חוסר לקטאז אצל ילדים

אי סבילות ללקטוז היא מחלה הגורמת לתסמונת ספיגה לא נכונה (שלשול מימי) ונגרמת כתוצאה משיבוש בפירוק הלקטוז במעי הדק.

חסר לקטאז ראשוני הוא ירידה בפעילות לקטאז כאשר אנטרוציט שלם. חסר לקטאז ראשוני כולל חסר לקטאז מולד, חסר לקטאז במבוגרים וחסר לקטאז חולף אצל פגים.

חוסר לקטאז משני הוא ירידה בפעילות הלקטאז הקשורה לנזק לאנטרוציטים. נזק לאנטרוציטים אפשרי בתהליך דלקתי זיהומי או אלרגי (לדוגמה, רגישות לחלבוני חלב פרה) במעי, כמו גם עם ירידה במאגר האנטרוציטים עקב ירידה בשטח רירית המעי עקב ניוון וילי, ירידה באורך המעי הגס לאחר כריתה, או עם תסמונת המעי הקצר מולדת.

אלקטזיה מולדת היא הפרעה נדירה הנגרמת על ידי מוטציה מחוץ לגן LCT, המקודד לסינתזת לקטאז. מקרים של הפרעה זו, המכונים "הפרעות רצסיביות מסוג פיני", תוארו בפינלנד. חוסר לקטאז חולף בפגים קשור לפעילות אנזימים נמוכה אצל ילדים שנולדו לפני שבוע 34-36 להריון.

חוסר לקטאז משני מופיע לעיתים קרובות אצל ילדים צעירים על רקע מחלות זיהומיות ואלרגיות כמרכיב בתסמונת פוסט-רסקציה במספר אנומליות התפתחותיות של המעי. לקטאז גבול מברשת, בהשוואה לדיסכרידאזות אחרות, ממוקם קרוב יותר לראש הווילה, במיוחד בתריסריון, מה שקובע את תדירות חוסר הלקטאז בהשוואה לחוסר באנזימים אחרים במקרה של נזק לקרום הרירי מכל אטיולוגיה שהיא.

קודי ICD-10

• E73.0. חסר לקטאז מולד.
• E73.1. חסר לקטאז משני.
• E73.8. סוגים אחרים של אי סבילות ללקטוז.

תסמינים של אי סבילות ללקטוז

לקטוז לא מעוכל הנכנס למעי הגס גורם לגזים ונפיחות עקב היווצרות כמות גדולה של גזים במהלך התסיסה. אצל ילדים קטנים, גזים יכולים לגרום לרגורגיטציה, אך זה לא אופייני לחוסר לקטאז מבודד. כאשר כמות הלקטוז הנצרכת עולה על כושר הניצול של חיידקים, מתפתח שלשול אוסמוטי. אופייני הוא צואה מעוכלת בצבע צהוב עם ריח חמוץ, נוזלית, מוקצפת. זיהומים פתולוגיים נעדרים. בחסר לקטאז ראשוני, חומרת התסמינים הקליניים מתואמת בבירור עם מינון הלקטוז הנצרך. חומרת התמונה הקלינית עולה עם עלייה בכמות החלב הנצרכת. חרדה אופיינית מספר דקות לאחר תחילת האכילה תוך שמירה על תיאבון טוב. מצב שונה מתרחש כאשר כמות המיקרופלורה של חומצת חלב פוחתת. במקרה זה, יכולות הפיצוי של המיקרופלורה המנצלת לקטוז מופחתות, שלשול מופיע עם כמויות קטנות יותר של לקטוז לא מעוכל, ה-pH במעי עובר לצד הבסיסי, מה שמחמיר דיסבקטריוזיס. מצב זה אופייני לשילוב של חסר לקטאז ראשוני עם דיסבקטריוזיס מעיים או חסר לקטאז משני וזיהום מעיים. במקרים אלה, הצואה עשויה להכיל זיהומים פתולוגיים (ריר, ירקות). עם שלשול, עלולים להתפתח אקסיקוזיס והיפוטרופיה, במיוחד עם אלקטזיה מולדת. הופעת חמצת, הקאות מתמשכות, אמינואצידוריה אינה אופיינית לחסר לקטאז ראשוני מבודד; תסמינים כאלה דורשים אבחנה מבדלת עם הפרעות מטבוליות תורשתיות ומחלות אחרות.

אבחון של חוסר לקטאז

הבסיס לאבחון חסר לקטאז הוא הערכת התמונה הקלינית, תזונה במהלך ביטוי המחלה (האם הילד קיבל לקטוז עם מזון), וחיפוש אחר גורמים המובילים לחסר לקטאז משני. סטיות מהנורמה של תוצאות המחקרים המפורטות להלן ללא תסמינים קליניים אינן דורשות טיפול.

