות עם החומר הפעיל נתרן ולפרואט (חומצה ולפרואית), כגון Depakine או Convulex, מונעות התפתחות של התקפי היעדרות אופייניים, כמו גם התקפים מיוקלוניים, טוניים-קלוניים ואטוניים. הן מבטלות גירוי פוטוטי ומתקנים סטיות התנהגותיות וקוגניטיביות בחולי אפילפסיה. ההשפעה נוגדת הפרכוסים של ולפרואטים מתבצעת ככל הנראה בשתי דרכים. הדרכים העיקריות, התלויות במינון, הן עלייה ישירה בריכוז החומר הפעיל בדם, וכתוצאה מכך, ברקמת המוח, מה שתורם לעלייה בתכולת חומצה γ-אמינובוטירית, ומפעיל את תהליכי העיכוב. מנגנון הפעולה השני, הנוסף, עשוי להיות קשור באופן היפותטי להצטברות מטבוליטים של נתרן ולפרואט ברקמות המוח או לשינויים במוליכים עצביים. ייתכן שלתרופה יש השפעה ישירה על קרומי הנוירונים. התווית נגד במקרה של רגישות יתר לנגזרות חומצה ולפרואית, חולים עם דלקת כבד כרונית אפילו בהיסטוריה משפחתית ופורפיריה כבדית, עם מחסור באנזימים המעורבים בפירוק רכיבי עזר של התרופה. התפתחות של מגוון רחב של תופעות לוואי תלויה גם היא במינון. תגובות שליליות עשויות להופיע מההמטופויאזה, מערכת העצבים המרכזית, איברי העיכול וההפרשה, ומערכת החיסון. לחומצה ולפרואית תכונות טרטוגניות. טיפול משולב עם למוטריג'ין אינו מומלץ עקב הסיכון הגבוה לפתח דרמטיטיס אלרגית עד תסמונת לייל. שילוב של ולפרואטים עם תכשירים צמחיים המכילים ערבה של סנט ג'ון הוא התווית נגד. יש לשלב תרופות אלו עם תרופות נוירופסיכוטרופיות בזהירות, במידת הצורך יש להתאים את המינון. [ 21 ]

קלונאזפאם, אשר משפר את ההשפעות המעכבות של חומצה γ-אמינובוטירית, הוא תרופה יעילה להתקפים כלליים מכל הסוגים. הוא משמש בקורסי טיפול קצרים ובמינונים נמוכים ויעילים מבחינה טיפולית. קורסים ארוכים באפילפסיה אידיופטית אינם רצויים, השימוש בתרופה מוגבל על ידי תופעות לוואי (כולל תופעות לוואי פרדוקסליות - התקפים מוגברים ועוויתות), כמו גם התפתחות מהירה למדי של התמכרות. התווית נגד בחולים הנוטים לדום נשימה במהלך השינה, חולשת שרירים וערפול הכרה. כמו כן, אין לרשום אותו לאנשים רגישים ולחולים עם אי ספיקת כבד/כליות חמורה. בעל תכונות טרטוגניות.

למוטריג'ין מסייעת בשליטה בהתקפי היעדרות כללית ובפרכוסים טוני-קלוניים. התרופה אינה ניתנת בדרך כלל לשליטה בהתקפים מיוקלוניים עקב חוסר היכולת לחזות את פעולתה. ההשפעה נוגדת הפרכוסים העיקרית של התרופה קשורה ליכולת לחסום את זרימת יוני הנתרן דרך תעלות הממברנות הפרה-סינפטיות של נוירונים, ובכך להאט את השחרור המוגזם של נוירוטרנסמיטרים מעוררים, בעיקר חומצה גלוטמית, שהיא השכיחה והמשמעותית ביותר בהתפתחות התקפים אפילפטיים. השפעות נוספות קשורות להשפעה על תעלות סידן, GABA ומנגנונים סרוטונרגיים.

