היפופאראתירואידיזם אצל ילדים

היפופאראתירואידיזם היא מחלה של בלוטות יותרת התריס, המאופיינת בייצור מופחת של הורמון יותרת התריס ובחילוף חומרים לקוי של סידן וזרחן.

קוד ICD-10

• E20 היפופאראתירואידיזם.
• E20.0 היפופאראתירואידיזם אידיופתי.
• E20.1 פסאודו-היפופאראתירואידיזם.
• E20.8 צורות אחרות של היפופאראתירואידיזם.
• E20.9 היפופאראתירואידיזם, לא מוגדר.

גורמים להיפופאראתירואידיזם

• היפופאראתירואידיזם לאחר ניתוח - כתוצאה מהתערבויות כירורגיות בבלוטת התריס ובבלוטת יותרת התריס.
• נזק לבלוטות יותרת התריס (זיהומים, חשיפה לקרינה, עמילואידוזיס, דימום).
• וריאנט אידיופתי (אוטואימוני, היפופלזיה או אפלזיה של בלוטות יותרת התריס).
• פסאודו-היפופאראתירואידיזם - תסמונת אולברייט, חוסר רגישות של איברי המטרה להורמון פאראתירואיד, בשילוב עם קומה נמוכה, אוסטאודיסטרופיה, היפרפיגמנטציה, הסתיידות של רקמות רכות ופיגור שכלי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

פתוגנזה

מחסור בהורמון פרתירואיד מוביל לעלייה ברמת הזרחן בדם (עקב ירידה בהשפעה הכלייתית של הורמון פרתירואיד), כמו גם להיפוקלצמיה הנגרמת מירידה בספיגת הסידן במעי, ירידה בניודו מהעצמות וספיגה חוזרת לא מספקת של סידן בצינורות הכליות. במקור של היפוקלצמיה, ירידה בסינתזה של המטבוליט הפעיל של ויטמין D-1,25-דיהידרוקסיכולקלציפרול בכליות חשובה.

תסמינים של היפופאראתירואידיזם אצל ילדים

תסמינים של היפופאראתירואידיזם נגרמים על ידי היפוקלצמיה והיפרפוספטמיה, המובילות לעלייה ברגישות עצבית-שרירית ותגובתיות אוטונומית כללית, מוגברת מוכנות להתקפים. מאפיינים הם התכווצויות עוויתיות של שרירי השלד, נימול, עוויתות שרירים סיביות, עוויתות טוניות, התכווצויות עוויתיות של שרירים חלקים - עווית גרון וברונכוספזם, הפרעות בליעה, הקאות, שלשולים, עצירות, שינויים נפשיים (נוירוזות, אובדן זיכרון, נדודי שינה, דיכאון), הפרעות טרופיות (קטרקט, פגמים באמייל, עור יבש, ציפורניים שבירות, צמיחת שיער לקויה, האפרה מוקדמת), הפרעות אוטונומיות (חום, צמרמורות, סחרחורת, כאבי לב, דפיקות לב).

היפופאראתירואידיזם סמוי מתרחש ללא תסמינים קליניים גלויים ומזוהים תחת השפעת גורמים מעוררים (זיהומים, לחץ, שכרות, היפותרמיה).

אבחון

גילוי צורות סמויות של טטניה ואבחון קליני של המחלה מחוץ להתקף יכולים להתבצע על סמך תסמינים הקשורים לעלייה בעוררות של עצבים מוטוריים.

• התסמין של צ'בוסטק הוא התכווצות של שרירי הפנים בעת הקשה במקום יציאת עצב הפנים בצד ההקשה.
• התסמין של וייס הוא התכווצות של השריר העגול של העפעף והשריר הקדמי בעת דקירה בקצה החיצוני של ארובת העין.
• תסמין טרוסו - הופעת התכווצויות ביד ("יד מיילדת") 2-3 דקות לאחר דחיסת הכתף בעזרת חוסם עורקים עד להיעלמות הדופק.

חשוב לזכור כי בדיקות אלו אינן ספציפיות ואינן חושפות היפופאראתירואידיזם כשלעצמו, אלא רק מצביעות על מוכנות מוגברת להתקפים.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

מחקר מעבדתי

אינדיקטורים מעבדתיים להיפופאראתירואידיזם: היפוקלצמיה, היפרפוספטמיה, היפוקלציאוריה, ירידה ברמות הורמון פאראתירואיד בסרום, ירידה בהפרשת cAMP בשתן.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת מתבצעת עם תסמונת ספיגה לא נכונה, אפילפסיה, היפר-אינסוליניזם ומצבים עוויתיים אחרים.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

טיפול בהיפופאראתירואידיזם אצל ילדים

הטיפול בתסמונת עוויתית חריפה כולל עירויים תוך ורידיים של מלחי סידן. לטיפול תחזוקתי בתקופה הבין-ריקטלית, משתמשים במלחי סידן ובמגוון תכשירים של ויטמין D: דיהידרוטכיסטרול, ארגוקלציפרול. משתמשים במטבוליטים פעילים של ויטמין D3 - אלפאקלצידול, קלציטריול.