מחלות ילדים (ילדים)

סינדקטיליה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Syndactyly - מומים מולדים של היד, המורכב באיחוד של שתי אצבעות או יותר עם הפרה של המדינה קוסמטי ופונקציונלי. אנומליה זו נצפית לעיתים בצורה מבודדת, ובמקרה זה ההפרעה ההתפתחותית יכולה להיחשב לאבחנה. במקרים אלה, האצבעות מפותחות במלואן, אבל ביניהן יש רקמות רכות או היתוך עצם.

מומים מולדים של הגפיים העליונות

I.V. Shvedovchenko (1993) פיתח סיווג של מומים מולדים של הגפיים העליונות, ואילו המחבר שיטתי והציג בצורה של שולחן כל צורות של פיתוח על פי הסדרה טרטולוגית. העקרונות הבסיסיים, האסטרטגיה והטקטיקה של הטיפול במומים מולדים של הגפיים העליונות מתפתחים.

בדיקה של ילדים עם תסמונת מטבולית

קבוצת בריאות בקרב ילדים ומתבגרים עם תסמונת מטבולית, בהתאם לחומרה של סמנים קליניים של מחלה - III או IV, V. בעת בחירת מקצוע מציג את כל סוגים של עבודה אינטלקטואלית, כמו גם עבודה בתור עוזר מעבדה, שרטט, מכונאי. אתה לא יכול לעבוד עם סיכונים תעסוקתיים (רעש ורטט), עם הקצב שנקבע של עבודה (מסוע), עבודה בתנוחות כפוי, משמרות לילה לא מוצג. עבודה התוויתית קשורה ללחץ ולנסיעות עסקים.

תסמונת מטבולית בילדים

תסמונת מטבולית - סימפטום של מטבולית, הורמונלית והפרעות פסיכוסומטיות אשר מבוסס דרך חתך בבטן-קרבי שמנה (מרכזית) עם התנגדות לאינסולין היפראינסולינמיה מפצה.

Mucopolysaccharidosis, סוג IX: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis, סוג IX היא צורה נדירה ביותר של mucopolysaccharidosis. עד כה, יש תיאור קליני של חולה אחד, ילדה של 14 שנים.

Mucopolysaccharidosis, סוג VII: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis VII - מחלה אוטוזומלית רצסיבית פרוגרסיבי המתרחשת כתוצאה צמצום הפעילות של בטא-D-glucuronidase ליזוזומלית, המשתתפים במטבוליזם של סולפט dermatan, סולפט heparan ו כונדרואיטין סולפט.

Mucopolysaccharidosis, סוג IV

Mucopolysaccharidosis IV - אוטוזומלית מחלה גנטית הטרוגנית פרוגרסיבי רצסיבי הנובע שמוטציות בגנים המקודדים גלקטוז-6--Sulphatase (N-acetylgalactosamine-6--Sulphatase), אשר מעורב במטבוליזם של סולפט keratan ו כונדרואיטין סולפט, או-galactosidase בטא גנים (טופס זה גרסה שונה אללים-gangliosidosis GML) המוביל ביטוי של IVA mucopolysaccharidosis ו IVB הוא בהתאמה mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis, סוג VI: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis, סוג VI הוא מחלה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בסימפטומים קליניים חמורים או מתונים; דומה לתסמונת הורלר, אך שונה ממנה באינטלקט שמור.

סוג Mucopolysaccharidosis 3

Mucopolysaccharidosis, סוג III - קבוצה הטרוגנית גנטית של מחלות בירושה אוטוזומלית רצסיבית. ישנן ארבע צורות נוזולוגיות שונות זו מזו במידת הביטוי של הביטויים הקליניים והליקויים הביוכימיים העיקריים.

Mucopolysaccharidosis, סוג II: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

סוג Mucopolysaccharidosis II - בשרשור עם הפרעת רצסיבי צמוד X הנובע-2--Sulphatase iduronate ליזוזומלית ירידה בפעילות, אשר מעורב במטבוליזם של glycosaminoglycans. Mucopolysaccharidosis II מאופיין בהפרעות פסיכו-אנרגיות מתקדמות, hepatosplenomegaly, הפרעות לב וכלי דם, עיוותים עצם. עד כה, 2 מקרים של המחלה אצל בנות הקשורות להשבית של כרומוזום X, נורמלי, X תוארו.

מחלות ילדים (ילדים)

Pages