ללמוטריגין יש פחות תופעות לוואי משמעותיות מאשר נוגדות פרכוסים קלאסיות. השימוש בו מותר, במידת הצורך, גם אצל נשים בהריון. הוא נקרא תרופת הבחירה לאפילפסיה אידיופטית כללית ומוקדית.

אתוסוקסימיד היא התרופה המועדפת לאפילפסיה פשוטה של היעדרויות (אפילפסיה של היעדרויות בילדות). עם זאת, היא פחות יעילה עבור מיוקלונוס ואין לה כמעט שליטה על התקפים טוני-קלוניים כלליים. לכן, היא אינה ניתנת עוד לאפילפסיה של היעדרויות בילדות עם סיכון גבוה לפתח התקפים טוני-קלוניים כלליים. תופעות הלוואי הנפוצות ביותר מוגבלות לתסמינים של דיספפסיה, פריחה בעור, כאב ראש, אולם לעיתים ניתן לראות שינויים בתמונת הדם ורעד בגפיים. במקרים נדירים, מתפתחות תופעות פרדוקסליות - התקפים אפילפטיים גדולים.

התרופה נוגדת הפרכוסים החדשה טופירמט, נגזרת של פרוקטוז, מומלצת גם לשליטה בהתקפים כלליים ומקומיים של אפילפסיה אידיופטית. שלא כמו למוטריגין ונוגדי פרכוסים קלאסיים, היא אינה מסוגלת להקל על תסמינים רגשיים. התרופה עדיין נחקרת, אך השליטה בהתקפים אפילפטיים כבר הוכחה. מנגנון הפעולה שלה מבוסס על חסימת תעלות נתרן תלויות פוטנציאל, אשר מעכבת את התרחשותם של פוטנציאלי עירור חוזרים. היא גם מקדמת את הפעלת המתווך המעכב γ-אמינובוטירית חומצה. עדיין אין מידע על התרחשות התמכרות בעת נטילת טופירמט. היא התווית נגד לילדים מתחת לגיל שש, נשים בהריון ומניקות, וגם לאנשים הרגישים למרכיבי התרופה. לטופירמט תופעות לוואי רבות, כמו תרופות אחרות בעלות פעולה נוגדת פרכוסים מרכזית.

תרופה חדשה נוספת המשמשת לטיפול באפילפסיה אידיופטית היא Levetiracetam. מנגנון הפעולה שלה אינו מובן היטב, אך התרופה אינה חוסמת תעלות נתרן וסידן-T ואינה מגבירה את ההעברה האנרגטית של GABA. ההנחה היא שההשפעה נוגדת הפרכוסים מתממשת כאשר חומר התרופה נקשר לחלבון הסיסיקולרי הסינפטי SV2A. Levetiracetam מפגין גם השפעות חרדתיות ואנטי-מאניות מתונות.

בניסויים קליניים מתמשכים, התרופה הוכיחה את עצמה כאמצעי יעיל לשליטה בהתקפים חלקיים וכתרופה נוספת בטיפול המורכב בהתקפים מיוקלוניים וטוניים-קלוניים כלליים. עם זאת, מחקרים על ההשפעה האנטי-אפילפטית של לבטירצם יימשכו.

כיום, התרופות המועדפות לטיפול באפילפסיה כללית אידיופטית עם התקפי היעדרות הן טיפול יחיד קו ראשון עם ולפרואטים, אתוסוקסימיד, למוטריג'ין, או שילוב של ולפרואטים ואתוסוקסימיד. תרופות קו שני לטיפול יחיד הן טופירמט, קלונאזפאם ולבטירצטם. במקרים עמידים, משתמשים בפולי-תרפיה. [ 22 ]

מומלץ לטפל באפילפסיה מוכללת אידיופטית עם התקפים מיוקלוניים באופן הבא: קו ראשון - ולפרואט או לבטיראצטם; שני - טופירמט או קלונאזפאם; שלישי - פירצטם או פולי-תרפיה.

התקפים טוני-קלוניים מוכללים מטופלים באמצעות טיפול יחיד עם ולפרואטים, טופירמט, למוטריג'ין; תרופות קו שני הן ברביטורטים, קלונאזפאם, קרבמזפין; פולי-תרפיה.

