הפרעה בחילוף החומרים של פחמימות אצל ילדים

הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות נפוצות. פחמימות הן אחד המקורות העיקריים לאנרגיה מטבולית בתא, ביניהן חד-סוכרים - גלקטוז, גלוקוז, פרוקטוז והפוליסכריד - גליקוגן תופסים מקום מיוחד. הסובסטרט המרכזי של חילוף החומרים האנרגטי הוא גלוקוז. כתוצאה מגליקוליזה (המרת גלוקוז וגליקוגן לפירובט) וזרחון חמצוני במיטוכונדריה, נוצר ATP. ריכוז קבוע של גלוקוז נשמר עקב צריכה מהמזון, סינתזה דה נובו בתהליך הגלוקונאוגנזה והגליקוגנוליזה (פיצול גליקוגן). מקורות תזונתיים לגלוקוז הם פוליסכרידים ודו-סוכרים (לקטוז, מלטוז, סוכרוז). גלוקוז יכול להיות מסונתז מחומצות אמינו, בעיקר מאלנין (גלוקונאוגנזה), אך תהליך זה אורך זמן רב. גליקוגן בכבד הוא צורת עתודה של גלוקוז, וכאשר הוא מתפרק, רמות הגלוקוז בדם עולות במהירות. גליקוגן בשרירים נחוץ לשמירה על התכווצות שרירים במהלך פעילות גופנית אינטנסיבית.

גלקטוז נוצר מלקטוז (דו-סוכר הנמצא במוצרי חלב); זהו מקור האנרגיה החשוב ביותר אצל ילדים צעירים. מקורות המזון העיקריים לפרוקטוז הם סוכרוז ופרוקטוז (פירות, ירקות, דבש).

הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות מחולקות לקבוצות בהתאם למסלול המטבולי המושפע: הפרעות בחילוף החומרים של גליקוגן, חילוף החומרים של פרוקטוז ומטבוליזם של גלקטוז. פגמים בהובלת גלוקוז ופחמימות אחרות מסווגים כקבוצה נפרדת.

קוד ICD-10

• E74.0 מחלות אגירת גליקוגן.
• E74.1 הפרעות במטבוליזם של פרוקטוז.
• E74.2 הפרעות במטבוליזם של גלקטוז.
• E74.3 הפרעות אחרות בספיגת פחמימות במעיים.
• E74.4 הפרעות במטבוליזם של פירובט ובגלוקונאוגנזה.
• E74.8 הפרעות ספציפיות אחרות של מטבוליזם של פחמימות.
• E74.9 הפרעה במטבוליזם של פחמימות, לא מוגדרת.

[ 1 ], [ 2 ]