^

בריאות

  1. רָאשִׁי
    2. »
  2. בריאות
    3. »
  3. מחלות

מחלות ילדים (ילדים)

Mucopolysaccharidosis, סוג I: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis, סוג אני - היא מחלה אוטסימלית רצסיבית הנובעת ירידה בפעילות של lisosomal AL-iduronidase, אשר מעורב בחילוף החומרים של glycosaminoglycans. המחלה מאופיינת בהפרעות פרוגרסיביות של האיברים הפנימיים, מערכת העצם, הפרעות פסיכו-אנרגיות והפרעות לב ריאות.

Mucopolysaccharidosis בילדים: סימפטומים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis (MPS) היא מחלה מטבולית תורשתית מהקבוצה של מחלות הצטברות ליזוזומלית. פיתוח mucopolysaccharidosis התורשתית הנגרמת על ידי תפקוד לקוי של אנזימים ליזוזומלית מעורבים השפלה של glycosaminoglycans (GAGs) - המרכיב המבני העיקרי של מטריקס התאי.

הפרעת חילוף החומרים של פרוקטוז (פרוקטוזוריה) בילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

שלוש הפרעות תורשתיות של מטבוליזם פרוקטוז ידועות בבני אדם. Fructosuria (פרוקטוקינאז כישלון) - מצב ללא תסמינים הקשורים תכולה גבוהה של פרוקטוז בשתן: אי סבילות פרוקטוז תורשתית (חוסר B aldolase) וחוסר פרוקטוז-1,6-bisphosphatase, אשר חל גם על פגמים גלוקונאוגנזה.

הפרעה בחילוף החומרים של גלקטוז (גלקטוזמיה) אצל ילדים

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי חריגות בחילוף החומרים של גלקטוז. תסמינים של גלקטוזמיה כוללים תפקוד כבד, תפקוד כליות, ירידה בתפקוד הקוגניטיבי, קטרקט ואי ספיקת שחלות מוקדמת. האבחנה מבוססת על מחקר של אנזימים של כדוריות דם. הטיפול מורכב מתזונה שאינה מכילה גלקטוז.

הפרת חילופי פחמימות אצל ילדים

הפרעות במטבוליזם של פחמימות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות שכיחות. פחמימות - המקור העיקרי של אנרגיה מטבולית בתא, ביניהם מקום מיוחד שייך מונוסכרידים - גלקטוז, גלוקוז, פרוקטוז ו פוליסכריד - גליקוגן. תמצית המפתח של מטבוליזם באנרגיה הוא גלוקוז.

פתוגנזה של גליקוגנים

גלוקוז-6-phosphatase מזרז את התגובה הסופית גלוקונאוגנזה, הידרוליזה גליקוגן מבצע הידרוליזה של גלוקוז-6-פוספט לגלוקוז פוספט אנאורגני. גלוקוז-6-phosphatase - בין אנזים מיוחד המעורב במטבוליזם הגליקוגן הוא כבד. האתר הפעיל של-phosphatase גלוקוז-6 ממוקם לומן של reticulum endoplasmic, מצריך התחבורה של מצעים ומוצרים של קרום התגובה.

גליקוגנוזה אצל ילדים

Glycogenoses נגרמות על ידי מחסור של אנזימים המעורבים סינתזה או מחשוף של גליקוגן; מחסור יכול להתרחש בכבד או בשרירים ולגרום hypoglycemia או בתצהיר של כמויות חריגות או סוגים של גליקוגן (או מטבוליטים ביניים שלה) ברקמות.

יתר לחץ דם אצל ילדים

Hyperparathyroidism - עודף ייצור של הורמון פרהתירואיד. עודף הייצור של הורמון הפאתירואיד עשוי להיות עקב הפתולוגיה העיקרית של בלוטת התריס בלוטת - אדנומה או היפרפלזיה אידיופטית (hyperparathyism ראשוני).

היפופרותירואידיזם בילדים

Hypoparathyroidism - חוסר תפקוד בלוטת התריס, המאופיינת על ידי ירידה בייצור של הורמון הפרתהירוס והפרה של מטבוליזם סידן וזרחן.

סוכרת ללא ילדים

סוכרת ללא מחלה - מחלה הנגרמת על ידי חסר מוחלט או יחסי של הורמון antiduyretic, מאופיין polyuria ו polydipsia. הורמון antidiuretic מגרה את reabsorption של מים ב tubules איסוף של הכליות מסדיר את חילוף החומרים במים בגוף.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.