באפילפסיה אידיופטית מוכללת, עדיף להימנע ממתן תרופות נוגדות פרכוסים קלאסיות - קרבמזפין, הפאבנטין, פניטואין ואחרות, אשר עלולות להגביר את תדירות ההתקפים עד להתפתחות סטטוס אפילפטיקוס.

מומלץ עדיין לשלוט בהתקפים מוקדיים באמצעות תרופות קלאסיות המכילות את החומר הפעיל קרבמזפין או פניטואין או ולפרואטים. במקרה של אפילפסיה רולנדית, משתמשים במונותרפיה, נוגדות פרכוסים נקבעות במינון המינימלי היעיל (ולפרואטים, קרבמזפינים, דיפנין). טיפול מורכב וברביטורטים אינם בשימוש.

באפילפסיות חלקיות אידיופתיות, הפרעות אינטלקטואליות וזיכרון בדרך כלל נעדרות, ולכן מומחים אינם רואים הצדקה בפולי-תרפיה אנטי-אפילפטית אגרסיבית. נעשה שימוש במונותרפיה עם נוגדי פרכוסים קלאסיים.

משך הטיפול, תדירות הנטילה והמינונים נקבעים באופן אינדיבידואלי. מומלץ לתת טיפול תרופתי רק לאחר התקף חוזר, ושנתיים לאחר האחרון, ניתן לשקול את נושא הגמילה מתרופה.

בפתוגנזה של התקפים, לעיתים קרובות קיים מחסור בויטמיני B, בפרט B1 ו-B6, סלניום ומגנזיום. בחולים העוברים טיפול נוגד פרכוסים, גם תכולת הוויטמינים והרכיבים המינרליים, כגון ביוטין (B7) או ויטמין E, יורדת. בעת נטילת ולפרואטים, לבוקרניטין מפחית את פעילות ההתקפים. מחסור בוויטמין D עלול להתפתח, מה שגורם לספיגת סידן ולשבירות העצם. אצל יילודים, התקפים עלולים להיגרם עקב מחסור בחומצה פולית; אם האם נטלה נוגדי פרכוסים, עלול להתפתח מחסור בוויטמין K, מה שמשפיע על קרישת הדם. ויטמינים ומינרלים עשויים להיות נחוצים לאפילפסיה אידיופטית, אולם הרופא קובע את כדאיות השימוש בהם. שימוש בלתי מבוקר עלול להוביל לתוצאות לא רצויות ולהחמיר את מהלך המחלה. [ 23 ]

פיזיותרפיה אינה משמשת להתקפי אפילפטיה נוכחיים. פיזיותרפיה, תרגילים טיפוליים ועיסוי נקבעים לאחר שחלפו שישה חודשים מתחילת ההפוגה. בתקופת השיקום המוקדמת (משישה חודשים עד שנתיים), נעשה שימוש בסוגים שונים של התערבויות פיזיות, למעט כל ההתערבויות באזור הראש, הידרומסאז', טיפול בבוץ, גירוי חשמלי עורי של שרירים והקרנות של עצבים היקפיים. עם הפוגה של יותר משנתיים, אמצעי שיקום לאחר טיפול באפילפסיה אידיופטית כוללים את מלוא מגוון הליכי הפיזיותרפיה. במקרים מסוימים, למשל, אם האלקטרואנצפלוגרמה מראה סימנים של פעילות אפילפטיפורמית, שאלת האפשרות לפיזיותרפיה נקבעת באופן פרטני. ההליכים נקבעים תוך התחשבות בסימפטום הפתולוגי המוביל.

תרופות עממיות

אפילפסיה היא מחלה קשה מאוד, וטיפול בה באמצעות תרופות עממיות בימינו, כאשר הופיעו תרופות המנטרלות התקפים, הוא לפחות בלתי סביר. ניתן להשתמש בתרופות עממיות, אך רק לאחר שאושרו על ידי הרופא. למרבה הצער, הן אינן יכולות להחליף תרופות שנבחרו בקפידה, ובנוסף, הן עלולות להפחית את יעילותן.