• קביעת תכולת הפחמימות בצואה משקפת את היכולת הכללית להטמיע פחמימות. השיטה אינה מאפשרת הבחנה בין סוגים שונים של חסר דיסכרידאז, אך יחד עם נתונים קליניים היא מספיקה לסינון ולמעקב אחר נכונות בחירת התזונה. בינקות, תכולת הפחמימות בצואה לא צריכה לעלות על 0.25%. אצל ילדים מעל גיל שנה, בדיקה זו צריכה להיות שלילית.
• _{קביעת תכולת} המימן, המתאן או CO2 מסומן ^11C באוויר הננשף. השיטות משקפות את פעילות המיקרופלורה בתסיסת לקטוז. מומלץ לקבוע את ריכוז הגזים לאחר עומס מנתח של לקטוז רגיל או מסומן. קריטריון האבחון למבוגרים ולילדים גדולים יותר הוא עלייה במימן באוויר הננשף לאחר עומס לקטוז של 20 ppm (חלקים למיליון).
• בדיקות העמסת לקטוז קובעות את רמת הגליקמיה הנרשמת לפני ואחרי העמסת לקטוז במינון של 2 גרם/ק"ג משקל גוף. בחסר לקטאז, קיימת עקומת גליקמיה שטוחה או שטוחה (בדרך כלל, העלייה בגליקמיה היא יותר מ-1.1 מילימול/ליטר). בדיקות העמסת לקטוז מועילות מעט מאוד לאבחון חסר לקטאז במצבים בהם ניתן להניח הפרעות ספיגה ונזק לרירית המעי.

• השיטה לקביעת פעילות לקטאז בביופסיות או מטושים מרירית המעי הדק חפה מליקויים של שיטות קודמות. שיטה זו נחשבת ל"סטנדרט הזהב" לאבחון חסר לקטאז, אך פולשניות השיטה מגבילה את השימוש בה.
• עבור חסר לקטאז "בסוג מבוגרים" פותחה אבחון גנטי מולקולרי המבוסס על גילוי מוטציות בגנים של אינטרונים. הבדיקה נחשבת כדאית מבחינה כלכלית ומבוצעת חד פעמית, דבר הנוח יותר למטופל מאשר בדיקות עומס. אצל ילדים מתחת לגיל 12, ניתן להשתמש בשיטה רק כדי לשלול חסר לקטאז. אבחון מבדל מבוצע במקרה של שלשול מימי מסיבות אחרות.

טיפול בחסר לקטאז

הטיפול בחסר לקטאז מבוסס על טיפול תזונתי - הגבלת צריכת לקטוז, מידת ההפחתה נבחרת תוך התחשבות בהפרשת פחמימות עם הצואה. במחלות המובילות לחסר לקטאז משני, יש להקדיש את תשומת הלב העיקרית לטיפול במחלה הבסיסית. הפחתת כמות הלקטוז בתזונה משמשת כאמצעי זמני הדרוש לשיקום רירית המעי הדק.

אצל ילדים צעירים, הטקטיקה הרציונלית ביותר נחשבת לבחירה אינדיבידואלית שלב אחר שלב של כמות הלקטוז בתזונה. אין להוציא לחלוטין לקטוז מתזונה של הילד, גם אם מתגלה חסר מולד בלקטאז, מכיוון שלקטוז משמש כפרה-ביוטיקה ומקור לגלקטוז. אם הילד יונק, הדרך האופטימלית להפחתת צריכת הלקטוז נחשבת לשימוש בתכשירי לקטאז מעורבבים עם חלב אם שאוב. לילדים מתחת לגיל שנה מותר להשתמש בתוסף התזונה "לקטאז בייבי". התרופה ניתנת בכל האכלה (770-800 מ"ג לקטאז או כמוסה אחת של "לקטאז בייבי" לכל 100 מ"ל חלב), החל ממנת חלב שאוב עם לקטאז, ולאחר מכן הילד מוזן מהשד.

עבור ילדים הנמצאים בהאכלה מלאכותית או מעורבת, יש צורך לבחור מזון עם כמות לקטוז מקסימלית שאינה גורמת להפרעות עיכול ולעלייה בתכולת הפחמימות בצואה. בחירה אישית של תזונה מתבצעת על ידי שילוב של מוצר ללא לקטוז ופורמולה סטנדרטית מותאמת ביחס של 2:1, 1:1 או 1:2. בהיעדר אלרגיה לחלבוני חלב פרה, משתמשים בפורמולות חלב מותאמות ללא לקטוז, ובנוכחות אלרגיה - בפורמולות המבוססות על הידרוליזה עמוקה של חלבון. במקרה של מחסור חמור בלקטאז, חוסר יעילות בהפחתת כמות הלקטוז בחצי, משתמשים במוצרים דלי לקטוז או ללא לקטוז כטיפול יחיד. במקרה של מחסור משני בלקטאז על רקע אלרגיה למזון, יש להתחיל בתיקון תזונתי עם פורמולות ללא לקטוז המבוססות על הידרוליזה מלאה של חלבון. פורמולות המבוססות על חלבון סויה אינן נחשבות לתרופות המועדפות בטיפול תזונתי בחסר לקטאז.

מניעת מחלת צליאק אצל ילדים מורכבת מהכנסה מאוחרת (לאחר 8 חודשי חיים) של סולת ושיבולת שועל לתזונה, מניעת החמרות - הקפדה ארוכת טווח על דיאטת אגליאדין.

השגחה אמבולטורית מתבצעת לכל החיים. תזונה וטיפול חלופי מותאמים, דינמיקת גדילה ומשקל גוף מנוטרים, נערכת הערכה של קו-תוכנית, עיסוי וטיפול גופני מבוצעים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]