כנראה די בטוח להתקלח במרתח של חציר מעשב שגדל ביער. כך טיפלו בחולי אפילפטיקה בימים עברו.

שיטה עממית נוספת שניתן לנסות בקיץ, עבור תושבי ערים, למשל, בדאצ'ה. מומלץ לצאת החוצה מוקדם בבוקר הקיץ, לפני שהטל של הבוקר יבש, ולפרוש על הדשא מגבת גדולה, סדין, שמיכה עשויה מבד טבעי - כותנה או פשתן. יש להשרות אותה בטל. לאחר מכן יש לעטוף את המטופל בבד, להשכיב אותו או להושיב אותו, אין להסיר אותו עד שהוא מתייבש על גופו (השיטה כרוכה בהיפותרמיה והצטננות).

לארומה של שרף עץ המור (מור) יש השפעה מיטיבה מאוד על מערכת העצבים. נהוג היה להאמין שחולה אפילפטי צריך לשאוף את ניחוח המור מסביב לשעון במשך חודש. לשם כך, ניתן למלא מנורת ארומה בשמן מור (כמה טיפות) או להביא חתיכות שרף מהכנסייה ולפזר תרחיף מהן בחדר החולה. רק קחו בחשבון שכל ריח יכול לגרום לתגובה אלרגית.

שתיית מיצים סחוטים טריים תשלים את המחסור בוויטמינים ובמיקרו-אלמנטים במהלך תקופת נטילת תרופות נוגדות פרכוסים.

מומלץ לשתות מיץ דובדבנים טרי, שליש כוס פעמיים ביום. למשקה זה השפעות אנטי דלקתיות וקוטלות חיידקים, הוא מרגיע, מקל על התכווצויות בכלי דם, והוא חומר הרדמה. הוא מסוגל להיקשר לרדיקלים חופשיים. הוא משפר את הרכב הדם, מונע התפתחות אנמיה ומסיר רעלים. מיץ דובדבנים הוא אחד הבריאים ביותר, הוא מכיל ויטמיני B, כולל חומצה פולית וניקוטינית, ויטמינים A ו-E, חומצה אסקורבית, ברזל, מגנזיום, אשלגן, סידן, סוכרים, פקטין וחומרים יקרי ערך רבים אחרים.

כמו כן, כטוניק כללי, ניתן לקחת מיץ מנבטי שיבולת שועל ירוקה ומהדפקונים שלה בשלב הבשלות החלבית. מיץ זה, כמו אחרים, שותים לפני הארוחות, שליש כוס פעמיים או שלוש ביום. לנבטי שיבולת שועל צעירים יש הרכב בעל ערך רב: ויטמינים A, B, C, E, אנזימים, ברזל, מגנזיום. המיץ ינקה את הדם וישקם את הרכבו, יעלה את המערכת החיסונית, ינרמל את חילוף החומרים.

מצמחי מרפא ניתן גם להכין מרתחים, חליטות, תה ולהשתמש בהם לחיזוק מערכת החיסון, מערכת העצבים והגוף בכללותו. טיפול צמחי אינו יכול להחליף נוגדי פרכוסים, אך יכול להשלים את השפעתם. משתמשים בצמחים בעלי תכונות מרגיעות - אדמונית, צמח האם, ולריאן. צמח סנט ג'ון, על פי מרפאים מסורתיים, יכול להפחית את תדירות ההתקפים ולהפחית חרדה. זהו נוגד חרדה טבעי, אולם הוא אינו תואם לוולפרואטים.

חליטה של פרחי ארניקה הררית נלקחת במנה אחת של 2-3 כפות לפני הארוחות שלוש עד חמש פעמים ביום. יש להשרות כף של פרחים יבשים, לשפוך כוס מים רותחים, במשך שעה או שעתיים. לאחר מכן לסנן.

קני שורש של אנג'ליקה מיובשים, כתושים ונלקחים כחליטה של חצי כוס לפני הארוחות שלוש עד ארבע פעמים ביום. המנה היומית מוכנה באופן הבא: 400 מ"ל מים רותחים יוצקים על שתי כפות של חומר צמחי. לאחר שעתיים עד שלוש שעות, מסננים את החליטה ושותים אותה חמה, בכל פעם מחממים מעט לפני הצריכה.

הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה

טיפול הומאופתי באפילפסיה אידיופטית צריך להיות בפיקוח רופא הומאופת. ישנן מספיק תרופות לטיפול במחלה זו: בלדונה

בלדונה משמשת להתקפים אטוניים, עוויתות, והתרופה יכולה להיות יעילה גם לאפילפסיה חלקית עם תסמינים שמיעתיים.

בופו ראנה טוב לעצירת התקפים ליליים, ללא קשר לשאלה האם המטופל מתעורר או לא, וקוקלוס אינדיקוס טוב לעצירת התקפים המתרחשים בבוקר כשהמטופל מתעורר.
מרקוריוס ולורוקרסוס משמשים להתקפים בעלי מרכיב אטוני ועוויתות טוני-קלוניות.

ישנן תרופות רבות אחרות המשמשות לטיפול בתסמונות אפילפטיות. בעת רישום תרופות הומיאופתיות, לא רק התסמינים העיקריים של המחלה נלקחים בחשבון, אלא גם הסוג החוקתי של המטופל, הרגליו, תכונות האופי וההעדפות.

בנוסף, הומיאופתיה יכולה לסייע בהחלמה מהירה ויעילה לאחר טיפול בנוגדי פרכוסים.

טיפול כירורגי

שיטה רדיקלית לטיפול באפילפסיה היא התערבות כירורגית. היא מבוצעת במקרים של עמידות לטיפול תרופתי, התקפים מוקדיים תכופים וחמורים הגורמים נזק בלתי הפיך לבריאות החולים ומסבכים באופן משמעותי את חייהם בחברה. באפילפסיה אידיופטית, טיפול כירורגי מבוצע במקרים נדירים, מכיוון שהיא מגיבה היטב לטיפול שמרני.

ניתוחים יעילים ביותר. לעיתים טיפול כירורגי מבוצע בילדות המוקדמת ומאפשר להימנע מפגיעה קוגניטיבית.

בדיקה טרום ניתוחית חשובה מאוד לקביעת עמידות אמיתית לתרופות. לאחר מכן נקבעים בצורה מדויקת ככל האפשר מיקום המוקד האפילפטוגני והיקף ההתערבות הכירורגית. אזורים אפילפטוגניים של קליפת המוח באפילפסיה מוקדית מוסרים או מנותקים באמצעות חתכים מרובים. באפילפסיה מוכללת, מומלצת המיספרוטומיה - הליך כירורגי המביא להפסקת דחפים פתולוגיים הגורמים להתקפים בין ההמיספרות של המוח.

כמו כן, מושתל באזור עצם הבריח ממריץ, הפועל על עצב הוואגוס ומסייע בהפחתת הפעילות הפתולוגית של המוח ותדירות ההתקפים. [ 24 ]

מְנִיעָה

כמעט בלתי אפשרי למנוע התפתחות של אפילפסיה אידיופטית, אולם אפילו לנשים עם אפילפסיה יש סיכוי של 97% ללדת ילד בריא. סיכוי זה גדל על ידי אורח חיים בריא של שני ההורים, הריון מוצלח ולידה טבעית.

תַחֲזִית

הרוב המכריע של מקרי אפילפסיה אידיופטית הם שפירים ובעלי פרוגנוזה חיובית. רמיסיה טיפולית מלאה מושגת בממוצע ביותר מ-80% מהחולים, אם כי צורות מסוימות של המחלה, במיוחד אלו המתפתחות בקרב מתבגרים, דורשות טיפול אנטי-אפילפטי ארוך טווח. לפעמים הוא נמשך לכל החיים. [ 25 ] עם זאת, תרופות מודרניות מאפשרות בדרך כלל שליטה בהתקפים ומספקות לחולים איכות חיים תקינה.